У кого подтвердился синдром дауна

Содержание:

У кого подтвердился синдром дауна

Мы предлагаем вам 4 варианта оригинальных открыток, каждый из которых сделать очень просто!

Романтичное настроение для празднования 14 февраля можно создать, используя праздничный декор, который легко сделать своими руками.

Сладости, сделанные своими руками, несут тепло вашего сердца и частичку вашей любви.

mariyafoxy’s блог

Синдром Дауна подтвердился.

Запись опубликована mariyafoxy · 1 июля 2012

31 470 просмотров

Девочки, всем привет! Пишу вам. чтобы поделиться своим горем. Может кому то будет уроком или помощью. Нам сейчас 17 недель, но вскоре Б . прервется.

Завтра на прием к врачу и будем решать.что делать. Хотя решение уже само по себе напрашивается. Выбора у меня особого нет. Дальше тянуть, только хуже. Если б хотя бы водянки плода не было. Так хочется здорового малыша. Сказали, что будут провоцировать роды. Как это. Мне так страшно.

Избитая тема на синдром Дауна.

вот такие пути решения проблемы я вижу, с которыми могу согласиться, это из вышеприведенных ссылок, выложенных cessna, прочитать которые многим, в том числе ушедшим поболтать, наверное, не хватит времени и терпения:

«Пренатальную диагностику переориентировать полностью на обнаружение тех заболеваний у младенцев, которые поддаются лечению. Направленную на аборты пренатальную диагностику снять с государственного финансирования и обязательного медицинского страхования и перевести её в сектор частных услуг. Освободившееся финансирование переадресовать на пособия родителям детей с аномалиями.

Отказаться от практики «снижения» показателей младенческой смертности за счет абортов (по так называемым «медицинским показаниям», когда происходит отбор здорового тела для рождения, а плоды с подозрениями на какие-то отклонения- уничтожают) и выйти с соответствующим предложением на международный уровень. Соревнование за показатели не может быть важнее человеческих жизней.

Возрождение в общественном сознании безусловной ценности жизни каждого человека, независимо от состояния его здоровья, принятие с любовью каждого младенца, приходящего в мир, и формирование милосердного, христианского отношения к инвалидам — вот те меры, которые будут способствовать духовному укреплению нашего народа, а через это — и созидательному решению социальных и экономических проблем.

Преодолеть демографический кризис помогут такие простые и ясные действия, как пропаганда целомудрия, укрепление семьи, восстановление в обществе традиционных нравственных идеалов с одновременным развенчиванием гедонизма, алкоголизмом, курением, наркотиками и т.д. Именно такие программы, утверждающие духовно-нравственные ориентиры, могут ослабить влияние наиболее значимых вредных факторов на здоровье нынешнего и будущего поколений, снизить частоту рождения больных детей (без их уничтожения) и обеспечить стабильный прирост населения».

я не религиозный фанатик, я просто только что поняла, как мы сами же себя губим.

преступники, убившие за гроши моего любимого и близкого , молодого, 23-летнего здорового брата (хотевшего семью и детей, собиравшегося жениться) выросли в нашем обществе, в котором человеческая жизнь ничего не значит.
милосердное отношение к инвалидам, почему-то предусмотренным природой, видимо , какой-то процент их в обществе должен быть, помогает оставаться нам людьми, а не иродами.

эти преступники выбросили Женьку, еще живого, ночью возле старого заброшенного кладбища — умирать- и никто ему не помог. а мы его потеряли и искали несколько дней — пропал без вести. а потом нашли в криминальном морге, и я не смогла пойти на опознание. Опознавали друзья. я его после того, как мы его не могли найти, первый раз увидела только в гробу на похоронах. и только гладила волосы, потому что только они казались живыми.
в нашем обществе как-то вырастают убийцы, крепкие и здоровые телом люди.Сообщение было изменено пользователем 19-06-2010 в 12:53

а вот как все начиналось 🙂

возможно, кому- то это поможет.

Дорогая барышня. Даю Вам 99% гарантию, что если бы не было УЗИ и врачей, которые дают такие диагнозы, то Вы бы родили нормального ребёнка и стали бы счастливой.

Не много ли вы на себя берете? Вы понятия не имеете о врачах, поставивших нам этот диагноз, ни о том как мы себя вели, что делали, как проверяли и перепроверяли. А ведь утверждаете такое, хоть даже и с картинками! До безобразия глупо!
Мы с мужем не дурачки убеждаемые! А вы, сразу видно, никогда не сталкивались с детками у которых врожденные ВПР! которых не увидели на УЗИ бестолковые врачи! А потом, когда ребенок температурит 4 месяца своей короткой жизни, кричит 24 часа в сутки, врачи разводят руками со словами «ну вы же сами так решили, вас предупреждали». И страдать приходится, поверьте, гораздо больше! И не дай Бог испытать такое! Поэтому вся ваша пропаганда для меня пустой звук!
Вы плохо представляете что это такое растить больного ребенка в нашей стране.

тема очень животрепещущая, никто не вправе никого осуждать, тем более в такой же точно ситуации никто не был!

искренне желаю ODA84 счастья и любви, здорового малыша и пусть все у Вас будет хорошо 🙂

узи и анализ крови — основание отнести к группе риска. то есть это не диагноз, а группа риска, если Вы в нее попадаете, то могут предложить сдедать прокол живота и забор либо ворсин хориона ((«растущих» на стенке матки , делают на ранних сроках); либо амниотической жидкости (окружающей плод)- делают попозже), это все инвазивная диагностика ( то бишь диагностика с проникновением хирургических инструментов внутрь матки во время беременности). при этом есть 2% риск выкидыша (то бишь вероятность потерять здорового ребенка).
вылечить синдром дауна нельзя, поэтому если вдруг обнаружат его признаки, то будут предагать аборт по мед.показаниям.

решайте, что Вам больше подходит. Мне тоже по крови ставили повышенный риск, по УЗИ все ОК. МНЕ КУЧА НАРОДУ ЗДЕСЬ НА ФОРУМЕ НАПИСАЛА, ЧТО У МНОГИХ ПО КРОВИ СЧИТАЛСЯ ВЫСОКИЙ РИСК, А РЕБЕНОК РОДИЛСЯ ЗДОРОВЫМ.
следующим постом дам ссылку на тему, где все это очень подробно обсуждалось.

вот тема на этом сайте, на которой все это также достаточно подробно обсуждалось.
http://www.u-mama.ru/forum/messages.php?id=10144355&page=1

вот информация для размышления (это ЦИТАТА):
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.
Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.
К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»
Такая вот история. А теперьостановимсяподробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:
Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.
2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.
АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.
Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.
Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…
На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.
Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).
В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.
Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:
1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.
2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения
3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев
4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.
5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении
6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.
И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.
Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…Сообщение было изменено пользователем 07-07-2010 в 23:44

Другие публикации:  Как утеплить деревянный сарай для кур

Держу за вас кулачки, надеюсь и у вас все будет хорошо!

Мне кажется, все будет хорошо.
Удачи вам. И ни в коем случае не волнуйтесь: это просто опыт и она зачем-то сейчас Вам нужен. Вот увидите-во вторник все будет отлично)
Потом с нами радостью поделитесь?)))

Подозревали синдром Дауна – родился ребенок с патологией легких. Зачем делать скрининги?

Тяжелая беременность: биопсия ворсин хориона, кордоцентез, макрогастрия, КАПРЛ, лобарная эмфизема легкого

Этот рассказ планировался к написанию, когда я еще была беременной. Моя беременность не была сказкой и чудом — она была самым страшным периодом моей жизни. И тогда я решила, что когда это все закончится, я обязательно обо всем напишу — вдруг кому-то мой рассказ поможет.

Когда я забеременела, мне было 28 лет, мужу 29. Беременность была незапланированная, но желанная. Начиналась она как у всех: в 10 недель встала на учет в жк, сдала анализы, все было хорошо. И вот подошел срок первого скрининга в 12 недель. Я окрыленная пошла знакомиться с уже подросшим малышом.

Первый скрининг, биопсия ворсин хориона

На УЗИ мне сказали, что есть проблемы, но без результатов анализа крови рано что-то говорить (по УЗИ ТВП 3,5 мм, носовая кость 1,5 мм), и я ушла ждать. Через несколько дней мне позвонила заведующая жк и сказала, что надо срочно приехать, анализы плохие (ХГЧ 2,552 МоМ, РАРР-А 0,299 МоМ). Индивидуальный риск синдрома Дауна 1:2.

Нас срочно направили к генетику, который объяснил, что надо сделать инвазивный тест (биопсию ворсин хориона). Для этого под контролем УЗИ живот ниже пупка прокалывают иглой длиной 20 см и берут материал будущей плаценты на анализ. Готовится этот анализ 2 недели.

Можно также сделать неинвазивный тест, когда на анализ берется просто кровь из вены матери, срок изготовления такой же. Из минусов: стоимость от 35 т.р., в случае, если синдром подтвердится, и вы не захотите сохранять беременность, то придется делать инвазивный тест, опять ждать 2 недели и потом уже идти на пренатальный консилиум, где вам разрешат прервать беременность.

Мы с мужем решили делать сразу инвазивный, поскольку решили для себя в случае подтверждения диагноза беременность не сохранять.

Так в назначенный день я пришла в кабинет, где до этого проходила УЗИ, разделась до белья и легла на кушетку. Вся процедура длилась секунд 30, больно не было, скорее неприятно. Ощущалось давление в матке и немного тянуло низ живота. Меня отпустили полежать час и потом вернуться на контрольное УЗИ, чтобы проверить сердцебиение ребенка. Все было в норме, и я уехала домой ждать.

Мне позвонили уже через четыре дня, поскольку у меня были очень плохие анализы, и за меня взялись в первую очередь. Итог: нормальный кариотип 46, XY. Будет мальчик! Наконец можно было расслабиться и наслаждаться беременностью.

Второй скрининг

Нам было рекомендовано сделать второй скрининг, поскольку первый был таким неоднозначным. И вот я сдала его и стала ждать. Результаты готовили почти две недели, т.к. у лаборатории закончились реактивы. И как-то утром мне позвонил генетик и сказала, чтоб мы приехали.

По крови было превышение по маркеру пороков развития в 3 раза (АФП 6,96 МоМ), мы сразу же сделали УЗИ, на котором нам опять указали на маленькую носовую кость и макрогастрию (увеличенный желудок как возможное следствие кишечной непроходимости, которая в свою очередь является маркером хромосомных аномалий). Генетик отправила нас на пренатальный консилиум, где должны были решить, что нам делать.

В соответствии с действующим законодательством женщина может сама решить, вынашивать ей беременность или нет, до 12 недели, далее до 22 недель вопрос о прерывании беременности при наличии показаний решает пренатальный консилиум, после 22 недель намеренное прерывание беременности уголовно наказуемо.

Нас отправили на еще одно УЗИ и на УЗИ сердца плода: увеличенная ТВП (толщина воротникового пространства) может свидетельствовать как о хромосомных аномалиях, так и о пороках сердца. На УЗИ все было в норме, пороков сердца не было, макрогастрию не подтвердили, оставалась только маленькая носовая кость. На консилиуме нам сказали, что оснований для прерывания беременности нет, и необходимо будет сделать контрольное УЗИ в 24 недели.

24 недели беременности, диагнозы: макрогастрия, КАПРЛ

Мы наконец вздохнули спокойно. Но вот подошла 24 неделя, и я снова шла на УЗИ как на каторгу. На этом УЗИ нам сказали, что у ребенка маленькая носовая кость, макрогастрия и кистозно-аденоматозный порок развития левого легкого 3-го типа (самый худший тип). Это означало, что все левое легкое состоит из мелких кист, и когда ребенок родится, он вряд ли сможет дышать, а если и сможет, то легкое придется удалять, и он будет инвалидом на всю оставшуюся жизнь.

В довесок маленькая носовая кость и макрогастрия опять говорили о возможных хромосомных аномалиях, а то, что у нас на руках были результаты кариотипирования, где было написано, что с малышом все хорошо (46 хромосом), были не показательны.

Генетик рассказал нам о таком понятии, как плацентарный мозаицизм, когда при делении клетки на эмбрион и будущую плаценту они делятся с разным набором хромосом. Так биопсия ворсин хориона (берется материал будущей плаценты) может показать, что хромосом 46, а у эмбриона будет 47 (синдром Дауна).

Также мне объяснили, что синдром Дауна — это набор признаков, а не болезнь. То есть у ребенка не обязательно могут быть укороченные руки и ноги или другие признаки, которые чаще всего и видны на УЗИ.

Кордоцентез, контрольное УЗИ и рождение ребенка

Прерывать беременность было уже поздно. Было решено направить меня на кордоцентез, когда берется кровь из пуповины. Процедура была такой же, как и первый прокол, и через неделю нам подтвердили, что хромосом 46. Но это тоже не давало 100% гарантию, так как не все виды синдрома Дауна диагностируются внутриутробно (мозаичный и транслокационный никакими инвазивными методами выявить нельзя, только при рождении).

На консилиуме нам сказали, что с такими патологиями в нашем городе никто не рискнет принимать роды: необходимо оформлять квоту на высокотехнологичную помощь и на 38-й неделе ехать рожать в Москву в НИИ им. Кулакова. А пока ждать и надеяться, что легкие будут развиваться, и кист станет меньше.

Контрольное УЗИ было назначено на 30 недель. В течении месяца я еще несколько раз ходила на УЗИ, чтобы посмотреть, как развивается малыш и есть ли положительная динамика. На одном из таких УЗИ мне сказали, что у ребенка длинные ресницы и низко посаженные уши, а это могут быть признаки генетического заболевания, как, например, синдрома Корнелии Де Ланге, при котором дети рождаются физически неполноценными и живут очень мало.

Выйдя из кабинета, я полезла в интернет смотреть, что же это, но забыла название и искала по длинным ресницам. На что поисковик мне выдал, что длинные ресницы говорят о душевности и открытости человека. Я смеялась и плакала 10 минут. Нервы сдали.

В 30 недель мы снова пришли на УЗИ, и порок по легкому нам сняли. На фоне того, что нам говорили, что ребенок вряд ли выживет, кишечная непроходимость уже не казалась такой страшной. Мы снова пошли на консилиум, и нам разрешили рожать в нашем городе, контрольное УЗИ назначено было на 36 недель. Мы выдохнули и ушли ждать.

В 36 недель ничего нового на УЗИ не выявили (оставалась та же маленькая носовая кость и макрогастрия). В 40 недель я легла в роддом, в 40,5 меня простимулировали и путем экстренного кесарева сечения родился наш Максим. Он задышал сам, 8 из 10 по Апгар, 4030 г, 56 см.

Его сразу же отнесли на рентген, все было хорошо! За время пребывания в роддоме ему сделали УЗИ головы, сердца и брюшной полости, все было в норме, и мы здоровые и счастливые выписались домой.

Операция на легком в полтора месяца

Еще во время беременности я читала, что такие пороки легких не всегда диагностируются рентгеном и лучше сделать компьютерную томографию. Когда Максиму исполнился месяц, я сделала КТ, и, к сожалению, проблема подтвердилась. Диагноз звучал так: лобарная эмфизема верхней доли левого легкого. Эта болезнь не лечится, только путем удаления поврежденной доли.

Другие публикации:  Цитомегаловирус и токсоплазмоз при беременности

Я начала бегать по врачам и пытаться понять, что же делать. Меня направили к торакальным хирургам краевой детской больницы, которые сказали ложиться на операцию, которая будет осуществляться путем вскрытия грудной клетки. Соответственно, операция сложная и травматичная, особенно для ребенка, которому 1,5 месяца.

Я начала читать и искать другие варианты. И нашла. В Москве в Филатовской больнице есть потрясающий врач Разумовский А.Ю., который проводит подобные операции торакоскопически, т.е. через 3 прокола. Я написала ему на почту, которая указана на сайте больницы. Он ответил мне в этот же день, посмотрел снимки и сказал, что надо оперироваться сейчас.

Через неделю и 9 часов полета мы с Максимом уже приземлились в Москве. В тот же день, как мы прилетели, я пошла в больницу, нашла нашего лечащего хирурга, и уже на следующий день мы пришли сдавать анализы, а через 5 дней Максима прооперировали.

После операции он сутки находился в реанимации, меня пустили к нему только на час. На следующий день его перевели в палату интенсивной терапии, где мы уже могли находиться вместе. Он все еще был подключен к различным датчикам, а из легкого торчал дренаж (трубочка диаметром 3 мм опускалась в большую банку с раствором, по ней стекала лишняя жидкость из легкого). В ПИТе мы провели еще сутки, и нас перевели в обычную палату. Все прошло хорошо, и через неделю нас выписали.

История, наверное, получилась достаточно сухая и сдержанная. Но я думаю, каждая будущая и настоящая мама поймет, каково это пережить. Первую половину беременности я не знала, сохранится ли она, вторую половину беременности не знала, выживет ли мой сын. Я обивала пороги всех врачей в нашем городе, звонила в соседние регионы, разговаривала с председателем пренатального консилиума своего родного города. Никто не мог помочь.

Про нашу ситуацию никто не знал, поэтому я регулярно получала поздравления о прибавлении в семье. Как тяжело было в больнице, тоже не имеет смысла рассказывать: все это время я спала на туристическом коврике без подушки и прочих благ, а все остальное время жила на стуле возле детской кроватки. Но это такие мелочи.

В больнице я запрещала себе плакать, потому что Максиму нужна была рядом сильная мама. Заплакала я, лишь когда с ребенком на руках выходила из больницы, когда нас выписали здоровыми.

Во время беременности я постоянно искала информацию о наших диагнозах и почти ничего не находила. Было множество постов о том, что девушек тоже направляли на биопсию ворсин хориона. Но почти нигде не были указаны данные анализов. Надеюсь, кому-то мой рассказ будет полезен.

Подозревали синдром Дауна – родился ребенок с патологией легких. Зачем делать скрининги?

Тяжелая беременность: биопсия ворсин хориона, кордоцентез, макрогастрия, КАПРЛ, лобарная эмфизема легкого

Этот рассказ планировался к написанию, когда я еще была беременной. Моя беременность не была сказкой и чудом — она была самым страшным периодом моей жизни. И тогда я решила, что когда это все закончится, я обязательно обо всем напишу — вдруг кому-то мой рассказ поможет.

Когда я забеременела, мне было 28 лет, мужу 29. Беременность была незапланированная, но желанная. Начиналась она как у всех: в 10 недель встала на учет в жк, сдала анализы, все было хорошо. И вот подошел срок первого скрининга в 12 недель. Я окрыленная пошла знакомиться с уже подросшим малышом.

Первый скрининг, биопсия ворсин хориона

На УЗИ мне сказали, что есть проблемы, но без результатов анализа крови рано что-то говорить (по УЗИ ТВП 3,5 мм, носовая кость 1,5 мм), и я ушла ждать. Через несколько дней мне позвонила заведующая жк и сказала, что надо срочно приехать, анализы плохие (ХГЧ 2,552 МоМ, РАРР-А 0,299 МоМ). Индивидуальный риск синдрома Дауна 1:2.

Нас срочно направили к генетику, который объяснил, что надо сделать инвазивный тест (биопсию ворсин хориона). Для этого под контролем УЗИ живот ниже пупка прокалывают иглой длиной 20 см и берут материал будущей плаценты на анализ. Готовится этот анализ 2 недели.

Можно также сделать неинвазивный тест, когда на анализ берется просто кровь из вены матери, срок изготовления такой же. Из минусов: стоимость от 35 т.р., в случае, если синдром подтвердится, и вы не захотите сохранять беременность, то придется делать инвазивный тест, опять ждать 2 недели и потом уже идти на пренатальный консилиум, где вам разрешат прервать беременность.

Мы с мужем решили делать сразу инвазивный, поскольку решили для себя в случае подтверждения диагноза беременность не сохранять.

Так в назначенный день я пришла в кабинет, где до этого проходила УЗИ, разделась до белья и легла на кушетку. Вся процедура длилась секунд 30, больно не было, скорее неприятно. Ощущалось давление в матке и немного тянуло низ живота. Меня отпустили полежать час и потом вернуться на контрольное УЗИ, чтобы проверить сердцебиение ребенка. Все было в норме, и я уехала домой ждать.

Мне позвонили уже через четыре дня, поскольку у меня были очень плохие анализы, и за меня взялись в первую очередь. Итог: нормальный кариотип 46, XY. Будет мальчик! Наконец можно было расслабиться и наслаждаться беременностью.

Второй скрининг

Нам было рекомендовано сделать второй скрининг, поскольку первый был таким неоднозначным. И вот я сдала его и стала ждать. Результаты готовили почти две недели, т.к. у лаборатории закончились реактивы. И как-то утром мне позвонил генетик и сказала, чтоб мы приехали.

По крови было превышение по маркеру пороков развития в 3 раза (АФП 6,96 МоМ), мы сразу же сделали УЗИ, на котором нам опять указали на маленькую носовую кость и макрогастрию (увеличенный желудок как возможное следствие кишечной непроходимости, которая в свою очередь является маркером хромосомных аномалий). Генетик отправила нас на пренатальный консилиум, где должны были решить, что нам делать.

В соответствии с действующим законодательством женщина может сама решить, вынашивать ей беременность или нет, до 12 недели, далее до 22 недель вопрос о прерывании беременности при наличии показаний решает пренатальный консилиум, после 22 недель намеренное прерывание беременности уголовно наказуемо.

Нас отправили на еще одно УЗИ и на УЗИ сердца плода: увеличенная ТВП (толщина воротникового пространства) может свидетельствовать как о хромосомных аномалиях, так и о пороках сердца. На УЗИ все было в норме, пороков сердца не было, макрогастрию не подтвердили, оставалась только маленькая носовая кость. На консилиуме нам сказали, что оснований для прерывания беременности нет, и необходимо будет сделать контрольное УЗИ в 24 недели.

24 недели беременности, диагнозы: макрогастрия, КАПРЛ

Мы наконец вздохнули спокойно. Но вот подошла 24 неделя, и я снова шла на УЗИ как на каторгу. На этом УЗИ нам сказали, что у ребенка маленькая носовая кость, макрогастрия и кистозно-аденоматозный порок развития левого легкого 3-го типа (самый худший тип). Это означало, что все левое легкое состоит из мелких кист, и когда ребенок родится, он вряд ли сможет дышать, а если и сможет, то легкое придется удалять, и он будет инвалидом на всю оставшуюся жизнь.

В довесок маленькая носовая кость и макрогастрия опять говорили о возможных хромосомных аномалиях, а то, что у нас на руках были результаты кариотипирования, где было написано, что с малышом все хорошо (46 хромосом), были не показательны.

Генетик рассказал нам о таком понятии, как плацентарный мозаицизм, когда при делении клетки на эмбрион и будущую плаценту они делятся с разным набором хромосом. Так биопсия ворсин хориона (берется материал будущей плаценты) может показать, что хромосом 46, а у эмбриона будет 47 (синдром Дауна).

Также мне объяснили, что синдром Дауна — это набор признаков, а не болезнь. То есть у ребенка не обязательно могут быть укороченные руки и ноги или другие признаки, которые чаще всего и видны на УЗИ.

Кордоцентез, контрольное УЗИ и рождение ребенка

Прерывать беременность было уже поздно. Было решено направить меня на кордоцентез, когда берется кровь из пуповины. Процедура была такой же, как и первый прокол, и через неделю нам подтвердили, что хромосом 46. Но это тоже не давало 100% гарантию, так как не все виды синдрома Дауна диагностируются внутриутробно (мозаичный и транслокационный никакими инвазивными методами выявить нельзя, только при рождении).

На консилиуме нам сказали, что с такими патологиями в нашем городе никто не рискнет принимать роды: необходимо оформлять квоту на высокотехнологичную помощь и на 38-й неделе ехать рожать в Москву в НИИ им. Кулакова. А пока ждать и надеяться, что легкие будут развиваться, и кист станет меньше.

Контрольное УЗИ было назначено на 30 недель. В течении месяца я еще несколько раз ходила на УЗИ, чтобы посмотреть, как развивается малыш и есть ли положительная динамика. На одном из таких УЗИ мне сказали, что у ребенка длинные ресницы и низко посаженные уши, а это могут быть признаки генетического заболевания, как, например, синдрома Корнелии Де Ланге, при котором дети рождаются физически неполноценными и живут очень мало.

Выйдя из кабинета, я полезла в интернет смотреть, что же это, но забыла название и искала по длинным ресницам. На что поисковик мне выдал, что длинные ресницы говорят о душевности и открытости человека. Я смеялась и плакала 10 минут. Нервы сдали.

В 30 недель мы снова пришли на УЗИ, и порок по легкому нам сняли. На фоне того, что нам говорили, что ребенок вряд ли выживет, кишечная непроходимость уже не казалась такой страшной. Мы снова пошли на консилиум, и нам разрешили рожать в нашем городе, контрольное УЗИ назначено было на 36 недель. Мы выдохнули и ушли ждать.

В 36 недель ничего нового на УЗИ не выявили (оставалась та же маленькая носовая кость и макрогастрия). В 40 недель я легла в роддом, в 40,5 меня простимулировали и путем экстренного кесарева сечения родился наш Максим. Он задышал сам, 8 из 10 по Апгар, 4030 г, 56 см.

Его сразу же отнесли на рентген, все было хорошо! За время пребывания в роддоме ему сделали УЗИ головы, сердца и брюшной полости, все было в норме, и мы здоровые и счастливые выписались домой.

Операция на легком в полтора месяца

Еще во время беременности я читала, что такие пороки легких не всегда диагностируются рентгеном и лучше сделать компьютерную томографию. Когда Максиму исполнился месяц, я сделала КТ, и, к сожалению, проблема подтвердилась. Диагноз звучал так: лобарная эмфизема верхней доли левого легкого. Эта болезнь не лечится, только путем удаления поврежденной доли.

Я начала бегать по врачам и пытаться понять, что же делать. Меня направили к торакальным хирургам краевой детской больницы, которые сказали ложиться на операцию, которая будет осуществляться путем вскрытия грудной клетки. Соответственно, операция сложная и травматичная, особенно для ребенка, которому 1,5 месяца.

Я начала читать и искать другие варианты. И нашла. В Москве в Филатовской больнице есть потрясающий врач Разумовский А.Ю., который проводит подобные операции торакоскопически, т.е. через 3 прокола. Я написала ему на почту, которая указана на сайте больницы. Он ответил мне в этот же день, посмотрел снимки и сказал, что надо оперироваться сейчас.

Через неделю и 9 часов полета мы с Максимом уже приземлились в Москве. В тот же день, как мы прилетели, я пошла в больницу, нашла нашего лечащего хирурга, и уже на следующий день мы пришли сдавать анализы, а через 5 дней Максима прооперировали.

После операции он сутки находился в реанимации, меня пустили к нему только на час. На следующий день его перевели в палату интенсивной терапии, где мы уже могли находиться вместе. Он все еще был подключен к различным датчикам, а из легкого торчал дренаж (трубочка диаметром 3 мм опускалась в большую банку с раствором, по ней стекала лишняя жидкость из легкого). В ПИТе мы провели еще сутки, и нас перевели в обычную палату. Все прошло хорошо, и через неделю нас выписали.

Другие публикации:  За сколько проходит сыпь ветрянки

История, наверное, получилась достаточно сухая и сдержанная. Но я думаю, каждая будущая и настоящая мама поймет, каково это пережить. Первую половину беременности я не знала, сохранится ли она, вторую половину беременности не знала, выживет ли мой сын. Я обивала пороги всех врачей в нашем городе, звонила в соседние регионы, разговаривала с председателем пренатального консилиума своего родного города. Никто не мог помочь.

Про нашу ситуацию никто не знал, поэтому я регулярно получала поздравления о прибавлении в семье. Как тяжело было в больнице, тоже не имеет смысла рассказывать: все это время я спала на туристическом коврике без подушки и прочих благ, а все остальное время жила на стуле возле детской кроватки. Но это такие мелочи.

В больнице я запрещала себе плакать, потому что Максиму нужна была рядом сильная мама. Заплакала я, лишь когда с ребенком на руках выходила из больницы, когда нас выписали здоровыми.

Во время беременности я постоянно искала информацию о наших диагнозах и почти ничего не находила. Было множество постов о том, что девушек тоже направляли на биопсию ворсин хориона. Но почти нигде не были указаны данные анализов. Надеюсь, кому-то мой рассказ будет полезен.

Риск синдрома Дауна при беременности

Я провела тест Prisca на выявление синдрома Дауна. Срок беременности 16 недель. Все было хорошо, ничего не предвещало беды. Сегодня я получила результат. Риск рождения Дауна оказался очень высоким 1:78. И еще ХГЧ значительно повышен 3,63. Мне 32 года. Генетик сможет принять меня только после праздников, потом будет биопсия и точный результат дай бог через месяц. Я сильная, должна все вынести, но пока просто не хватает воздуха и оч тяжело. Гениколог сказала что что еще есть надежда и при таких показателях может быть здоровый малыш.Отзовитесь пожалуйста кто был в подобной ситуации, расскажите и про горький и про счастливый опыт

[4103472791] – 12 июня 2008 г., 02:39

Aврора norma 1:1000?, eto v rpossie tak kak nado >1:350

[1593801127] – 12 июня 2008 г., 03:12

У меня тоже был повышен ХГЧ, а по УЗИ все нормально было. Никаких пункций делать не стала, от всего отказалась потому что знала, что буду рожать в любом случае, да и ВИЧ у меня, могли бы ребенка инфицировать. Все-таки 2 года забеременеть не могла. Боялась до самых родов. Родилась здоровая девочка. Врачи в роддоме сказали, что к ним частенько приходят такие боящиеся с ХГЧ повышенным, а детки здоровые чаще всего. И вообще это ХГЧ полная туфта. Даже моя гинеколог так говорит. У меня у родственников девочка-даун, так не было никакого повышенного ХГЧ и по УЗИ говорили, что все нормально. Вот такой парадокс. С тех пор я в это ХГЧ не верю и если буду ещё одного рожать — откажусь от этого анализа.

[1119336169] – 12 июня 2008 г., 04:16

aiг это даун, наверное?

[1954931499] – 12 июня 2008 г., 10:20

а какая у него складка на затилке?тут в германии определяют даунов по складке на затилке.4ем она менше,тем лу4ше.

[1954931499] – 12 июня 2008 г., 10:25

[3856718338] – 12 июня 2008 г., 10:51

Автор, я делала тройно тест. Не помню (3 года назад было), но один гормон был с таким результатом, что ой ой ой. Муж мой просто очень волновался и если раньше он говорил, что хочет мальчика, то после таких результатов он говорил что все равно кто родится, лижбы здоровый. Короче, я была уверена что все ок и пошла перездавать тест в другую клинику. Все ок, анализ оказался оч. хороший, а ребенок вообще чудо — и красивый (прическа как у электроника) и умный

[2563857111] – 12 июня 2008 г., 16:05

У меня у трех знакомых был тест с результатами примерно как у Вас. Делали всем забор вод (так, по-моему). В результате у всех троих отличные малыши. Не волнуйтесь.

[858661868] – 12 июня 2008 г., 17:57

[1503310642] – 12 июня 2008 г., 18:56

Я из маленького города,около Тюмени, у нас частенько такие результатики выдают,знаю многих, ездили женщины в Тюмень, слез столько пролили, в результате не у одной не подтвердился,у вас обязательно будет здоровенький бебик, верте в это, удачи вам и терпения.

[3717434884] – 12 июня 2008 г., 19:02

Я много раз слышала, как врачи определяют «дауна» девочкам, одна из таких пациенток — моя подруга. Ей вообще предсказывали 90% даун будет, а родился здоровенький мальчик. А уж сколько она перенесла стресса за время беременности — не передать. К тому же, ее мать болела сильно и рано умерла от хореи (болезнь Гентингтона, психическое прогрессирующее заболевание при котором нарушается координация движений и речь вплоть до полной деградации, страшная штука) -так у нее еще и риск был что ребенок унаследует хорею. Но ТТТ все обошлось к счастью, хотя риск был ну очень большой. Это я к тому, что надейтесь на лучшее всегда, автор. Удачи вам и здорового малыша.

[3717434884] – 12 июня 2008 г., 19:05

Икра 59 — а я жила на Украине, и у нас то же самое, уже чуть ли не всем подряд ставят диагноз «Даун», а в итоге все мои знакомые и подруги рожали нормальных детей. А сколько нервов тратят несчастные беременные, сколько слез и истерик — не передать.

[3846979443] – 12 июня 2008 г., 21:16

Господи, как не зайдешь на какую ни ть ветку, так все переругаются и пересруться тут все. (((надоело читать(((((((((

[936635474] – 12 июня 2008 г., 22:28

Спасибо за отимистический настрой, но дауны всеравно ведь у кого-то рождаются и тест этот, наверно. придумали не только для того, чтобы беременных в дикий стресс вводить. Вот я читала форум про тесты на беременность, там очень многие говорят что им не верят, а ведь каждая, кто по настоящему был беременной, знает, что они предельно точные.

[936635474] – 12 июня 2008 г., 22:30

Складки на затылке у нас небыло. Но врачи говорят что это не 100% гарантия.

[3249077733] – 12 июня 2008 г., 22:34

да здоровый будет я в етом уверена, а у меня кстати есть дар предвидения! все хорошо, забуд(те про глупости

[1763957787] – 13 июня 2008 г., 01:51

air, синдром Дауна — генетическое заболевание. Оно не может быть хроническим; оно пожтзненно. Люди с синдромом Дауна сильно отличаются (всегда) внешне от здоровых (как — посмотрите в инете), достаточно сильно отстают в развитии (известны случаи, когда им-таки удавалось чего-то добиться в жизни и получать какую-нибудь не слишком сложную работу — например, младший медперсонал — но это редкость), имеют ряд хронических заболеваний (типа порока сердца, близорукости), неспособны к размножению (исключений не бывает) и живут гораздо меньше здоровых людей. Иначе говоря, скрыть наличие у себя синдрома Дауна невозможно, родить ребенка — тем более.

[1593801127] – 13 июня 2008 г., 02:33

Аврора, я уже написала, что у моих родственников родилась девочка-даун, а тест был нормальный. ХГЧ был в норме. Вот и верь этим тестам. Практикующие врачи-гинекологи вообще в это ХГЧ не верят.

[1962923023] – 13 июня 2008 г., 07:45

Avtor, god nazad u menya bila takaya zhe situatsiya, ya soglasilas’ na amnio-t.e issledovanie krovi iz pupka rebyonka (esli nepravil’no virazilas’, poprav’te), bilo 5 mesyatsev beremennosti-nikakoy skladki v vorotnikovoy zone u rebyonka ne bilo, napravili na abort-v pochti 6 mes, potomu chto dolgo proveryali. ni u menya, ni u muzha net nasledstvennosti takoy-prosto sluchaynost’. do sih por mne vsyo eto snitsya nochami, do sih por dumayu-a ved’ sushestvuet vrachebnaya oshibka. Ya ne pugayu-prosto podumayte, esli ne uvereni, sdelayte amnio. A voobshe, ya schitayu, chto materi, kotorie rastyat detey s kakimi libo otkloneniyami v zdorov’e-eto geroini, potomu chto stol’ko terpeniya i sil, day im Bog zdorov’ya.

[611035794] – 13 июня 2008 г., 08:53

Да.. вот буквально недавно я за границей на отдыхе столкнулась с женщиной, привезла на лечение сына. Мальчик в инвалидной коляске, 10 лет.. Мы как-то с ней там сблизились, я ему и игрушки какие-то покупала. Конечно, нервы у нее сдают периодически, надежды на выздоровление нет, можно только сделать кратковременное улучшение состояние. И ребенок родился абсолютно здоровым у нее, бегал и играл с ребятами, годам к шести пошли первые признаки в задержке развития, стала неуверенной походка. Она понеслась по врачам, те руками разводят, причин нет.. а пошло стремительно ухудшение. Оказались генетические отклонения и мутации, которые ребенку передал в генах отец (она с ним в разводе). Так как она этого папу разыскивала, чтобы у него анализ взять и понять причину.Потом второй раз замуж вышла, родила.. как исследовалась, говорит все что можно проверила, ребенок родился нормальным. А вот первый.. в 11 лет, он уже практически по уровню как трехлетний, ноги ходить отказывают и становится хуже и хуже. Ну что вот тут скажешь, как ей врачи объясняли,случай один из миллиона, так вот сложилась у него генетическая цепочка и ничего сделать невозможно.Даже за границу обращалась в клиники генной инженирии, отказывают.

[1593801127] – 13 июня 2008 г., 13:43

Все предугадать просто неозможно. Все будет, как Богу угодно.

[104087176] – 13 июня 2008 г., 15:48

Аврора, можете действительно сделать амниоцентез (если еще не знаете, что это такое, посмотрите в интернете). меня по возрасту (тогда было всего 37!) сильно пугали, и в аппарат, который считает риски, риск возраста тоже заложен, поэтому. но у меня риск выкидыша из-за амнио (так, как его делают на Опарина) был выше в 10 раз, чем риск родить нездорового ребенка. тем более, что кровь, добытую в этом анализе, потом 3-4 недели выращивают на культуре (бактерий? не знаю), и если что-то не так, анализ может не получиться. поэтому я выбрала экспертное узи — оно не такое точное, как амниоцентез, но всё-таки. при этом опытный специалист (в Москве Воеводин, например, принимает и на Опарина) смотрит, есть ли косвенные признаки генетических отклонений, так как практически всегда есть пороки развития разных органов. просветили вдоль и поперёк, ничего плохого не нашли, и всё! уже больше года, только что диатез.

[104087176] – 13 июня 2008 г., 15:52

а на аборт вас никто не пошлёт — даже в самом печальном случае решение принимаете вы с мужем. я столько прочитала, пока переживала (отличный ресурс downup), что поняла, что в детдоме, куда сгоряча предложил отдать на специализированное воспитание наивный муж, им готовится медленная смерть. я тогда решила, что буду воспитывать, что родится. воспитываю теперь :)) хорошо, что здоровый. но я успокоилась после экспертного узи. генетики меня подавили со своим амнио (материал по возрастным матерям собирают, понимаешь), но решение было моё — не делать. удачи Авроре и всем беременным!