Синдром жильбера и его причины

Ген UGT1A1 (cиндром Жильбера), выявление мутаций

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое проявляется постоянным или периодическим повышением уровня билирубина в крови, желтухой и некоторыми другими симптомами. Причиной синдрома Жильбера является генетически обусловленный недостаток специального фермента печени уридиндифосфатглюкуронидазы, который участвует в обмене билирубина.

Билирубин — это основной желчный пигмент человека, имеющий красно-желтый цвет. В крови билирубин присутствует в двух фракциях — непрямой билирубин (образуется при распаде гемоглобина, не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, токсичен) и прямой (растворим в воде, менее токсичен, выводится из организма с желчью). Прямой билирубин образуется в печени после связывания с глюкуроновой кислотой, поэтому его также называют связанным или конъюгированным. В условиях недостатка фермента уридиндифосфатглюкуронидазы непрямой билирубин не может быть связан в печени, что приводит к его повышению в крови и развитию желтухи.

Симптомы болезни Жильбера, как правило, непостоянны. Они появляются либо усиливаются в результате физической нагрузки (занятий спортом), стресса, голодания, приема алкоголя, некоторых лекарств, а также после перенесенных вирусных заболеваний (грипп, вирусный гепатит и др.).

Основными симптомами синдрома Жильбера являются желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек – от легкой, едва заметной до выраженной желтухи (во время высокого подъема билирубина), повышенная утомляемость, слабость, чувство дискомфорта и боли в правом подреберье.

В большинстве случаев признаки синдрома Жильбера развиваются у пациентов в возрасте 12-30 лет. Частота возникновения в зависимости от популяции составляет 3-10%. Синдромом Жильбера чаще страдают мужчины, чем женщины в соотношении (2-7):

1.Анализ обнаруживает количество ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1.

ПЦР — полимеразная цепная реакция. Этот метод, изобретатель которого был награжден Нобелевской премией, умножает количество генетического материала, содержащегося в биологическом образце. Важной особенностью ПЦР является получение копий конкретного участка ДНК (гена), соответствующего заданным условиям.

Референсные значения — норма
(Ген UGT1A1 (cиндром Жильбера), выявление мутаций)

Информация, касающаяся референсных значений показателей, а также сам состав входящих в анализ показателей может несколько отличаться в зависимости от лаборатории!

-клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера ((E80.4);

-планирование терапии лекарственными препаратами, оказывающими токсическое действие на печень;

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое имеет хронический тип протекания и характеризуется нарушением обмена веществ, которое сказывается на состоянии печени.

Данное заболевание является наследственной патологией, которая, не всегда проявляется сама. Иногда пациент должен пережить ряд специфических состояний или болезней, чтобы спровоцировать появление синдрома Жильбера. К таким состояниям и недугам относятся:

  • острый вирусный гепатит;
  • прием гепатотоксичных лекарств;
  • сильный стресс или физическое напряжение;
  • гиперинсоляция;
  • переедание и вообще нарушение как режима питания, так и нормального потребления жидкостей.

Данное заболевания чаще всего поражает мужчин, нежели женщин. Из-за недостаточного количества определенного фермента, происходит нарушение всасывания и переработки активного вещества билирубин. Из-за того, что данное вещество остается в несвязанном состоянии, оно активно накапливается в организме. Это и вызывает ряд симптомов, среди которых самый заметный – это желтуха. Данная болезнь имеет не слишком тяжелые, но выраженные симптоматические проявления, которые не несут угрозы для жизни пациента:

  • иногда встречается увеличение печени и селезенки;
  • тошнота, снижение аппетита;
  • неинтенсивные боли и чувство тяжести в районе печени;
  • нарушение стула и вздутие живота.

Диагностика

Что характерно, синдром Жильбера не влияет на продолжительность жизни, не несет смертельной угрозы. Для выявления синдрома Жильбера используются следующие методы диагностики:

Обычно при первых же симптомах больной записывается на консультацию врача-терапевта, который прописывает специальный поддерживающий курс. Сам недуг является хроническим и остается у пациента на всю жизнь, но не является опасным. При правильном проведении лечебных мер его последствия значительно сокращаются. Синдром Жильбера характерен тем, что у больного наблюдаются рецидивы, после которых наступает ремиссия. Чтобы помочь больному справиться с последствиями недуга, обычно прописывается постельный или полупостельный режим на время рецидива, обильное питье. Также производятся манипуляции, призванные изменить состав билирубина.

Больному прописана специальная диета и витаминный комплекс.

Применяются желчегонные средства. Иногда прописывается переливание крови.

Профилактика

Данное заболевание является наследственным, а потому методов профилактики не существует. Однако есть профилактика, минимизирующая опасность рецидива. Здоровое питание, избежание серьезных физических нагрузок и стрессов, специальная диета – все это поможет предупредить рецидив.

Болезнь Жильбера

Механизм, по которому совершается обмен билирубина у крови у здоровых людей начинается с расформирования гемоглобина в селезенке, в процессе гемолиза с образованием вердоглобина и биливердина с дальнейшим восстановлением под действием ферментов дегидразов в не связанный билирубин, выделяясь из селезенки в кровь. Свободный билирубин оказывается связан альбуминами, которыми перемещается в печень, где перехватывается гепатоцитами (клетки печени), соединяясь с гиалуроновой кислотой. Результатом такого процесса становятся моно и диглюкорониды (связанный билирубин), которые поступая в область кишечника преобразовываются в уробилиноген и стеркомилиноген, отвечающий за цвет кала, и уробилин, придающий моче коричневатый оттенок. При нормальном обмене, уробилиноген не проникает в мочу, всасываясь в кишечнике и по воротной вене поступает в печень, вновь преобразовываясь в билирубин. Нарушения обменного процесса билирубина приводит к различным патологиям, связанным с ферменопатиями, желтушными проявлениями без первичных нарушений в функционале и строении печеночной ткани, а так же при отсутствии симптомов холестаза (застой желчи).

Синдром Жильбера относится к пегментным гепатозам, при котором сбой в обмене билирубина происходит на фазе захвата и транспорта с коньюгацией (тесное сближение, соединение) билирубина. Жильбера наиболее сглаженная клиническая форма функциональной гипербилирубении, для которой характерно умеренное интерминирующее увеличение свободного билирубина. Болезнь Жильбера является наследственной патологией и передается по аутососмно- доминантному типу, то есть достаточно наследования от одного из родителей для проявления патологии. Иными словами информация о заболевании закладывается на генетическом уровне, и не является следствием нарушения эмбрионального развития, как например, параовариальная киста. Часто длительное время заболевание проходит в безсимптомной форме манифестируя лишь в следствии повышенного физического напряжения, стресса, постоянном чувстве голода, которое испытывают люди старающиеся сбросить лишние килограммы путем голодания, ОРВИ и других инфекционных заболеваниях. Надо отметить, что люди с болезнью Жильбера более восприимчивы к различного рода инфекциям в следствии сниженного иммунитета, как общего характера, так и узко урологического или гинекологического. Кондиломы вульвы, как следствие инфицирования папиломо вирусом, послеродовой параметирит, в риском развития хронического пластического пельвиоперитонита, воспалительные процессы матки и придатков чаще встречаются у женщин с ослабленным, в следствии патологических обменных процессов, иммунитетом.

Симптомы наличия синдрома Жильбера проявляются в желтушности кожи, в некоторых случаях схожей с гетерозиготной талассемией, и иклетичность склер, быстрой потере жизненного тонуса, утомляемости, иногда отмечаются не приятные ощущения в правом подреберье. Причем проявлению симптоматической картины характерна определенная периодичность. Вместе с тем, считать что Жильбера вполне безопасная патология было бы крайне опрометчиво. Последствия болезни Жильбера приводят к нарушению функции печени в частности и желудочно-кишечного тракта, запуская тем самым множественные патологические процессы: у четверти пациентов отмечается увеличение размеров печени, порядка тридцати пяти процентов страдают холециститом и холангитом, у более сорока процентов людей развивается дисфункция желчного пузыря с сфинктером Одди. В случае инфицирования вирусным гепатитом – его течение развивается реактивно, а это значит что шансы спасти человека минимальны. Алкогольный гепатит так же развивается молниеносно. Около десяти процентов получают развитие жировой дистрофии, а в некоторых случаях возникает гемангиома печени.

Синдром Жильбера и беременность не являются взаимоисключаемыми вещами, однако будущим родителям необходимо учесть некоторые вещи. Причины синдрома Жильбера кроются в наследовании мутирующего гена, а это значит, что велика вероятность наследования ребенком этого же заболевания. Кроме того, во время беременности женщине необходимо принимать лекарственные препараты, рекомендуемые врачом, поскольку на фоне заболевания увеличивается риск самопроизвольного выкидыша, а в некоторых случаях нарушение развития ребенка. Полный или частичный пузырный занос угрожает родителям с Жильбера.

Другие публикации:  Если обострение беременности цитомегаловирус

Строит отличать заболевание от так называемого симптома Жильбера, коим является функциональная желтушность, часто возникающая у деток в первые дни после рождения. Свободный билирубин в этот период так же имеет повышенные показатели, однако в течении нескольких дней организм адаптируется и все возвращается к норме. В случае необходимости, деток ложат под специальные лампы, которые усиливают обменные процессы билирубина.

Диагностика синдрома Жильбера происходит на основании результатов анализа крови, как общего так и биохимического исследования, анализа кала и мочи. Причем сдать анализ на синдром Жильбера следует в период ограничения рациона до четырехсот к.калорий в сутки (голодный тест), кроме того, в некоторых случаях анализ на синдром Жильбера проводят с предварительным приемом фенобарбитала на протяжении пяти дней, который снижает билирубин при Жильбера индуцируя активность трансфераз, отвечающих за траспортировку и захват свободного билирубина. Рифампицированный тест проводится с повышением билирубина при синдроме Жильбера под действием препарата. На основании тестов дифференцируют заболевание с гемолитическими желтухами, которые более характерны дл ранних возрастных категорий с более высокими показателями билирубина.

В периоды обострения основным лечением Жильбера становятся короткие курсы фенобарбитала, эффективность которого достигается за счет активации тансфераз с последующим снижением уровня билирубина. В периоды ремиссии синдром Жильбера не подлежит лечению и излишний прием лекарственных препаратов может нанести значительных урон организму превышающий предполагаемую пользу. Прием гепатопротекторов – препараты восстанавливающие гепатоциты (клетки печени), витаминотерапия, направленная на поддержание иммунной системы и в некоторых случаях иммуннопротекторы на фоне щадящего режима с дозированными нагрузками, полноценным отдыхом и диетическим питанием является постоянным методом лечения болезни Жильбера.

Диета при синдроме Жильбера назначается с целью максимально облегчить возможную нагрузку на печень, облегчая отток желчи, соответствующую пятому столу в квалификации диет по Певзнеру. Питание при синдроме Жильбера полностью исключает употребление алкоголя и сигарет, жирной, пряной, острой и жаренной пищи. Рацион изобилует простой клетчаткой, фруктами и овощами, не жирным мясом и рыбой, допустимы бульоны и супы, продукты, приготовленные на пару.

(Всего оценок: 2, средняя 5,00 из 5)

Синдром Жильбера: как избежать рецидивов

Синдром Жильбера относится к пигментным гепатозам и может привести к поражению печени и других органов. Он передается по наследству от одного из родителей. Чаще всего от заболевания страдают юноши и молодые мужчины. Недуг протекает в скрытой форме, выявить его достаточно сложно.

Содержание статьи:

Попробуем объяснить, что это такое – синдром Жильбера, простыми словами. Наследственный недуг вызывает нарушение доставки билирубина к печеночным клеткам и последующего его вывода из организма. В определенных ситуациях резко повышается содержание билирубина в клетках крови. Постепенно он может накапливаться в жировых тканях и медленно разрушать органы носителя болезни.

Из-за избытка билирубина основным признаком недуга является пожелтение кожи, белков глаз и слизистых.

Подтвердят синдром Жильбера следующие симптомы:

  • нарушения сна, кошмары;
  • быстрая утомляемость;
  • головокружения;
  • постоянный неприятный привкус;
  • боли в животе;
  • расстройства желудка вплоть до рвоты;
  • понос.

Чаще всего они проявляются на фоне неправильного питания, избытка алкоголя либо приема стероидных лекарств. Спровоцировать обострение могут занятия профессиональным спортом, сильные простуды, стресс, особенно на фоне травм или оперативных вмешательств.

Выявить заболевание, учитывая только симптомы, нереально. Для точной диагностики требуется спектр лабораторных исследований, включая молекулярный анализ ДНК на наличие особых генов. Важно также исключить гепатиты – их симптомы схожи с синдромом Жильбера. Состояние печени (при этом недуге оно не меняется) и других органов брюшной полости покажет УЗИ. В сложных случаях назначают биопсию и эластографию.

При правильном режиме питания и отсутствии стрессов врожденный недуг на самочувствие и продолжительность жизни не влияет.

Специальное лечение при этой болезни не требуется, важно избегать обострений недуга. Как это делать?

  • Соблюдать диету. Под запретом жирные продукты, острые и кислые блюда, мороженое, спиртные напитки, сдоба.
  • С аккуратностью относиться к приему фармацевтических препаратов.
  • Отказаться от профессионального спорта и других серьезных физических нагрузок.
  • Избегать стрессов.

Во время рецидивов назначаются гепатопротекторы, ферменты и желчегонные средства. Снизить уровень билирубина помогает также облучение специальными лампами. В профилактических целях следует посещать врача для осмотра каждые полгода.

Тем больным, кто часто нарушает предписанный режим, грозит смертельно опасный хронический гепатит и такое тяжелое заболевание, как желчнокаменная болезнь.

Синдром Жильбера

Что такое Синдром Жильбера —

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой , уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования.

Патогенез (что происходит?) во время Синдрома Жильбера:

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-8-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.

Симптомы Синдрома Жильбера:

Как правило, болезнь Жильбера выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Мужчины страдают чаще женщин, это соотношение описывается различными авторами как 10 к 1.

Основным симптомом болезни является легкая желтушность или как говорят врачи иктеричность (от латинского icterus — желтый) склер, в то время как желтушное окрашивание кожи имеется только у отдельных больных. При этом характерна матово-желтушная кожа, особенно лица. В некоторых случаях наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника. Напомню, что осмотр следует проводить при естественном дневном освещении, так как в иных случаях нормальный цвет кожи может быть неправильно воспринят.

Желтушность склер и кожи обычно впервые выявляется в детском или юношеском возрасте, редко бывает постоянной и обычно имеет перемежающийся характер. Возникновению или усилению иктеричности могут способствовать нервное переутомление (например во время экзаменационной сессии) или сильное физическое напряжение (кросс, занятия со штангой). В числе прочих факторов, усиливающих желтушность, следует назвать простудные заболевания, различные операции, повторную рвоту, голодание, погрешности в диете, прием алкоголя и некоторых лекарств.

Диспепсические жалобы отмечаются в половине случаев, они выражаются в тошноте, отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос), метеоризме. Хотя вполне вероятно, что эти симптомы встречаются не чаще и не более выражены, чем у здоровых людей. Подчас появление желтухи сопровождается слабостью, появлением неприятных ощущений в области печени.

Диагностика Синдрома Жильбера:

Физикальные методы обследования

  • опрос — указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в том числе гриппа;
  • осмотр — субиктеричность слизистых и кожных покровов.

Лабораторные исследования

  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • уровень билирубина в крови — повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции;
  • проба с голоданием — повышение уровня билирубина на фоне голодания — В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъеме его на 50 — 100% проба считается положительной.
  • проба с фенобарбиталом — снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала за счет индуцирования конъюгирующих ферментов печени;
  • проба с никотиновой кислотой — в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счет уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;
  • анализ кала на стеркобилин — отрицательный;
  • молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень);
  • ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ — как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.

При наличии показаний:

  • белки сыворотки крови и их фракции — может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;
  • протромбиновое время — в пределах нормы;
  • маркеры вирусов гепатита В, С, D — отсутствие маркеров;
  • бромсульфалеиновая проба — снижение выделения билирубина на 20 %.
Другие публикации:  Что за анализ цмв токсоплазмоз

Инструментальные и другие методы диагностики

  • УЗИ органов брюшной полости — определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и желчных протоках.

При наличии показаний:

  • чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата — для исключения хронического гепатита, цирроза печени.

Консультации специалистов Обязательные:

При наличии показаний:

  • клинический генетик — с целью верификации диагноза.

Лечение Синдрома Жильбера:

Больные в специальном лечении, как правило, не нуждаются, лишь в период усиления желтухи назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства. Запрещается употреблять алкогольные напитки, острую и жирную пищу, не рекомендуются физические перегрузки.

Профилактика Синдрома Жильбера:

Cоблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков. Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Жильбера:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Жильбера, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Болезнь Жильбера или синдром Жильбера?

Статьи на похожие темы:

Синдромом Жильбера принято именовать доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени непрямого билирубина. Этот же недуг нередко называют и болезнью Жильбера.

В медицинской литературе оба термина употребляются почти одинаково часто. Вместе с тем, нет достаточной ясности, являются ли они взаимозаменяемыми, или же обозначают отличные между собой состояния. Естественно, такая двусмысленность приводит к определённой путанице.

Но окончательную неразбериху вносят упоминания о т. н. «приобретенном» синдроме Жильбера.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени непрямого билирубина. Весьма распространённое заболевание, которым страдает до 10% населения. Обычно проявляется приступами легкой желтухи…

Что такое синдром и чем он отличается от болезни?

Чтобы разрешить эти терминологические недоразумения, обратимся к общемедицинской теории.

Синдромом медицинская наука называет комплекс симптомов, объединенных единым механизмом развития.

Синдром, в отличие от болезни, часто не имеет чётко обозначенной причины. Разные болезни могут проявляться одним и тем же синдромом.

В качестве примера можно привести анемический синдром, или малокровие. Чтобы заподозрить его, достаточно одного взляда на страдающего им человека. Неестественная бледность, вялость и повышенная утомляемость, головокружение, частый пульс — все эти симптомы составляют единый синдром, поскольку они связаны общим механизмом развития — недостаточное количество гемоглобина в крови приводит к кислородному голоданию организма. А вот первопричина такого состояния может быть самой разной: ею могут быть банальное недоедание, скрытые желудочно-кишечные кровотечения, многие инфекционные, аутоиммунные, наследственные болезни, отравления гемолитическими ядами, опухоли и многие другие причины.

В то же время одна и та же болезнь может проявляться несколькими синдромами, присутствующими одновременно или последовательно сменяющими друг друга на разных стадиях болезни.

Так, например, наиболее ранним и постоянным проявлением язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки является диспептический синдром (симптомокомплекс нарушенного пищеварения — боли в животе, изжога, тошнота, потеря аппетита и др.). Прогрессирование болезни и увеличение язвы сопровождается частыми желудочно-кишечными кровотечениями, что приводит к развитию описанного выше анемического синдрома. На пике болезни может произойти перфорация стенки желудка (образуется сквозная дырка), что сопровождается резким и внезапным усилением боли и развитием синдрома, называемого хирургами «острый живот», что в переводе со слэнга означает «в животе произошло что-то плохое, требующее немедленной операции».

Точно также и проявления синдрома Жильбера можно представить в виде нескольких самостоятельных синдромов:

  • Желтушный синдром (жёлтый оттенок кожи или склер, повышенный билирубин в крови)
  • Диспептический синдром, объединяющий проявления нарушенного пищеварения (боли в животе, изжога, потеря апперита, чувство переполнения желудка, тошнота, вздутие живота, запоры или поносы)
  • Астено-вегетативный синдром, объединяющий нарушения со стороны вегетативной нервной системы (общая слабость, состояние постоянной усталости, ослабление внимания, головокружение, частое сердцебиение, ночной холодный пот)
  • Депрессивный синдром, объединяющий симптомы эмоциональных расстройств (подавленное настроение, раздражительность, беспричинные страхи)

Каждый из этих синдромов может иметь место и при других заболеваниях, не имеющих ничего общего с синдромом Жильбера.

Употребление термина «синдром» оправдано в случаях, когда наших знаний недостаточно, чтобы точно определить сущность заболевания, или когда необходимо заострить внимание на определённом, преобладающем в данный момент симптомокомплексе известного заболевания.

О «приобретенном» синдроме Жильбера

В те времена, когда этот недуг был впервые описан Аугустином Жильбером (1901 год), врачи могли только иметь смутные догадки о его причине и механизме развития. Естественно поэтому, что набор симптомов, имеющих непонятную причину и связанных между собой неясным образом, невозможно было назвать иначе как «синдром».

В дальнейшем было собрано достаточно данных, чтобы квалифицировать его как наследственное заболевание, то есть как болезнь Жильбера. Вместе с тем достаточно долго существовало мнение, что наряду с истинной болезнью Жильбера наследственного происхождения существует и синдром Жильбера, имеющий приобретенный характер и вызываемый самыми различными причинами. То же самое мнение отражала и несколько иная трактовка, согласно которой различали неследственный синдром Жильбера и приобретенный.

Основанием для такого суждения служили нередкие случаи первого проявления синдрома в зрелом возрасте после воздействия ряда негативных факторов. Такими факторами могут послужить инфекционные заболевания, отравления медикаментами, голодание, физические перегрузки и др.

Генетические исследования, предпринятые за последние два десятилетия, окончательно доказали наследственный характер синдрома Жильбера. Было достоверно показано, что во всех случаях т. н. «приобретенного» синдрома Жильбера речь в действительности идет о скрыто протекавшем до этого наследственном заболевании. То, что ранее расценивалось как первопричина СЖ, на самом деле являестя лишь фактором, провоцирующим его обострение.

Правильно: «болезнь Жильбера»

Итак, новейшие генетические исследования показали, что синдром Жильбера имеет единственную и точно обозначенную причину — нарушенный синтез уридин-дифосфат-глюкуронилтрансферазы, обусловленный наследственным дефектом хромосомы №2.

Другие публикации:  Какая может быть реакция на прививку от кори

Таким образом, на современном этапе развития медицины нет никаких оснований данное состояние именовать синдромом. Совершенно очевидно, что правильным, теоретически обоснованным термином является «болезнь Жильбера».

Почему же устаревший термин продолжают употреблять вместо правильного?

Всё очень просто. Медицина — очень консервативная наука и приверженность традиции в ней ценится превыше всего. Ситуация, когда в угоду традиции болезни называют синдромами, а синдромы болезнями, распространена в ней повсеместно. Пройдёт некоторое время, и всё станет на свои места, а сейчас вовсе не обязательно бежать впереди поезда. Мы вполне можем пока пользоваться привычным термином, вкладывая в него новые знания.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это болезнь печени, характеризующаяся дефектом гена, который участвует в обменных процессах билирубина в человеческом организме, в результате чего повышается уровень непрямого билирубина в сыворотке крови в связи с воздействием гена аномальной формы на факторы его преобразования.

Причины возникновения

Генетический синдром Жильбера — именно так его называют некоторые врачи, поскольку это заболевание носит наследственный характер. Данный синдром имеет рецессивный тип наследования — здоровый ген компенсирует аномалию своего гена — двойника и влияет подавляющим образом на его активность.

Считается, что ген синдрома Жильбера можно унаследовать тогда, когда оба родители были обладателями аномального гена (так называемый гомозиготный синдром Жильбера, при котором проявляется клиническая симптоматика). Если же только один из родителей был здоров, а другой имел аномальный ген, тогда ребенок будет практически здоров, но будет являться носителем аномального гена (гетерозиготный тип унаследования).

Клиника данного заболевания чаще всего имеет слабовыраженный характер. Заболевание носит хронический характер с периодическими обострениями, которые у всех проявляются по-разному и в разное время года, под влиянием разных факторов (курение, употребление алкогольных напитков, стрессы, сопутствующие заболевания, прием лекарственных препаратов).

Печень синдром Жильбера поражает, создавая условия, приводящие к повышению уровня билирубина и, как следствие – к возникновению клинической симптоматики.

Основным признаком заболевания является появление слабо определяемой желтухи. У одних людей проявления этим и ограничиваются, а у других эта желтуха присутствует всю жизнь. Чаще всего ее легко заметить на глазных яблоках, так называемая желтушность склер, реже – желтушность кожных покровов.

  • общая слабость организма;
  • обмороки;
  • частое сердцебиение;
  • выделение в ночное время холодного пота;
  • болевые ощущения в мышечных тканевых соединениях.

Отмечаются также расстройства пищеварительной системы:

  • болевые ощущения и спазмы в правом подреберье;
  • привкус металла или горечи в ротовой полости;
  • изжога;
  • потеря аппетита, что нередко приводит к анорексии;
  • запоры, диарея;
  • вздутие живота с последующей отрыжкой или метеоризмом;
  • тошнота и рвотные рефлексы при виде сладкого.

Также наблюдаются депрессии, панические атаки и ассоциативные поступки, нервозность.

Диагностика

Современные технологии дают возможность проводить диагностику, однако требуется много времени для того, чтобы исключить другие заболевания печени.

Пожалуй, генетический анализ на синдром Жильбера является самим важным, так как он позволяет выявить генетические отклонения в ДНК и определить тот самый аномальный ген.

Синдром Жильбера и билирубин связаны напрямую. Для определения повышенного уровня непрямого билирубина проводят общий анализ крови, при котором обнаруживаются незрелые эритроциты, что служит указанием на повышение уровня билирубина. После этого проводят биохимический анализ крови (кровь из вены).

Также проводят ряд других, не менее важных исследований:

  • общий анализ мочи;
  • анализ на аминотрасферазу;
  • анализ на гамма – глутамилтранспептидазу;
  • тест на протромбиновое время и протромбиновый индекс;
  • маркеры гепатитов A, B, C, D, E, G, TTV;
  • ультразвуковое исследование щитовидной железы;
  • анализ на гормоны щитовидной железы;
  • ультразвуковое исследование печени;
  • анализ сыворотки крови на уровень железа, показатели трансферрина, ферритина.

Синдром Жильбера, гепатит – эти заболевания очень похожи по клинической картине, и при сборе анамнеза и проведении анализов проводят дифференциальную диагностику этих заболеваний, для того чтобы поставить правильный диагноз и назначить правильное лечение.

Лечение комплексное: включает в себя прием лекарственных препаратов и соблюдение назначенной врачом – гепатологом диеты.

Назначают такие группы препаратов, как:

  • противоэпилептические препараты для снижения уровня билирубина в крови;
  • желчегонные средства – Аллохол, Лиобил, Риванол и много других.
  • гепатопротекторы – Карсил, Эссенциале, Гептрал;
  • энтеросорбенты (препараты для усиления выведения билирубина из кишечника) – Смекта, Активированный уголь, Белый уголь, Лактофильтрум, Энтеросгель;
  • ферментные препараты – Фестал, Мезим.

Назначается также симптоматическая терапия.

Диета при синдроме Жильбера назначается лечащим врачом индивидуально для каждого пациента, исходя из результатов анализов, объективных и субъективных данных. Обычно это диета №5, но из нее могут убрать или, наоборот, добавить некоторые продукты. Диета нужна для того, чтобы назначенные лекарства дали должный терапевтический эффект, и чтобы никакие факторы не могли снизить силу их действия. Эта диета может не всем быть по вкусу, или же горькая, но ее нужно обязательно придерживаться.

Синдром Жильбера и беременность. Что следует знать?

Следует заметить, что эти понятия не являются взаимоисключающими, то есть это не является причиной для того, чтобы отказываться от возможности забеременеть. Следует лишь учитывать некоторые особенности при планировании беременности, обязательно обсудить этот вопрос с лечащим врачом и со своим гинекологом.

Синдром жильбера и его причины

Сочетание синдрома Жильбера с заболеваниями желудочно-кишечного тракта

Цель обзора: Выявление связи между синдромом Жильбера (СЖ) и другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Синдром Жильбера — наследственная, неконъюгационная желтуха, связанная со снижением активности уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1А1 (УГТ 1А1) в печени. Распространенность в странах Европы достигает 9%. Основной причиной недостаточности фермента является мутация в кодирующем его гене — А(ТА) 7ТАА, однако за развитие синдрома и выраженность симптомов отвечают и другие факторы (мужской пол, дополнительные мутации гена и др.). Провоцирующими факторами развития эпизодов желтухи могут быть голодание, инфекционные заболевания, переутомление, влияние принимаемых лекарственных препаратов и ксенобиотиков. Пациенты предъявляют различные жалобы на нарушения со стороны органов ЖКТ — тошноту, снижение аппетита, изжогу, боли в эпигастрии, расстройства стула. Синдром Жильбера нередко сочетается с заболеваниями верхних отделов ЖКТ (гастродуоденит, эзофагит, сфинктерные нарушения). Последние исследования показали, что данный наследственный синдром является фактором риска развития заболеваний желчного пузыря, в том числе билиарного сладжа, желчнокаменной болезни. Нарушения со стороны нижних отделов ЖКТ чаще имеют функциональный характер. В литературе появились публикации о более редкой встречаемости среди пациентов с СЖ колоректального рака и болезни Крона. Изучается протективная роль непрямого билирубина в отношении различных заболеваний — сердечно-сосудистых, аутоиммунных, онкологических. Причины развития симптомов со стороны органов ЖКТ у пациентов с синдромом Жильбера недостаточно изучены. Можно предположить, что имеет место сочетание с другой патологией ЖКТ. Наиболее часто при СЖ выявляются заболевания пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки и желчевыводящих путей. По нашему мнению и исходя из данных литературы, это обусловлено эмбриогенетическим сродством и функциональной связью между печенью, билиарным трактом и верхними отделами ЖКТ, нарушением состава и реологических свойств желчи, характерных для СЖ, а также снижением детоксикационной функции печени. От врачей различных специальностей требуется настороженность в отношении заболеваний органов ЖКТ при СЖ.

Издание: Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии
Год издания: 2014
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2014.-N 3.-С.13-21. Библ. 53 назв.
Просмотров: 198