Синдром жильбера горечь во рту

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера представляет собой неопасное наследственное заболевание, не требующее специального лечения. Проявляется болезнь периодическим или постоянным повышением билирубина крови, желтухой, а также некоторыми другими симптомами.

Причины болезни Жильбера

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы. Это специальный катализатор, который участвует в обмене билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера билирубин не может связаться с молекулой глюкуроновй кислоты в печени, и, как следствие, его концентрация в крови повышается.

Непрямой (свободный) билирубин отравляет организм, особенно страдает центральная нервная система. Обезвреживание этого вещества возможно только в печени и лишь с помощью специального фермента, после чего он в связанном виде выводится из организма с желчью. При синдроме Жильбера билирубин снижается искусственно с помощью специальных препаратов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в случае, когда один из родителей болен, вероятность рождения ребенка с таким же синдромом равна 50%.

Факторами, провоцирующими обострение болезни Жильбера, являются:

  • Прием определенных лекарственных препаратов – анаболиков и глюкокортикоидов;
  • Чрезмерная физическая нагрузка;
  • Злоупотребление алкоголем;
  • Стресс;
  • Операции и травмы;
  • Вирусные и простудные заболевания.

Могут вызвать синдром Жильбера диеты, особенно несбалансированные, голодание, переедание, а также употребление жирной пищи.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние людей с этим заболеванием, как правило, удовлетворительное. К симптомам синдрома Жильбера относятся:

  • Появление желтухи;
  • Чувство тяжести в области печени;
  • Неинтенсивная боль в правом подреберье;
  • Горечь во рту, тошнота, отрыжка;
  • Нарушение стула (поносы или запоры);
  • Вздутие живота;
  • Утомляемость и плохой сон;
  • Головокружение;
  • Подавленное настроение.

Стрессовые ситуации (психологический или физический стресс), инфекционные процессы в желчевыводящих путях или носоглотке дополнительно провоцируют появление этих признаков.

Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая может возникать периодически (после воздействия определенных факторов), либо иметь хронический характер. Степень ее выраженности также различна: от желтушности только склер до достаточно выраженного диффузного окрашивания кожи и слизистых оболочек. Иногда наблюдается пигментация лица, небольшие желтоватые бляшки на веках и рассеянные пятна на коже. В редких случаях даже при повышенном билирубине желтуха отсутствует.

У 25% заболевших людей выявляется увеличение печени. При этом она на 1-4 см выступает из-под дуги ребра, консистенция обычная, при прощупывании болезненность не ощущается.

У 10% больных может быть увеличена селезенка.

Диагностика заболевания

Лечению синдрома Жильбера предшествует его диагностика. Обнаружить это наследственное заболевание несложно: во внимание принимаются жалобы пациента, а также семейный анамнез (выявление носителей или больных среди близких родственников).

Для диагностики болезни врач назначит общий анализ крови и мочи. О наличии заболевания свидетельствуют сниженный уровень гемоглобина и присутствие незрелых эритроцитов. В моче никаких изменений быть не должно, но если в ней обнаружатся уробилиноген и билирубин, это говорит о наличии гепатита.

Также проводятся следующие пробы:

  • С фенобарбиталом;
  • С никотиновой кислотой;
  • С голоданием.

Для последней пробы анализ на синдром Жильбера проводится в первый день, а затем через двое суток, в течение которых больной питается низкокалорийной пищей (не более 400 ккал в сутки). Повышение уровня билирубина на 50-100% говорит о том, что человек действительно имеет это наследственное заболевание.

Проба с фенобарбиталом подразумевает прием определенной дозы препарата в течение пяти дней. На фоне такой терапии уровень билирубина значительно снижается.

Введение никотиновой кислоты осуществляется внутривенно. Уже через 2-3 часа концентрация билирубина возрастает в несколько раз.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Этот способ диагностики болезней с поражениями печени, которые сопровождаются гипербилирубинемией, является самым быстрым и эффективным. Он представляет собой исследование ДНК, а именно гена УДФГТ. Если обнаруживается полиморфизм UGT1A1, врач подтверждает болезнь Жильбера.

Генетический анализ на синдром Жильбера проводят также в целях профилактики печеночных кризов. Этот тест рекомендуют сдавать лицам, которым предстоит принимать препараты с гепатотоксическим эффектом.

Лечение синдрома Жильбера

Как правило, специального лечения при синдроме Жильбера не требуется. Если соблюдать соответствующий режим, то уровень билирубина остается в норме или слегка повышенным, не вызывая при этом симптомов заболевания.

Больным следует исключить тяжелые физические нагрузки, отказаться от жирной пищи и спиртосодержащих напитков. Нежелательны большие перерывы между трапезами, голодание и прием некоторых медицинских препаратов (противосудорожных лекарств, антибиотиков и др.).

Периодически врач может назначать курс гепатопротекторов – лекарств, которые положительно влияют на работу печени. К ним относятся такие препараты, как Гептрал, Лив 52, Хофитол, Эссенциале форте, Карсил и витамины.

Диета при синдроме Жильбера – это обязательное условие, так как здоровое питание и благоприятный режим положительно сказываются на работе печени и процессе выведения желчи. В сутки должно быть не менее четырех приемов пищи небольшими порциями.

При синдроме Жильбера в диету разрешается включать овощные супы, обезжиренный творог, нежирную курицу и говядину, рассыпчатые каши, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай и компот. Запрещаются такие продукты, как сало, жирные мясо и рыба, мороженое, свежая сдоба, шпинат, щавель, перец и черный кофе.

Нельзя полностью исключать мясо и придерживаться вегетарианства, так как при таком типе питания печень не получит необходимые аминокислоты.

В целом прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как данное заболевание можно считать одним из вариантов нормы. Люди с этой болезнью не нуждаются в лечении, и хотя повышенный уровень билирубина сохраняется пожизненно, это не приводит к росту смертности. Из возможных осложнений можно отметить хронический гепатит и желчекаменную болезнь.

Семейным парам, где один из супругов является обладателем этого синдрома, перед планированием беременности необходима консультация специалиста-генетика, который определит вероятность возникновения заболевания у будущего ребенка.

Специфической профилактики болезни Жильбера не существует, так как она обусловлена генетически, но придерживаясь здорового образа жизни и регулярно проходя диспансеризацию, можно своевременно купировать заболевания, которые провоцируют обострение синдрома.

Видео с YouTube по теме статьи:

Случай синдрома Жильбера у ребенка 8 лет

медицинские науки

  • Княжева Елена Дмитриевна , ассистент
  • Ефименко Оксана Владимировна , кандидат наук, доцент, доцент
  • Андижанский Государственный Медицинский Институт, Узбекистан
  • АБСОРБЦИЯ БИЛИРУБИНА
  • НЕПРЯМОЙ БИЛИРУБИН
  • ЖЕЛТУХА
  • ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ

Похожие материалы

Наследственные пигментные гепатозы вызывают затруднения в диагностике у практических врачей, что связано со многими факторами. Одним из первых факторов является незнание данной патологии, что соответственно влечет целый ряд ненужных обследований, приводит к необоснованному назначению многих лекарственных препаратов, неоправданной затрате средств и потери времени для правильного лечения данной патологии. Во-вторых, отсутствие настороженности в отношении наследственного генеза данных заболеваний. В нашей стране распространены близкородственные браки, а вместе с ними наблюдается рост наследственной патологии.

Наследственные пигментные гепатозы это заболевания, связанные с наследственными нарушениями обмена билирубина, проявляющееся хронической или перемежающейся желтухой без первичного изменения структуры и функции печени, без явных признаков гемолиза и холестаза [1,5].

Одним из синдромов доброкачественных гипербилирубинемий является синдром Жильбера. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Был впервые описан в 1901 г. французскими терапевтами A. Gilbert и P. Lereboullet. При синдроме Жильбера нарушена абсорбция билирубина:

  • недостаточность билитранслоказы, отвечающей за захват билирубина из крови и его транспорт в гепатоцит;
  • дефицит Y- и Z-протеинов-лигандов (фермента глутатион-S-трансферазы), отвечающих за перенос билирубина к микросомам;
  • дефицит УДФГТ, обеспечивающий перенос глюкуроновой кислоты к билирубину.

По статистике, мальчики болеют в 3 раза чаще, чем девочки. Дебют заболевания начинается пре- и пубертате. Провоцирующими факторами являются: ОРВИ, вирусный гепатит, переедание, голодание, инсоляция, прием некоторых лекарственных препаратов, в частности сульфаниламидов.

Различают «врожденный» вариант синдрома Жильбера, когда клинические проявления развиваются в возрасте 12–30 лет без предшествующего острого вирусного гепатита, и синдром Жильбера, клинические проявления которого манифестируют после перенесенного острого вирусного гепатита. В этом случае имеет место, так называемая постгепатитная гипербилирубинемия. Причем она может быть связана не только с инициацией клинических проявлений генетического дефекта (с истинным синдромом Жильбера), но и с развитием хронического вирусного гепатита. То есть больные с постгепатитной гипербилирубинемией требуют тщательного наблюдения и проведения дифференциальной диагностики между синдромом Жильбера и хроническим вирусным гепатитом [1].

Другие публикации:  Прививка от полиомиелита пентаксим

Заболевание начинается с появления желтухи, при чем кожа имеет легкую желтушность с лимонным оттенком и выраженную желтушность склер, которая сопровождается астеновегетативным синдромом(общая слабость, повышенная утомляемость, раздражительность, потливость, нарушение сна), иногда диспепсическим синдромом в виде отрыжки, горечи во рту, возможно изжоги, вздутия живота, тошноты, запора, отсутствие аппетита. При объективном исследовании возможно умеренная гепатомегалия.

Мы наблюдали случай синдрома Жильбера у мальчика 8 лет. Родители ребенка впервые обратились в ОДММЦ г.Андижана в 2014году с жалобами на наличие у ребенка желтушного окрашивания кожных покровов и склер, общую слабость.

Из анамнеза заболевания, ребенок был направлен в инфекционную больницу с подозрением на вирусный гепатит при обнаружении желтушного окрашивания кожи и видимых слизистых оболочек. После обследования крови на гепатит: трансаминазы, билирубин, тимоловая проба, ИФА на гепатиты; гепатит был исключен и ребенок направляется на обследование в гематологическое отделение ОДММЦ с диагнозом: Гемолитическая анемия, так как в биохимическом анализе крови отмечено увеличение непрямого билирубина. После исследования общего анализа крови и проведении ряда исследований, гемолитическая анемия была исключена. Ребенок получал курсами гепатопротекторы, витаминотерапию, но без эффекта.

Из анамнеза жизни: ребенок от 1беременности, 1родов родился в срок с весом 3600г от молодых и внешне здоровых родителей. Беременность протекала на фоне легкого токсикоза в первой половине беременности, анемии средней степени тяжести. Угрозы во время беременности не было. Мать какие-либо заболевания в период беременности отрицает. Брак не родственный, но в роду с обеих сторон были близкородственные браки и отмечены случаи «желтухи» у родственников. Ребенок рос и развивался нормально. Профилактические прививки получил по возрасту. ОРВИ по 2-3 раза в год в легкой форме. Другие какие-либо заболевания, перенесенные операции, гемо- и плазмотрансфузии у ребенка отрицают.

У мамы ребенка, впервые желтуха появилась в 24 года, через 4 года после рождения ребенка. При обследовании у нее была обнаружена гипохромная анемия, средней степени тяжести и увеличение непрямого билирубина до 80мкмоль/л. Также был выставлен диагноз: Недифференцированная желтуха.

При объективном исследовании ребенка общее состояние относительно удовлетворительное. Физическое развитие соответствует возрасту. Кожные покровы светло желтые и выраженная желтушность склер. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Костно-суставная система без деформаций. В легких везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, ясные. Язык обложен серо желтым налетом. Зев спокоен. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Печень +2см, край закруглен. Селезенка не увеличена. Стул 1-2 раза в сутки, оформленный, окрашен. Моча светлая.

Обследован. В анализе крови: Нв-84г/л,эр.3,4х10 12 /л, цв.п.-0,8, лейк. 5,6х10 9 /л, СОЭ-2мм/ч, п\я-4%, с/я- 54%, л-29%, м-1%,э-2%.

В анализе мочи: соломенно-желтая, прозрачная, уд.вес — 1020, белок-abs, глюкоза-abs, желчные пигменты-отриц, лейкоциты 3-4 в поле зрения. В общем анализе кала патологии не обнаружено. Биохимия крови: общий белок-60г/л, билирубин общий- 78мкмоль/л, пр-4,2, непр-73,8мкмоль/л, трансаминазы: АЛТ- 0,5ммоль/л, АСТ- 0,3ммоль/л, тимоловая проба-1,4S-H ед, ПТИ- 90%, кальций крови-2ммоль/л. Сывороточное железо-7,8мкмоль/л. ИФА на гепатиты В,С,Д получены отрицательные результаты.

УЗИ печени, селезенки не выявили никаких отклонений; желчного пузыря: наличие небольшой перетяжки в области тела, застой желчи и утолщение стенок желчного пузыря до 3мм.

Получил курс лечения. Диетотерапия стол №5, фенобарбитал 0,1 по 1/2табл 2 раза в сутки №10, урсосан по 1 капсуле на ночь №30, кобавит 0,005 по 1 табл 3 раза в сутки №20, отвар шиповника, отвар кукурузных рылец.

В ходе лечения, состояние ребенка улучшилось, желтушность уменьшилась, исчезли диспепсический и астеновегетативный синдромы. Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии под наблюдение семейного врача с соответствующими рекомендациями (непрямой билирубин при выписке — 22мкмоль/л). После госпитализации мать ребенка и сам ребенок были направлены на обследование в НИИ педиатрии г.Ташкента, где диагноз синдром Жильбера был подтвержден.

Список литературы

  1. Блюгер А.Ф. Наследственные пигментные гепатозы — Л.: Медицина, 1975. — 134 с.
  2. Гончарик И.И. Синдром Жильбера: патогенез и диагностика / И.И. Гончарик, Ю.С. Кравченко // Клиническая медицина. — 2001. — № 4. — С. 40-44.
  3. Кузнецов А.С., Фомина И.Г., Тарзиманова А.И., Оганесян К.А. Дифференциальная диагностика доброкачественных гипербилирубинемий // Клиническая медицина. — 2001. — № 3. — С. 8-13.
  4. Маев И.В., Орлов Л.Л., Овчинникова Н.И., Черемушкин С.В. Доброкачественные гипербилирубинемии // Клиническая медицина. — 1999. — № 6. — С. 9-14.
  5. Подымова С.Д. Болезни печени. — М.: Медицина, 1998. — 704 с.

Электронное переодическое издание зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор), свидетельство о регистрации СМИ — ЭЛ № ФС77-41429 от 23.07.2010 г.

Соучредители СМИ: Долганов А.А., Майоров Е.В.

Синдром Жильбера

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2015

Общая информация

Краткое описание

Название протокола: Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) – наследственное заболевание, связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина, проявляющееся умеренной желтухой с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания.
Данное состояние обусловлено мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент – уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу.

Код протокола:

Код (ы) по МКБ-10:
Е 80.4 – синдром Жильбера

Сокращения, используемые в протоколе
АлТ – аланинаминотрансфераза
АсТ – аспартатаминотрансфераза
ДНК – дезоксирибонуклеи́новая кислота́
ИФА – иммуноферментный анализ
ЛОР – оториноларинголог
МНО – международное нормализованное отношение
ОАК – общий анализ крови
ПТИ – протромбиновый индекс
ПЦР – полимеразная цепная реакция
РФМК – растворимые фибринмономерные комплексы
УДФ – уридиндифосфат-глюкуронилтрансфераза
УЗИ – ультразвуковое исследование
ФЭГДС – фиброэзофагогастродуоденоскопия
Ig G – иммуноглобулин G
HBcAg – сердцевинный антиген вируса гепатита В

Дата пересмотра протокола: 2015 год.

Категория пациентов: дети с диагнозом «Синдром Жильбера» в возрасте до 18 лет.

Пользователи протокола: детские гастроэнтерологи, педиатры, врачи общей практики, врачи скорой медицинской помощи, фельдшеры.

Оценка на степень доказательности приводимых рекомендаций.
Шкала уровня доказательности:

Классификация

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностические критерии:

Жалобы и анамнез:
Жалобы:
· неинтенсивная боль и чувство тяжести в правом подреберье;
· диспептические явления (тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка);
· вздутие живота;
· нарушение стула (запоры или поносы);
· астено-вегетативные проявления (подавленное настроение, утомляемость, плохой сон, головокружение).

Анамнез:
· стрессовые ситуации (эмоциональный стресс, тяжелая физическая нагрузка, погрешности в диете голодание, медикаментозные нагрузки — левомецитин, преднизолон, витамин К, салицилаты);
· интеркуррентные заболевания;
· наличие родственников с периодической гипербилирубиемией.

Клинические критерии:
· характер боли — неинтенсивная боль в правом подреберье:
· тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка.

Физикальное обследование [1-3]:
· желтуха (иктеричность склер, желтушное прокрашивание кожи только у отдельных пациентов в виде матово желтушной окраски, в основном лица, ушных раковин, твердом небе, а так же подмышечных областей, ладоней, стоп);
· холемия может быть без желтухи;
· ксантелазмы век, рассеянные пигментные пятна на коже;
· печень выступает из подреберья на 1,5-3,0 см у 20% детей, консистенция ее обычная, пальпация безболезненная;
· селезенка не пальпируется;
· у ряда больных множественные стигмы дисэмбриогенеза.

Диагностика

Диагностические исследования:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· ОАК
· ОАМ
· Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, тимоловая проба, билирубин);
· Исследование кала на простейшие и гельминты;
· Исследование перианального соскоба.
· УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· Коагулограмма (определение протромбинового времени с последующим расчетом ПТИ и МНО, фибриногена, толерантности плазмы к гепарину, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) в плазме крови, индекса ретракции кровяного сгустка, РФМК в плазме крови);
· Подсчет ретикулоцитов в крови;
· Определение Ig G к HBcAg вируса гепатита B в сыворотке крови; Определение Ig G к вирусу гепатита C в сыворотке крови;
· Определение Ig G к вирусу гепатита A в сыворотке крови;
· Определение креатинина в моче;
· Общий анализ мочи;
· Исследование кала (копрограмма).

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
· ОАК – 1 раз в 10 дней;
· ОАМ – 1 раз в 10 дней;
· Биохимический анализ крови (определение общего белка, белковых фракций,
общего холестерина в сыворотке крови, щелочной фосфатазы, сывороточного железа)
· УЗИ органов брюшной полости
· ФЭГДС

Другие публикации:  Ангина у грудного ребенка чем лечить

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне):
· Прямая ДНК-диагностика — исследование промоторной области гена UGT1A1

Инструментальные исследования:
УЗИ органов брюшной полости: реактивные или диффузные изменения печени.

Показания для консультации узких специалистов:
· консультация оториноларинголога – с целью выявления хронических очагов инфекции и их санации;
· консультация стоматолога – с целью выявления хронических очагов инфекции и их санации;
· консультация инфекциониста — гепатолога (по показаниям) – с целью исключения инфекционного поражения печени.

Лабораторная диагностика

Дифференциальный диагноз

Таблица 1 — Дифференциальный диагноз [1, 3, 4]:

Пройти лечение в Израиле , Корее, Турции, Германии и других странах

Выбрать иностранную клинику.

Бесплатная консультация по лечению за рубежом!

Звоните, поможем: 8 747 094 08 08

Получить консультацию по медтуризму

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Звоните, поможем: 8 747 094 08 08

Получить консультацию по медтуризму

Цели лечения:
· Достижение компенсации
· Профилактика осложнений

Тактика лечения [1-4]:
При оценке микросоциальных условий как удовлетворительных, вне обострения и /или нетяжелом уровне заболевания рекомендуется преимущественно амбулаторное лечение. В случае осложненной клинической картины и/или неэффективности вмешательства на амбулаторном этапе решается вопрос о стационарном лечении.
Эффективность терапии при синдроме Жильбера зависит от уровня гипербилирубинемии.

Немедикаментозное лечение
Диета № 5. Обильно питье. Запрещаются длительные перерывы в еде.
Исключаются:
· жирная пища
· свежие хлебобулочные изделия, изделия из сдобного теста (торты, блины, оладьи, жареные пирожки и т. д.);
· супы на мясных, рыбных, грибных бульонах, жирные сорта говядины, баранины, свинины, гусь, утки, куры, жирные сорта рыбы (севрюга, осетрина, белуга, сом);
· грибы, шпинат, щавель, редис, редька, лук зеленый, маринованные овощи;
· консервы, копчености, икра;
· мороженое, изделия с кремом, шоколад;
· бобовые, горчица, перец, хрен;
· черный кофе, какао, холодные напитки;
· кулинарные жиры, сало;
· клюква, кислые фрукты и ягоды, яйца вкрутую и жареные.
· физические перегрузки (профессиональные занятия спортом);
· инсоляция.
Разрешается:
· хлеб вчерашней выпечки или подсушенный пшеничный, ржаной, печенье из не сдобного теста;
· блюда из муки, крупы, бобовых и макаронных изделий — рассыпчатые полувязкие каши, пудинги, запеканки, особенно рекомендуются блюда из овсянки, гречневой каши;
· супы из овощей, круп, макаронных изделий на овощном отваре или молочные, фруктовые супы;
· блюда из нежирной говядины, птицы в отварном виде или запеченные после отваривания, куском или рубленые, сосиски молочные;
· нежирные сорта рыбы (треска, судак, щука, сазан) в отварном или паровом виде;
· некислая квашеная капуста, консервированный зеленый горошек, спелые томаты;
· яйца — не более одного в день в виде добавления в блюда, белковый омлет;
· фрукты и ягоды кроме очень кислых, фруктовые консервы, компоты, кисели, лимон (с чаем), сахар, варенье, мед;
· молоко с чаем, сгущенное, сухое, творог обезжиренный, сметана в небольшом количестве, сыры неострые (голландский, и др.), творог и творожные изделия;
· масло сливочное, растительное масло (до 50 г в день);
· вымоченная сельдь, паюсная икра, салаты и винегреты, заливная рыба;
· чай и некрепкий кофе с молоком, некислые фруктово-ягодные соки, томатный сок, отвар шиповника.

Медикаментозное лечение [1,3,4]:

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном и стационарном уровне :
Основные ЛС (таблица 1, 2):
Фенобарбитал – производное барбитуровой кислоты, индуцирует фермент глюкуронилтрансферазу, регулирующего конъюгацию билирубина, что приводит к снижению концентрации свободного билирубина в сыворотке.
Лактулоза – дисахарид, неперевариваемый углевод, в толстом кишечнике под воздействием лактулозы меняется осмотическое давление, что ведет к перераспределению воды из организма в просвет кишечника. Это приводит к увеличению объема каловых масс, размягчению стула и стимулирует перистальтику кишечника. В результате, лактулоза оказывает слабительный эффект и нормализует работу кишечника, очищает кишечник благодаря низкому показателю pH. Способствует выведению конъюгированного билирубина и адсорбирует билирубин в кишечнике.
Урзодезоксихолевая кислота — уменьшает образование камней в желчном пузыре и снижает содержание холестерина, стабилизирует печеночные клетки. Молекулы способны встраиваться в состав мембран гепатоцитов и делать их более устойчивыми к повреждению агрессивными средами. За счет образования безопасных комплексов с токсичными желчными кислотами урсодезоксихолевая кислота нейтрализует их, предотвращая повреждающее действие на мембраны клеток.

Желтый уровень опасности

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, связанное с повышением уровня билирубина в крови, желтухой и другими симптомами.

Желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек — от легкой, едва заметной до выраженной желтухи, повышенная утомляемость, слабость, чувство дискомфорта и боли в правом подреберье — все это симптомы синдрома Жильбера.

По статистике, около 10% европейского населения являются носителями данного синдрома. В их крови всегда повышен уровень непрямого билирубина. В норме после прохождения через печень и кишечник в крови остается малое и безопасное количество билирубина. Но у людей с синдромом Жильбера этот обмен нарушен.

Переход границы

Синдром Жильбера не является болезнью. Это генетическая особенность присутствует с рождения и излечиться от нее на сегодняшний день невозможно. У людей с синдромом Жильбера имеется дефект гена, который контролирует фермент, выводящий лишний билирубин. Однако первые симптомы проявляются лишь в период полового созревания, когда увеличивается производство билирубина.

«Это врожденный синдром, который может проявиться в разном возрасте, — говорит врач–гастроэнтеролог клиники «Скандинавия» Анна Герасимова. — В связи с интенсивным обменом жирорастворимых гормонов в пубертатном возрасте симптомы заболевания чаще всего развиваются в период полового созревания: белки глаз и кожа приобретают желтоватый оттенок». «Также синдром Жильбера может дать о себе знать после перенесенного вирусного гепатита», — добавляет врач–гастроэнтеролог–гепатолог клиники «Эксперт» Мария Прашнова.

Вещество билирубин имеет желтый цвет и токсично для человеческого организма. Чем выше уровень билирубина в крови, тем больше желтизна кожи и тем хуже чувствует себя человек. При синдроме уровень билирубина не поднимается выше 100 мкмоль / л. При сопутствующих заболеваниях этот показатель может перейти границу 150 мкмоль / л. В таком случае у человека может появиться тошнота, слабость, чувство тяжести в правом подреберье, горечь во рту.

«Людям с синдромом Жильбера нужно следить за составом желчи в желчном пузыре! Потому что ее сгущение на фоне повышенного билирубина вполне реальная ситуация. Это состояние влияет и на пищеварение, на микробиоту кишечника, и является предиктором желчнокаменной болезни. Ультразвуковое исследование не имеет отношения к диагнозу, но может выявить сгущение желчи», — предупреждает врач–терапевт клиники семейной медицины «МЕДИ на Невском» Алла Пономарева.

Здоровый режим

Синдром Жильбера может проявить себя при определенных обстоятельствах — стресс, психоэмоциональные перенапряжения, диеты с длительным голоданием, перегрев и вирусные заболевания способствуют сильному повышению билирубина.

«Прием таких лекарственных препаратов, как, например, анаболические стероиды, пероральные контрацептивы, циметидин и салицилаты, также может усугубить желтуху», — отмечает Мария Прашнова.

Специалисты настаивают на важности соблюдения правильного режима сна и отдыха, а также питания.

В течение всей жизни стоит придерживаться простой диеты: исключить или минимизировать алкоголь, а также тяжелую для усваивания желудком пищу (очень жирное, жареное, перченое или острое), нужно быть осторожным с кофеиносодержащими напитками.

Есть регулярно небольшими порциями по 4–5 раз в день. Блюда должны быть несложными — большое количество ингредиентов нагружает пищеварение.

Синдром Жильбера

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2015

Общая информация

Краткое описание

Название протокола: Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) – наследственное заболевание, связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина, проявляющееся умеренной желтухой с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания.
Данное состояние обусловлено мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент – уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу.

Код протокола:

Код (ы) по МКБ-10:
Е 80.4 – синдром Жильбера

Сокращения, используемые в протоколе
АлТ – аланинаминотрансфераза
АсТ – аспартатаминотрансфераза
ДНК – дезоксирибонуклеи́новая кислота́
ИФА – иммуноферментный анализ
ЛОР – оториноларинголог
МНО – международное нормализованное отношение
ОАК – общий анализ крови
ПТИ – протромбиновый индекс
ПЦР – полимеразная цепная реакция
РФМК – растворимые фибринмономерные комплексы
УДФ – уридиндифосфат-глюкуронилтрансфераза
УЗИ – ультразвуковое исследование
ФЭГДС – фиброэзофагогастродуоденоскопия
Ig G – иммуноглобулин G
HBcAg – сердцевинный антиген вируса гепатита В

Другие публикации:  Туберкулез крс курсовая работа

Дата пересмотра протокола: 2015 год.

Категория пациентов: дети с диагнозом «Синдром Жильбера» в возрасте до 18 лет.

Пользователи протокола: детские гастроэнтерологи, педиатры, врачи общей практики, врачи скорой медицинской помощи, фельдшеры.

Оценка на степень доказательности приводимых рекомендаций.
Шкала уровня доказательности:

Классификация

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностические критерии:

Жалобы и анамнез:
Жалобы:
· неинтенсивная боль и чувство тяжести в правом подреберье;
· диспептические явления (тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка);
· вздутие живота;
· нарушение стула (запоры или поносы);
· астено-вегетативные проявления (подавленное настроение, утомляемость, плохой сон, головокружение).

Анамнез:
· стрессовые ситуации (эмоциональный стресс, тяжелая физическая нагрузка, погрешности в диете голодание, медикаментозные нагрузки — левомецитин, преднизолон, витамин К, салицилаты);
· интеркуррентные заболевания;
· наличие родственников с периодической гипербилирубиемией.

Клинические критерии:
· характер боли — неинтенсивная боль в правом подреберье:
· тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка.

Физикальное обследование [1-3]:
· желтуха (иктеричность склер, желтушное прокрашивание кожи только у отдельных пациентов в виде матово желтушной окраски, в основном лица, ушных раковин, твердом небе, а так же подмышечных областей, ладоней, стоп);
· холемия может быть без желтухи;
· ксантелазмы век, рассеянные пигментные пятна на коже;
· печень выступает из подреберья на 1,5-3,0 см у 20% детей, консистенция ее обычная, пальпация безболезненная;
· селезенка не пальпируется;
· у ряда больных множественные стигмы дисэмбриогенеза.

Диагностика

Диагностические исследования:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· ОАК
· ОАМ
· Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, тимоловая проба, билирубин);
· Исследование кала на простейшие и гельминты;
· Исследование перианального соскоба.
· УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· Коагулограмма (определение протромбинового времени с последующим расчетом ПТИ и МНО, фибриногена, толерантности плазмы к гепарину, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) в плазме крови, индекса ретракции кровяного сгустка, РФМК в плазме крови);
· Подсчет ретикулоцитов в крови;
· Определение Ig G к HBcAg вируса гепатита B в сыворотке крови; Определение Ig G к вирусу гепатита C в сыворотке крови;
· Определение Ig G к вирусу гепатита A в сыворотке крови;
· Определение креатинина в моче;
· Общий анализ мочи;
· Исследование кала (копрограмма).

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
· ОАК – 1 раз в 10 дней;
· ОАМ – 1 раз в 10 дней;
· Биохимический анализ крови (определение общего белка, белковых фракций,
общего холестерина в сыворотке крови, щелочной фосфатазы, сывороточного железа)
· УЗИ органов брюшной полости
· ФЭГДС

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне):
· Прямая ДНК-диагностика — исследование промоторной области гена UGT1A1

Инструментальные исследования:
УЗИ органов брюшной полости: реактивные или диффузные изменения печени.

Показания для консультации узких специалистов:
· консультация оториноларинголога – с целью выявления хронических очагов инфекции и их санации;
· консультация стоматолога – с целью выявления хронических очагов инфекции и их санации;
· консультация инфекциониста — гепатолога (по показаниям) – с целью исключения инфекционного поражения печени.

Лабораторная диагностика

Дифференциальный диагноз

Таблица 1 — Дифференциальный диагноз [1, 3, 4]:

Пройти лечение в Израиле , Корее, Турции, Германии и других странах

Выбрать иностранную клинику.

Бесплатная консультация по лечению за рубежом!

Звоните, поможем: 8 747 094 08 08

Получить консультацию по медтуризму

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Звоните, поможем: 8 747 094 08 08

Получить консультацию по медтуризму

Цели лечения:
· Достижение компенсации
· Профилактика осложнений

Тактика лечения [1-4]:
При оценке микросоциальных условий как удовлетворительных, вне обострения и /или нетяжелом уровне заболевания рекомендуется преимущественно амбулаторное лечение. В случае осложненной клинической картины и/или неэффективности вмешательства на амбулаторном этапе решается вопрос о стационарном лечении.
Эффективность терапии при синдроме Жильбера зависит от уровня гипербилирубинемии.

Немедикаментозное лечение
Диета № 5. Обильно питье. Запрещаются длительные перерывы в еде.
Исключаются:
· жирная пища
· свежие хлебобулочные изделия, изделия из сдобного теста (торты, блины, оладьи, жареные пирожки и т. д.);
· супы на мясных, рыбных, грибных бульонах, жирные сорта говядины, баранины, свинины, гусь, утки, куры, жирные сорта рыбы (севрюга, осетрина, белуга, сом);
· грибы, шпинат, щавель, редис, редька, лук зеленый, маринованные овощи;
· консервы, копчености, икра;
· мороженое, изделия с кремом, шоколад;
· бобовые, горчица, перец, хрен;
· черный кофе, какао, холодные напитки;
· кулинарные жиры, сало;
· клюква, кислые фрукты и ягоды, яйца вкрутую и жареные.
· физические перегрузки (профессиональные занятия спортом);
· инсоляция.
Разрешается:
· хлеб вчерашней выпечки или подсушенный пшеничный, ржаной, печенье из не сдобного теста;
· блюда из муки, крупы, бобовых и макаронных изделий — рассыпчатые полувязкие каши, пудинги, запеканки, особенно рекомендуются блюда из овсянки, гречневой каши;
· супы из овощей, круп, макаронных изделий на овощном отваре или молочные, фруктовые супы;
· блюда из нежирной говядины, птицы в отварном виде или запеченные после отваривания, куском или рубленые, сосиски молочные;
· нежирные сорта рыбы (треска, судак, щука, сазан) в отварном или паровом виде;
· некислая квашеная капуста, консервированный зеленый горошек, спелые томаты;
· яйца — не более одного в день в виде добавления в блюда, белковый омлет;
· фрукты и ягоды кроме очень кислых, фруктовые консервы, компоты, кисели, лимон (с чаем), сахар, варенье, мед;
· молоко с чаем, сгущенное, сухое, творог обезжиренный, сметана в небольшом количестве, сыры неострые (голландский, и др.), творог и творожные изделия;
· масло сливочное, растительное масло (до 50 г в день);
· вымоченная сельдь, паюсная икра, салаты и винегреты, заливная рыба;
· чай и некрепкий кофе с молоком, некислые фруктово-ягодные соки, томатный сок, отвар шиповника.

Медикаментозное лечение [1,3,4]:

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном и стационарном уровне :
Основные ЛС (таблица 1, 2):
Фенобарбитал – производное барбитуровой кислоты, индуцирует фермент глюкуронилтрансферазу, регулирующего конъюгацию билирубина, что приводит к снижению концентрации свободного билирубина в сыворотке.
Лактулоза – дисахарид, неперевариваемый углевод, в толстом кишечнике под воздействием лактулозы меняется осмотическое давление, что ведет к перераспределению воды из организма в просвет кишечника. Это приводит к увеличению объема каловых масс, размягчению стула и стимулирует перистальтику кишечника. В результате, лактулоза оказывает слабительный эффект и нормализует работу кишечника, очищает кишечник благодаря низкому показателю pH. Способствует выведению конъюгированного билирубина и адсорбирует билирубин в кишечнике.
Урзодезоксихолевая кислота — уменьшает образование камней в желчном пузыре и снижает содержание холестерина, стабилизирует печеночные клетки. Молекулы способны встраиваться в состав мембран гепатоцитов и делать их более устойчивыми к повреждению агрессивными средами. За счет образования безопасных комплексов с токсичными желчными кислотами урсодезоксихолевая кислота нейтрализует их, предотвращая повреждающее действие на мембраны клеток.