Синдром шерешевского-тёрнера этиология

Синдром Шерешевского-Тернера – каковы шансы на нормальную жизнь?

Такое заболевание, как синдром Шерешевского-Тернера встречается в основном у девочек и развивается в первом триместре беременности. Оно обусловлено аномалией хромосом, когда резко нарушается набор половых желез. Такой диагноз ставится очень редко, но избавиться от него нельзя.

Синдром Шерешевского-Тернера – что это такое?

Ученые до сих пор не обнаружили зависимость между здоровьем родителей и развитием у ребенка такого заболевания, как синдром Тернера. Его еще называют синдром Ульриха. Состояние будущей мамы осложняется угрозой выкидыша (они случаются в первом или во втором триместре), тяжелой формой токсикоза, а роды очень часто бывают преждевременными и имеют патологии.

Новорожденные малыши являются вполне жизнеспособными, но имеют отклонения от нормы. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

  • изменения в локтевых суставах;
  • крыловидные складки в области шеи;
  • почка имеет форму подковы.

Синдром Шерешевского-Тернера – кариотип

Организм человека формируется в утробе матери из одной клетки, которая называется зигота. Она образуется после слияние 2-х гамет, несущих генетическую информацию от родителей. Данные гены определяют в будущем характер и здоровье малыша. Нормальный кариотип может иметь такой набор хромосом, как 46ХХ или 46ХУ. Если нарушается процесс гаметогенеза, то эмбриону присущи отклонения в развитии.

Кариотип больных с синдромом Шерешевского-Тернера представляет собой тяжелую патологию, когда Х-хромосома отсутствует или нарушена. Такое отклонение сопровождается характерным комплексом изменений в организме, и проявляются в недостаточном развитии половых органов плода. Они не содержат элемент гонад, происходит рудимент яичников и семявыносящего протока.

Синдром Шерешевского-Тернера – частота встречаемости

Впервые данное заболевание было описано в 1925 году. Синдром Шерешевского-Тернера встречается у одной новорожденной девочки из трех тысяч. Настоящая популяционная частота этого заболевания точно неизвестна из-за самопроизвольного прерывания беременности в различных триместрах. В исключительно редких случаях такой диагноз ставится мальчикам.

Синдром Шерешевского-Тернера – причины возникновения

Отвечая на вопрос о том, какие имеет синдром Шерешевского-Тернера причины возникновения, следует сказать об аномалии половой Х-хромосомы. Если она изменена, то в организме эмбриона происходит:

  • делеция длинного или короткого плеча;
  • изохромосома Х по короткому или длинному плечу;
  • транслокация Х/Х;
  • кольцевая Х-хромосома и так далее.

Такие патологии происходят в 20% случаев, когда имеет место мозаицизм, например, 45,Х0/46,XY или 45,Х0/46,ХХ. Механизм возникновения заболевания у мужчин можно объяснить транслокацией. Риск развития синдрома Шерешевского-Тернера не связан с возрастом будущей мамы. Произойти он может:

  • из-за неправильного дробления зиготы;
  • при утрате отцовской хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера – симптомы

Проявиться заболевание может как на внешности, так и на работе внутренних органов. Когда ставят диагноз синдром Шерешевского-Тернера, признаки могут быть следующими:

  • лимфостаз;
  • косоглазие;
  • гипогонадизм;
  • низкорослость (взрослый человек не превышает 150 см);
  • излишний вес;
  • отсутствие фаланг;
  • половой инфантилизм;
  • грудная клетка расширенная и имеет форму бочки;
  • укороченная шея;
  • неправильная форма ушных раковин, влияющая на слух;
  • эпикантус или птоз (деформация век);
  • пигментные пятна (витилиго или невусы).

У новорожденных детей могут отекать ступни, кисти и кожные складки на шее, а волосы практически не растут. Кости челюсти имеют маленькие размеры, небо расположено высоко. В сердце возможна коарктация аорты, она расслаивается, а целостность межжелудочковой перегородки нарушается. Психологическое состояние при таком заболевании, как синдром Шерешевского-Тернера не страдает, но внимание и восприятие рассеиваются.

Соски всегда втянуты, а половые органы развиты слабо. Железы замещаются соединительными тканями, которые не вырабатывают клетки и полноценное созревание так и не наступает. У девочек не увеличивается грудь, отсутствует менструация, происходит первичная аменорея, поэтому фертильность полностью отсутствует. Существует 3 формы дисгенезии: чистая, стертая и смешанная. Они отличаются между собой клиническими проявлениями.

Синдром Шерешевского-Тернера – диагностика

Когда у будущего плода отсутствует Х-хромосома, то наблюдается полная моносомия, синдром Шерешевского-Тернера выявляет неонатолог в роддоме или педиатр. Если основные признаки заболевания отсутствуют, то заметить его можно только в пубертатном возрасте. Специалисты назначают анализы на:

  • гормоны, которые определяют гонадотропины и эстроген;
  • исследование кариотипа.

Во время диагностики заболевания синдром Шерешевского-Тернера пациент должен посетить офтальмолога, нефролога, кардиохирурга, кардиолога, эндокринолога, генетика, лимфолога, гинеколога/андролога, отоларинголога. Для выявления отклонений от нормы врачи назначают:

  • магнитно-резонансную томографию;
  • ультразвуковое исследование почек и половых органов;
  • электрокардиограмму;
  • рентгенографию;
  • клинический анализ крови;
  • денситометрию.

Синдром Шерешевского-Тернера – лечение

При таком диагнозе, как синдром Тернера лечение зависит от состояний Y-хромосомы в кариотипе. Если они обнаруживаются, то девушке удаляют яичники. Операция проводится в молодом возрасте до достижения 20-летия. Ее главной целью является предотвращение образования злокачественной опухоли. При отсутствии данного гена назначают гормональную терапию.

Ее проводят в 16-18 лет и главной целью лечения считается:

  • развитие вторичных половых признаков;
  • предупреждение эстроген-дефицитного состояния;
  • восстановление менструального цикла;
  • снижение уровня гонадотропинов.

Пациенты при синдроме Шерешевского-Тернера проходят психологические консультации, где им помогают адаптироваться в социуме и повысить качество жизни. При данном заболевании большинство женщин остаются бесплодными. Лечение в основном направлено на:

  • устранение внешних дефектов;
  • компенсацию врожденных пороков в организме;
  • коррекцию роста;
  • метаболические осложнения.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера

Если заболевание будет выявлено на ранней стадии и лечение проведено вовремя, то рост ребенка нормализируется. Современная медицина позволяет девочкам иметь собственных детей, например, ЭКО. Жизнь с синдромом Тернера имеет благоприятные прогнозы. Пациенты не страдает от умственных отклонений, но им противопоказаны физический труд и нервно-психические напряжения.

Люди с синдромом Тернера

Легкой формой заболевания является мозаичный синдром Шерешевского-Тернера. В этом случае часть женских клеток имеет одну Х-хромосому, а остальные – две. У детей с данным диагнозом отсутствуют тяжелые пороки, а половые патологии, связанные с менструацией, выражены не сильно, поэтому забеременеть в будущем шансы есть. Фенотип внешности присутствует, но не такой яркий, как при моносомии.

Синдром Шерешевского-Тернера – продолжительность жизни

Если вас интересует вопрос о том, какой имеет синдром Шерешевского-Тернера прогноз, то нужно сказать, что он не влияет на продолжительность жизни. Исключением могут быть врожденные пороки сердца и сопутствующие заболевания. При правильном и своевременном лечении пациенты ведут нормальную жизнь, имеют сексуальных партнеров и даже создают семьи.

Синдром Шерешевского Тернера

Синдром Шерешевского Тернера – это хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития, в половом инфантилизме и низкорослости. Причиной данного геномного заболевания является моносомия, то есть у больного человека имеется всего одна половая Х-хромосома.

Синдром обусловливается первичной дисгенезией гонад, которая возникает в результате аномалий половой Х-хромосомы. По статистике на 3000 новорожденных 1 ребенок появится на свет с синдромом Шерешевского-Тернера. Исследователи отмечают, что истинное количество случаев возникновения данной патологии неизвестно, так как часто по причине данного генетического нарушения происходят самопроизвольные выкидыши у женщин на ранних этапах беременности. Чаще всего болезнь диагностируется у детей женского пола. Довольно редко синдром выявляют у новорожденных мужского пола.

Синонимами синдрома Шерешевского-Тернера являются термины «синдром Ульриха-Тернера», «синдром Шерешевского», «синдром Тернера». Все эти ученые внесли свой вклад в изучение данной патологии.

Симптомы синдрома Тернера

Симптомы синдрома Тернера начинают проявляться с самого рождения. Клиническая картина заболевания следующая:

Дети часто появляются на свет недоношенными.

Если ребенок рождается в положенный срок, то масса его тела и рост будут занижены по сравнению со средними значениями. Такие дети весят от 2,5 кг до 2,8 кг , а длина их тела не превышает 42- 48 см .

Другие публикации:  Иммуноглобулин а и g при хламидиозе

Шея новорожденного укорочена, по ее бокам имеются складки. В медицине подобное состояние называется птеригиум-синдром.

Часто в период новорожденности выявляются пороки сердца врожденного характера, лимфостаз. Ноги и ступни, а также кисти младенца отечны.

Процесс сосания у ребенка нарушен, имеется склонность к частым срыгиваниям фонтаном. Наблюдается моторное беспокойство.

По мере перехода из младенческого периода в период раннего детства наблюдается отставание не только в физическом, но и в психическом развитии. Страдает речь, внимание память.

Ребенок склонен к рецидивирующим средним отитам по причине которых у него формируется кондуктивная тугоухость. Отиты чаще всего возникают в возрасте от года до 6 лет. Во взрослом возрасте женщины подвержены прогрессирующей нейросенсорной тугоухости, которая приводит к ухудшению слуха после 35 лет и старше.

К периоду полового созревания рост детей не превышает 145 см .

Внешний вид подростка имеет характерные для данного заболевания особенности: шея короткая, покрыта крыловидными складками, мимика маловыразительная, вялая, на лбу нет складок, нижняя губа утолщена и отвисает (лицо миопата или лицо сфинкса). Граница роста волос занижена, ушные раковины деформированы, грудная клетка широкая, имеется аномалия черепа с недоразвитием нижней челюсти.

Нередки нарушения со стороны костей и суставов. Возможно выявление дисплазии тазобедренного и девиации локтевого сустава. Нередко диагностируется искривление костей голени, укорочение 4 и 5 пальца на руках, сколиоз.

Недостаточная выработка эстрогенов приводит к развитию остеопороза, что, в свою очередь, обуславливает возникновение частых переломов.

Высокое готическое небо способствует трансформации голоса, делая его оттенок более высоким. Возможно аномальное развитие зубов, что требует ортодонтической коррекции.

По мере взросления больного, лимфатические отеки проходят, но могут возникать при физических нагрузках.

Интеллектуальные возможности людей с синдром Шершевского-Тернера не нарушены, крайне редко диагностируется олигофрения.

Отдельно стоит отметить нарушения со стороны функционирования различных органов и систем органов, характерных для синдрома Тернера:

Со стороны половой системы ведущим признаком заболевания является первичный гипогонадизм (или половой инфантилизм). От этого страдают 100% женщин. При этом в их яичниках отсутствуют фолликулы, а сами они представлены тяжами из фиброзной ткани. Матка недоразвита, уменьшена в размерах относительно возрастной и физиологической нормы. Мошонкообразную форму имеют большие половые губы, а малые половые губы, плева и клитор не развиты в полной мере.

В пубертатный период у девушек отмечается недоразвитие молочных желез с втянутыми сосками, оволосение скудное. Месячные наступают с задержкой, либо не начинаются вовсе. Бесплодие чаще всего является симптомом синдрома Тернера, однако при некоторых вариантах генетических перестроек, наступление и вынашивание беременности остается возможным.

Если заболевание выявляется у мужчин, то со стороны половой системы у них имеются нарушения в формировании яичек с их гипоплазией или двухсторонним крипторхизмом, анорхия, предельно низкая концентрация тестостерона в крови.

Со стороны сердечно-сосудистой системы часто наблюдается дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аневризма и коарктация аорты, ишемическая болезнь сердца

Со стороны мочевыделительной системы возможно удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, наличие подковообразной почки, нетипичное расположение почечных вен.

Со стороны зрительной системы: косоглазие, птоз, дальтонизм, близорукость.

Нередки дерматологические проблемы, например, пигментные невусы в больших количествах, алопеция, гипертрихоз, витилиго.

Со стороны ЖКТ имеется повышенный риск формирования рака толстой кишки.

Со стороны эндокринной системы: тиреоидит Хашимото, гипотиреоз.

Метаболические нарушения часто становятся причиной развития сахарного диабета второго типа. У женщин имеется склонность к ожирению.

Причины синдрома Тернера

Причины синдрома Тернера кроются в генетических патологиях. Их основой является числовое нарушение в Х-хромосоме или нарушение в ее структуре.

Отклонения в образовании Х-хромосомы при синдроме Тернера могут быть связаны со следующими аномалиями:

В подавляющем большинстве случаев выявляется моносомия Х-хромосомы. Это означает, что у больного отсутствует вторая половая хромосома. Подобное нарушение диагностируется в 60% случаев.

Различные структурные аномалии в Х-хромосоме диагностируются в 20% случаев. Это может быть делеция длинного, либо короткого плеча, хромосомная транслокация по типу Х/Х, концевая делеция в обоих плечах Х хромосомы с возникновением кольцевой хромосомы и т. д.

Еще 20% случаев развития синдрома Шерешевского-Тернера приходятся на мозаицизм, то есть наличие в тканях человека генетически различающихся клеток в различных вариациях.

Если патология возникает у мужчин, то причиной является либо мозаицизм, либо транслокация.

При этом возраст беременной женщины не влияет на увеличения риска появления на свет новорожденного с синдромом Тернера. Как количественные, качественные, так и структурные патологические изменения в Х-хромосоме происходят в результате мейотического расхождения хромосом. Во время беременности женщина страдает от токсикоза, у нее имеется высокая угроза прерывания беременности и риск начала родов раньше срока.

Лечение синдрома Тернера

Лечение синдрома Тернера направлено на стимулирование роста пациента, на активизацию формирования признаков, определяющих половую принадлежность человека. Женщинам врачи стараются отрегулировать менструальный цикл и добиться его нормализации в будущем.

В раннем возрасте терапия сводится к приему витаминных комплексов, посещению кабинета массажиста, выполнению ЛФК. Ребенок должен получать качественное полноценное питание.

Для увеличения роста рекомендована гормональная терапия с применением гормона Соматоропина. Его вводят инъекционным способом подкожно каждый день. Лечение с помощью Соматотропина необходимо проводить до 15 лет, пока скорость роста не замедлится до 20 мм в год. Вводят лекарство перед сном. Подобная терапия позволяет больным с синдромом Тернера дорасти до 150- 155 см . Врачи дают рекомендации комбинировать гормональное лечение с терапией с использованием анаболических стероидов. Важно регулярное наблюдение у гинеколога и эндокринолога, так как гормональная терапия при длительном применении способна вызывать различные осложнения.

Заместительная терапия с применением эстрогенов стартует с того момента, когда подросток достигает 13 лет. Это позволяет имитировать нормальное половое созревание девочки. Спустя год или полтора года рекомендовано начинать цикличный курсовой прием эстроген-прогестероновыми оральными контрацептивами. Гормонотерапию рекомендовано назначать женщинам на срок до 50 лет. Если заболеванию подвергается мужчина, то ему рекомендуется принимать мужские гормоны.

Косметические дефекты, в частности, складки на шее, устраняют с помощью пластической операции.

Метод ЭКО позволяет женщинам забеременеть при подсадке ей донорской яйцеклетки. Однако, если наблюдается хотя бы кратковременная овариальная активность, то возможно использование для осуществления оплодотворения своих клеток женщины. Это становится возможным при достижении матки нормальных размеров.

При отсутствии тяжелых пороков сердца, больные с синдромом Тернера могут прожить до естественной старости. Если придерживаться терапевтической схемы, то появляется возможность создать семью, жить нормальной половой жизнью и иметь детей. Хотя подавляющая часть пациенток остаются бездетными.

Меры профилактики заболевания сводятся к консультации у генетика и к пренатальной диагностике.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЁРНЕРА: СИМПТОМАТИКА, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ, МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ

Секция: 2. Биологические науки

XXIV Студенческая международная заочная научно-практическая конференция «Молодежный научный форум: естественные и медицинские науки»

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЁРНЕРА: СИМПТОМАТИКА, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ, МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Синдром Шерешевского-Тернера (далее СШТ) — это генетическое заболевание, связанное с полной или частичной моносомией по половой Х хромосоме. Впервые описал это заболевание Н.А. Шерешевский в 1925 году, но он ошибочно предполагал, что заболевание обусловлено недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза, а также с врождёнными внутренними пороками. Генри Тёрнер в 1938 году выделил основные характерные симптомы: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформация локтевых суставов. Характерная генетическая карта для данного заболевания была выявлена Ч. Фордом в 1959 году.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сегодня примерно на 2500 рождённых девочек 1 рождается с синдромом Шерешевского-Тернера [1]. В данный момент описаны многие характерные симптомы и некоторые механизмы возникновения СШТ, а также предложены варианты лечения. Об этом и пойдёт речь.

Другие публикации:  Почему молоко пью при простуде

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Синдром Шерешевского-Тёрнера (СШТ) — это хромосомное нарушение, связанное с полной или частичной моносомией по X хромосоме, возникающее только у женщин и результирующее в ряд клинических проявлений.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Синдром Шерешевского-Тёрнера имеет обширную симптоматику. Самыми часто встречающимися симптомами являются:

inter-ideograph;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> 1) Низкорослость.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Низкорослость — наиболее постоянный симптом, встречающийся в 100 % случаев у больных с полной моносомией и более чем в 96 % — у больных с мозаичным типом или структурной аномалией Х-хромосомы.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Обычно первые 3 года жизни больные СШТ имеют нормальный рост, однако затем скорость роста значительно снижается [2].

text-justify:inter-ideograph;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> 2) Широкая шея с крыловидными кожными складками.

Рисунок 1. Крыловидны кожные складки на шее у больной СШТ

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Часто встречающийся порок развития у больных СШТ, проявляющийся в виде широких кожных складок на задней поверхности шеи. Может быть диагностирован пренатально.

inter-ideograph;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> 3) Гипогонадизм.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Встречается почти у 98 % больных СШТ. Большинство больных не входят в пубертатный период надлежащим образом из-за ранней недостаточности половых желёз и последующего дефицита эстрогенов. Более чем в 95 % случаев больные СШТ бесплодны [2]. В результате наблюдается половой инфантилизм, проявляющийся в виде первичной аменореи и недоразвития или отсутствия вторичных половых признаков. Несмотря на дисфункцию яичников, матка и влагалище развиваются практически нормально.

text-justify:inter-ideograph;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> 4) Лимфедема.

Рисунок 2. Лимфедема нижних конечностей

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Результат обструкции на уровне соединения лимфатических сосудов и ярёмного ствола. Является одним из основных нарушений, связанных с СШТ. Наиболее часто встречается у больных с полной моносомией 45, Х [3].

inter-ideograph;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> 5) Патологии сердечно-сосудистой системы.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Наиболее часто встречающиеся патологии сердечно-сосудистой системы — коарктация аорты и митрального клапана. Также обнаруживается гипертензия, которая в отсутствие морфологических нарушений обычно не связана артериосклерозом или почечной недостаточностью [ 4 ] .

inter-ideograph;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> 6) Остеопороз.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> У больных СШТ часто наблюдается пониженный уровень эстрогенов, что может повлечь за собой риск остеопороза.

inter-ideograph;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> 7) Нарушения зрения и слуха.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Возможные нарушения зрения представлены косоглазием, катарактой, нистагмом. Цветовая слепота встречается с той же частотой, что и у нормальных мужчин. У большинства детей, страдающих СШТ, встречается рецидивирующий средний отит. Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость — одна из главных особенностей у взрослых с СШТ [4].

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Среди прочих симптомов можно отметить аномальное строение почек, гипотиреоз, опущение век, широкую грудь, далеко расположенные друг от друга соски, cubitus valgus (деформация локтевого сустава, при которой предплечье откланяется кнаружи), узкое нёбо, низкую линию роста волос на задней части головы, низко посаженные уши, короткие руки и общую диспропорцию тела [2].

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Обычно у больных СШТ идет нормальное умственное развитие, с хорошими речевыми навыками и навыками чтения. Тем не менее, в некоторых случаях отмечаются проблемы с решением математических задач, памятью и мелкой моторикой пальцев.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Генетический аспект.

Рисунок 3. Кариотип женщины с синдромом Шерешевского-Тёрнера (45, Х)

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Синдром Шерешевского-Тёрнера на цитогенетическом уровне характеризуется моносомией по Х хромосоме, присутствием аномальной Х хромосомы или мозаичным типом 45, X /46, XX или 45, X /46, XY . Моносомия по 45, Х хромосоме является самым распространённым кариотипом, и она связана с наиболее аномальными проявлениями фенотипа. Примерно в 2/3 случаев неповреждённая Х хромосома является материнской. Моносомия по Х хромосоме появляется в результате нерасхождения половых хроматид, которая должны отделиться друг от друга во время мейоза в родительской гамете.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Также моносомия может возникать в результате нарушения эмбриогенетического деления. Но последнее обычно приводит к мозаичному типу [3]

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> При мозаичном типе только часть клеток содержат одну Х хромосому, а другие клетки содержат две половые хромосомы, причём вторая хромосома может быть, как Х, так и Y . Вследствие этого у женщин с мозаичным типом СШТ заболевание протекает по облегченному типу. Однако, женщины с мозаичным типом СШТ более подвержены развитию гонадобластомы [3].

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Синдром Шерешевского-Тернера может быть также связан с инактивацией одной из Х хромосом. Это происходит во время раннего эмбриогенеза. Процесс инактивации хромосомы является спонтанным и может действовать на любые пары хромосом, но чаще всего он затрагивает именно Х хромосому. Было обнаружено некоторое количество генов, которые избегают инактивации. Некоторые из них имеют гомологи в Y хромосоме, так что их присутствие в обеих половых хромосомах имеет важное значение для нормального развития. В таких случаях протекание болезни такое же, как и при мозаичном типе – облегченное.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Обычно СШТ диагностируется у девочек в раннем детстве, когда обнаруживается задержка роста и прочие симптомы, характерные для данного синдрома. Иногда диагноз ставится позже, в случае, если вовремя не наступает пубертатный период.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> СШТ также можно диагностировать у плода. Пренатальная диагностика включает в себя ультразвуковое исследование (основано на обнаружении отёка у плода), а также амниоцентез с последующим хромосомным анализом.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Иногда диагноз ставится сразу после рождения, если наблюдается необычно широкая шея, проблемы с сердцем, опухание верхних и нижних конечностей.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> В приблизительно 90 % случаев при кариотипе мозаичного типа 45,Х/46,ХХ или 45,Х/46,Х Y синдром диагностируется случайно, во время обследования в случаях поздней беременности или во время тройного скрининга, при этом фенотип плода при рождении более вероятно будет либо нормальный женский, либо нормальный мужской [4].

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Диагноз подтверждается анализом крови на кариотип.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> СШТ полностью не излечивается. Известные методы лечения являются симптоматическими.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Применяется соматотропная гормональная терапия для коррекции задержки роста. Она помогает увеличить его конечное значение до 150—155 см. Также используется заместительная эстрогенная терапия, с помощью которой возможно улучшение развитие вторичных половых признаков в пубертатный период. Возможна комбинация эстрогенных и прогестеронных препаратов в случае, если у больной не начинаются менструации к 15-ти годам.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Заместительная эстрогенная терапия может снизить риск развития остеопороза заболеваний сердечно-сосудистой системы [5].

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> С помощью современных вспомогательных репродуктивных технологий у женщин с СШТ есть возможность забеременеть, например, при использовании донорской яйцеклетки.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Таким образом, синдром Шерешевского-Тёрнера является одним из самых распространённых генетических заболеваний, связанных с половыми хромосомами. Сейчас выявлены не только генетические аспекты и различные механизмы возникновения СШТ, но и предложены некоторые методы лечения и ранней диагностики. Хотя полное излечивание от синдрома невозможно, существующие методы лечения могут значительно облегчают течение болезни и дать возможность больным женщинам вести нормальный образ жизни.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера — генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями — синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Другие публикации:  Синдром отмены алкоголя мкб 10

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.

С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.