Синдром клайнфельтера психика

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера является одной из самых распространенных хромосомных анеуплоидий. Эта аномалия характерна только для мужчин и встречается примерно у каждого пятисотого новорожденного мальчика. Синдром не является летальным и не создает проблем при вынашивании, родах и в течение детства до периода полового созревания, поэтому среди окружающих людей множество страдающих от симптомов заболевания, о котором сами могут даже не подозревать.

Открытие этой хромосомной болезни совершили Гарри Клайнфельтер и Фуллер Олбрайт, полностью описав большинство клинических признаков в работах, датируемых 1942 годом. Аномалия получила название в честь первого из них благодаря более существенному вкладу в исследование.

С тех пор над решением проблемы синдрома Клайнфельтера стараются множество умов, но пока генетика недостаточно развита для лечения хромосомных аномалий, хотя и разработаны различные способы сглаживания основных симптомов и налаживания социальной жизни носителей более двух половых хромосом.

Синдром Клайнфельтера представляет собой полисомию по половым хромосомам, которая характерна только для мужчин. С разной частотой встречаются полисомии с различным количеством половых хромосом:

Данные цитогенетические варианты могут сочетаться в одном организме, что в генетике определяется как мозаицизм, благодаря которому могут сглаживаться или усугубляться некоторые клинические проявления хромосомных болезней. Классическим синдромом Клайнфельтера считается самый распространенный вариант – 47 XXY. Доказана частота проявления этой болезни у одного на пятьсот-семьсот мальчиков. Это гораздо чаще, чем, например, врожденные патологии надпочечниковой коры, которые бывают лишь у 1 на 10-20 тысяч новорожденных.

В силу вышеупомянутой частоты в 0,2 % мужского населения, полисомия половых хромосом может быть обнаружена у любого больного, имеющего характерные симптомы болезни: гипогонадизм, эректильная дисфункция, бесплодие и гинекомастия. Поэтому кроме генетического характера, синдром Клайнфельтера причисляется к эндокринным патологиям, причем среди них занимает третье место по распространенности после сахарного диабета и различных проблем со щитовидной железой.

Последние исследования синдрома дают основание для гипотезы, согласно которой практически половина всех больных полисомией половых хромосом не регистрируется в силу слабого проявления симптомов. Такие пациенты обычно состоят на учете врачей других специальностей, проходя лечение осложнений, спровоцированных игнорированием и отсутствием терапии гипогонадизма, его причин и последствий.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

В раннем возрасте синдром Клайнфельтера не дает ярких проявлений, по которым можно было бы обнаружить патологию у ребенка. Исключение составляют серьезные нарушения умственного развития и психические расстройства, спровоцированные синдромом Клайнфельтера, из-за которых ребенок плохо адаптируется в социуме, может проявлять вспышки агрессии, становится замкнутым и апатичным.

Основная масса симптомов появляется уже подростковом возрасте, в период полового созревания. У мальчиков могут набухать и увеличиваться в размерах грудные железы, волосяной покров редкий и происходит по женскому типу. Самый яркий из симптомов – высокий рост и специфическое строение фигуры с высокой талией, узкими плечами и расширенными бедрами.

Сама по себе гинекомастия не является симптомом, однозначно указывающим на наличие синдрома Клайнфельтера – увеличение грудных желез наблюдается более чем у 60% подростков мужского пола и проходит сама по себе спустя два года. Однако у мальчиков с синдромом Клайнфельтера гинекомастия не пропадает самостоятельно, им необходима заместительная гормональная терапия.

Самый яркий симптом патологии и один из немногих признаков, позволяющих определить синдром Клайнфельтера раньше, чем пациент достигает возраста полового созревания – это рост. Больные с синдромом Клайнфельтера обычно выше 185 см, при этом интенсивнее всего растут в 5-8 лет, из-за чего сильно выделяются среди сверстников. Для некоторых форм патологии высокий рост нехарактерен (при двух и трех дополнительных хромосомах X), но они зачастую имеют ряд других ярких проявлений.

У больных с синдромом Клайнфельтера характерная внешность: высокая талия, длинные руки и ноги, размах рук редко превышает рост, а верхняя часть туловища короче нижней.

Другие симптомы заболевания:

Редкое и слабое оволосение – у мужчин плохо растут волосы на лице и в подмышечных впадинах, волосы на лобке расположены по женскому типу;

Нетипичное строение лица с характерными для патологии особенностями – широко посаженные глаза, может быть косоглазие, широкий уплощенный нос и полуоткрытый крупный рот. Ушные раковины деформированы, располагаются низко;

Аномалии костного строения – многие из дефектов костных тканей могут проявляться при рождении. Впалая или деформированная грудина, микрогнатия, высокое небо и клинодактилия (искривление пальцев).

Внешний вид половых органов – половой член недоразвит, в мошонке может отсутствовать одно или оба яичка из-за крипторхизма, размер их не соответствует норме для здоровых мужчин того же возраста.

Нарушения полового влечения, существенное ухудшение потенции у 70% больных в возрасте старше 25 лет.

Психические проявления синдрома Клайнфельтера могут быть самыми разнообразными – некоторые дети отличаются нестабильным поведением, часто проявляют агрессию и гнев, другие же, напротив, большую часть времени находятся в жизнерадостном и приподнятом состоянии духа.

Умственное развитие при синдроме Клайнфельтера может нарушиться – у многих пациентов наблюдается снижение вербального интеллекта, что приводит к сложностям в усвоении школьного материала. Проявления расстройства могут варьироваться от незначительных затруднений восприятия и запоминания информации на слух до серьезного отставания в развитии от сверстников. Познавательная активность страдает меньше вербальной, поэтому в общем IQ таких больных может иметь средние или даже намного превышающие норму показатели.

Дети с синдромом Клайнфельтера могут быть апатичными, склонными к депрессивным состояниям, иметь проблемы с адаптацией в социуме. У них могут наблюдаться резкие перемены настроения, лабильность психики – из спокойного и уравновешенного ребенок внезапно становится гневным и агрессивным, после чего может так же внезапно стать веселым и полным энтузиазма. В большинстве случае знакомые и родственники больных описывают их как скромных, ранимых и чувствительных людей, которые тяжело идут на контакт с другими.

Причины синдрома Клайнфельтера

Синтез лишних хромосом, как и при любой полисомии, происходит из-за нерасхождения уже сформированных хромонем во время мейотического деления гамет (половых клеток), либо при митотическом делении клеток зародыша на стадии зиготы и бластуляции эмбриона. По статистике, искажение генетического материала чаще всего наблюдается в первом варианте. Примерно две трети всех случаев болезни спровоцированы ошибкой при овогенезе (формирование материнской яйцеклетки и фолликулярных телец), другая треть происходит из-за нерасхождения при сперматогенезе (образовании отцовских сперматозоидов).

Единственная связь, прослеживаемая при исследовании анамнезов тысяч пациентов с синдромом Клайнфельтера, установлена с возрастом матери (чем старше – тем выше вероятность заболевания). Возраст отца ребенка, как выяснилось, не влияет на шанс появления синдрома. Поэтому старородящим матерям обязательно показан пренатальный скрининг, хотя причиной для этого является не столько полисомия половых хромосом, сколько другие анеуплоидии, которые ассоциируются с увеличением риска выкидыша и возможного летального фактора. В отличие от большинства хромосомных болезней, синдром Клайнфельтера не влияет на родовой процесс и жизнеспособность новорожденного, из-за чего и предполагается статистическое удвоение числа больных в мире из-за невозможности регистрации всех пациентов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как уже упоминалось, множество (около половины) всех случаев полисомии половых хромосом остаются не диагностированными из-за игнорирования пренатального скрининга благодаря позитивным результатам ультразвукового исследования плода. Такие больные обнаруживаются в зрелом возрасте при обращении к врачу с такими проблемами, как импотенция, бесплодие и увеличение молочных желез (хотя часто даже эти недостатки не считаются достойными посещения больницы из-за ожирения и различных предубеждений).

Единственный достоверный способ обнаружения хромосомной аномалии – кариотипирование. Его рекомендуется проводить бесплодным мужчинам с развитыми молочными железами, а также мальчикам с недостатками умственного развития.

Другие симптомы синдрома обнаруживаются благодаря таким процедурам:

Биохимический анализ крови для выявления снижения уровня тестостерона и повышения фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов;

Спермограмма для обнаружения сниженной активности сперматозоидов или их дефективности (азооспермия);

Ультразвуковое исследование сердца для фиксирования пороков его развития;

Денситометрия с целью поиска остеопороза;

Гистологическое исследование ожирения при его наличии.

Диагностика синдрома Клайнфельтера в пренатальный период производится путем одного из двух инвазивных методов: биопсии хориона (с 9,5 по 12 неделю) или амниоцентеза (с 16 по 18 неделю беременности).

При обнаружении у будущего ребенка полисомии половых хромосом врач обязан не влиять на решение матери и полностью описать возможные проблемы человека с данным синдромом и методы их решения. При ранней диагностике болезни благодаря четко спланированному лечению нарушения гормонального баланса и других симптомов можно достичь весомых результатов – обеспечить нормальную жизнь пациенту с хромосомной аномалией.

В некоторых случаях при использовании современных методов ЭКО больной синдромом Клайнфельтера может иметь детей. Как показывает практика и результаты исследований, дети от отцов с полисомией половых хромосом рождаются здоровыми.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Излечение синдрома Клайнфельтера невозможно, как и в случае с другими хромосомными аномалиями. Но пациентам могут провести хирургическую коррекцию некоторых внешних признаков заболевания как заячья губа, также им необходима заместительная гормональная терапия по причине отсутствия естественных андрогенов в нужной концентрации.

Другие публикации:  Признаки заражения гонореей являются

В целом уровень жизни больных с синдромом Клайнфельтера не отличается по качеству от такового у здоровых людей. Однако пациенты с данной патологией более склонны к развитию ожирения и диабета второго типа, остеопорозу, заболеваниям сердечнососудистой системы, связанным с врожденными пороками сердца.

У некоторых пациентов наблюдаются проблемы умственной деятельности, которые при прогрессировании могут снижать интеллект до стадии дебильности.

Общее практически для всех пациентов проявление симптома Клайнфельтера – мужское бесплодие из-за отсутствия спермы или малой жизнеспособности сперматозоидов. При этом мужчины с мозаичной формой заболевания могут иметь детей, если воспользуются технологиями ЭКО.

Терапия пациентов с синдромом Клайнфельтера должна включать лечебные средства, предупреждающие хрупкость костей и другие патологии опорно-двигательного аппарата, гормональные препараты, которые снижают риски развития злокачественных опухолей на фоне гинекомастии.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Синдром Клайнфельтера

Что такое Синдром Клайнфельтера?

За последнее столетие учеными было описано огромное количество генетических заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, но есть и такие, частота которых в популяции довольно высока, например, патологии половых хромосом.

Одна из таких патологий — синдром Клайнфельтера. Данное генетическое заболевание встречается только у мужчин и по статистике фиксируется у одного новорожденного мальчика из 700.

Впервые синдром был описан в 1942 г врачом из США Гарри Клайнфельтером. В 70-е годы американскими учеными проводились активные исследования патологии посредством изучения хромосомных наборов (кариотипов) всех новорожденных мальчиков. Что такое синдром Клайнфельтера, каковы его симптомы, поддается ли он диагностике и лечению – эти и другие вопросы рассмотрим в нашей статье.

Цитогенетическое объяснение и причины возникновения

Существует две версии того, когда именно синдром Клайнфельтера был объяснен с генетической точки зрения. Первая утверждает, что цитогенетическая основа заболевания была впервые описана учеными Бриге и Баром в 1956 г. Вторая же приписывает открытие Джакобсу и Стронгу в 1959 г.

Хромосомный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются соматическими, а оставшаяся 23-я пара – половыми. Именно они определяют принадлежность к женскому или мужскому полу. В кариотипе женщины присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчины – Х- и У- хромосомы.

Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY). Данное изменение набора хромосом ведет к определенным дефектам внешности, проблемам со здоровьем и даже к умственной отсталости. Если рассматривать такой аспект, как тип наследования, то, благодаря ДНК-анализу стало известно, что в большинстве случаев (около 67%) синдром Клайнфельтера возникает по причине нарушений процесса деления (мейоза) при образовании женских репродуктивных клеток.

Точные причины возникновения заболевания на сегодняшний день не установлены. Большинство исследователей отрицают фактор влияния наследственности, так как у мужчин с данным заболеванием почти всегда наблюдается бесплодие. Однако ученые отмечают факторы риска, которые могут способствовать развитию патологии: слишком молодой или, наоборот, очень зрелый возраст матери, неблагоприятная экологическая обстановка, брак между кровными родственниками.

Диагностика заболевания

Во многих случаях синдром Клайнфельтера остается нераспознанным. Люди с данной патологией обращаются к помощи врачей в зрелом возрасте по поводу таких проблем, как нарушение эректильной функции, бесплодие, остеопороз, увеличение грудных желез. Синдром Клайнфельтера у них при этом не диагностируют.

Достоверно установить наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера можно с помощью кариотипирования, то есть изучения набора хромосом. Настоятельно рекомендуется проводить кариотипирование детям, у которых, помимо признаков синдрома, наблюдается отставание в умственном развитии.

С целью диагностики также применяют биохимический анализ крови, чтобы определить содержание мужских половых гормонов у пациента. До 10-12 лет у мальчиков с синдромом Клайнфельтера уровень гормонов, стимулирующих деятельность половой системы, находится в нормативных пределах. Концентрация тестостерона у больных более старшего возраста может быть в норме или несколько снижена, а вот содержание ФСГ (фолликостимулирующего) и ЛГ (лютеинизирующего) гормонов будет выше нормы.

Из-за того, что подросток с синдромом Клайнфельтера страдает пониженным уровнем мужских половых гормонов при увеличенном количестве женских, у него появляются вторичные женские половые признаки: низкий тембр голоса, увеличение молочных желез и т.п.

Для установки диагноза синдром Клайнфельтера используют также ряд дополнительных методов:

  • денситометрия (определение плотности костной ткани);
  • спермограмма (определение активности сперматозоидов в семенной жидкости);
  • оценка степени выраженности ожирения;
  • УЗИ сердца;

Беременность плодом с лишней X-хромосомой, как правило, проходит без особых проблем. Однако установить диагноз синдром Клайнфельтера можно ещё в пренатальный период, когда плод находится в материнской утробе. Столь раннее определение отклонений возможно благодаря методам инвазивной пренатальной диагностики: биопсии хориона и амниоцентезу. Каждый из них может выявлять генетические аномалии с точностью более 99%.

Оба исследования подразумевают под собой хирургическое вмешательство с целью забора образца ткани плода. Из этого образца извлекается ДНК-материал будущего ребенка, который изучается в лаборатории на наличие хромосомных аномалий.

Проводится в период с 9,5 до 12 недель беременности.

Процедура предполагает прокол брюшной стенки матери специальной иглой и забор ворсинок хориона с развивающейся плаценты, так как плацента имеет тот же генетический материал, что и плод. Весь процесс проходит под контролем аппарата УЗИ.

Проводится между 16 и 18 неделями беременности.

В ходе процедуры берут на анализ амниотическую жидкость (околоплодные воды), которая содержит генетическую информацию ребенка. Для забора материала специальную иглу проводят в матку, контролируя её движения на экране с помощью датчика УЗИ. Примерно за одну минуту будет собрано 15 мл амниотической жидкости.

Данные методы диагностики несут физический и психологический дискомфорт для беременной. Примерно половина пациенток чувствует боли схваткообразного характера. Существует даже вероятность выкидыша после данных процедур, однако она крайне мала – около 1%. К прочим возможным осложнениям относят: занесение инфекции, подтекание околоплодных вод, кровотечения.

Стоит заметить, что эти диагностические методы из-за своей небезопасности назначаются врачом строго при наличии определенных показаний:

  • Возраст будущей матери более 35 лет;
  • Отмечен высокий риск хромосомных аномалий у плода по результатам скрининга при беременности;
  • Уже была беременность с хромосомными отклонениями у плода, закончившаяся выкидышем;
  • В семье есть ребенок с хромосомной патологией;
  • Будущие родители состоят в родстве.

Следовательно, одного желания будущей мамы пройти высокоточное обследование на наличие синдрома Клайнфельтера и других генетических патологий у плода будет недостаточно.

К счастью, методы дородовой диагностики постоянно совершенствуются, и существует безопасный способ выявления большого количества патологий плода уже на ранних сроках беременности. Примером успешного развития пренатальных технологий является неинвазивный ДНК тест Panorama, разработанный в США в 2012 г и доказавший свою эффективность во многих странах мира, в том числе в России.

Тест определяет такие хромосомные аномалии плода, как синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау, микроделеционные синдромы и аномалии половых хромосом, к которым относится синдром Клайнфельтера. Пройти тест могут не только те женщины, у которых есть показания к проведению инвазивной диагностики, но и все, кто желает получить наиболее полную информацию о здоровье будущего малыша.

Для исследования беременной нужно просто сдать кровь из вены. Далее, с помощью молекулярных технологий из полученного материала выделяются клетки самого плода, которые будут тщательно изучены на предмет наличия отклонений генетического характера. Полученный в результате анализа низкий результат риска говорит о том, что вероятность наличия у ребенка патологий, которые может выявить тест, практически равна нулю. Высокий риск не является приговором, но требует дальнейшей диагностики, а именно, проведения инвазивных исследований, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Исследование обладает высокой точностью (более 99%) начиная с 9-й недели беременности. Тест абсолютно безопасен, как для матери, так и плода, и дает возможность родителям узнать пол ребенка.

Подводя итог относительно вопроса диагностики данного заболевания необходимо заметить, что раннее его выявление чрезвычайно важно. Это поможет предотвратить возможные осложнения в виде физических и психических отклонений у больного.

Симптомы и формы заболевания

Если взглянуть на фото детей с синдромом Клайнфельтера, то можно заметить, что в раннем возрасте характерных внешних проявлений этой патологии не наблюдается. Болезнь стоит заподозрить в том случае, если у мальчика наблюдается заторможенное психическое развитие, трудности в обучении и некоторые аномалии поведения. Ребенок с синдромом Клайнфельтера может быть агрессивен, беспокоен или, наоборот, чересчур жизнерадостен. Также у этих детей отмечаются трудности с установлением психосоциальных контактов.

Чем ближе мальчик подходит к пубертатному периоду, тем отчетливее становятся классические внешние признаки заболевания. Самые яркие симптомы синдрома Клайнфельтера у детей и подростков:

Дети с синдромом Клайнфельтера заметно превосходят в росте своих сверстников. Резкий скачок роста у них происходит, как правило, в период с пяти до восьми лет.

Другие публикации:  Лечение ветрянки кроме зеленки

Отмечаются диспропорции в строении тела, прежде всего, это завышенная талия и слишком длинные конечности.

Из-за недостатка андрогенов (стероидных мужских половых гормонов) для многих пациентов характерно телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу. Сопровождается эта особенность широкими бедрами и узкими плечами, как у женщин.

Данное явление, характеризующееся безболезненным симметричным увеличением грудных желез у мужчин за счет железистой и жировой тканей, наблюдается у 50-70% здоровых подростков. В редких случаях состояние сопровождается болезненными ощущениями при ощупывании. Гинекомастия пубертатного возраста регрессирует самостоятельно, а её признаки бесследно исчезают в течение двух лет. Однако при наличии у человека синдрома Клайнфельтера инволюции увеличенных желез до прежнего состояния не происходит.

Нарушение строения половых органов

Размер яичек у больных синдромом мал и не соответствует возрасту. Особенно четко это становится заметно в переходном возрасте, когда очень сильно замедляется или вовсе останавливается их рост. Половой член также отличается своими малыми размерами. В отдельных случаях встречается крипторхизм (отсутствие одного или двух яичек в мошонке). Данные изменения ведут к бесплодию в зрелом возрасте.

Люди с синдромом Клайнфельтера имеют некоторые типичные для этого заболевания черты лица: широкая посадка глаз и небольшая степень их монголоидности, деформированные ушные раковины, большой приоткрытый рот, широкий и плоский нос, у некоторых наблюдается косоглазие.

40% мальчиков подросткового возраста с синдромом Клайнфельтера имеют слишком редкий волосяной покров на лице. У многих мало волос в подмышечных впадинах и оволосение на лобке по женскому типу.

Аномалии костных тканей

Помимо нарушений, связанных с половым развитием, носители лишней X – хромосомы страдают от врожденных аномалий костных тканей. У них может наблюдаться деформация грудины, врожденные дефекты развития пальцев (клинодактилия), аномалии развития челюсти и носоглотки («готическое» небо и микрогнатия). Некоторые из этих дефектов могут быть устранены с помощью хирургического вмешательства.

Подросток с синдромом Клайнфельтера

Умственное и психическое развитие

Приблизительно каждый второй больной, у которого выявлен синдром Клайнфельтера, страдает от умеренной задержки в умственном развитии. Вследствие этого фактора нередко возникают и трудности при попытках наладить контакт со сверстниками и нарушения в поведении.

Наблюдения говорят о том, что у детей и подростков с синдромом Клайнфельтера очень часто отмечается задержка в развитии речи, проблемы со слуховым восприятием материала. Снижение вербального интеллекта, нарушение процессов обработки информации, сложности в приобретении навыков чтения ведут к тому, что поддержание нормальной успеваемости в школе становится настоящей проблемой. В более зрелом возрасте это перетекает в неспособность ясного выражения своих мыслей. Также взрослые пациенты имеют склонность к алкоголизму и употреблению наркотических веществ.

Кариотип мужчины с синдромом Клайнфельтера оказывает влияние на выраженность тех или иных симптомов болезни. Другими словами, количество лишних X-хромосом в генотипе оказывает непосредственное влияние на формирование умственных и физических отклонений.

Синдром клайнфельтера психика

Геномные мутации человека

Оогенез – процесс образования и развития женских половых клеток (яйцеклеток) в организме женщины. У женщин с нарушениями этого процесса рождаются больные дети с геномными мутациями, обусловленными избытком или недостатком хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом, половые хромосомы – ХО). Фото больной женщины.

Частота встречаемости заболевания 1:2500. Заболевание сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, деформацией локтевых суставов и недоразвитием вторичных половых признаков. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским.

Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, половые хромосомы – ХХУ). Фото больного мужчины.

Частота встречаемости заболевания 1:1100. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Заболевание впервые описано в 1942 г. в работе Ф. Олбрайта и Г. Клайнфельтера.

Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, геном – 47 хромосом). Фото больных детей.

Частота болезни Дауна среди новорожденных зависит от возраста матери (18 лет матери – 3:10000, 45 лет – 312:10000). При этой геномной патологии у человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Синдром получил название в честь английского врача Д. Дауна, впервые описавшего его в 1866 г. Слово «синдром» означает множественные патологии развития. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «плоское лицо»; аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, монголоидный разрез глаз, открытый рот. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Синдром Клайнфельтера

Вместо нормального кариотипа с 46 хромосомами при синдроме Клайнфельтера имеется 47 хромосом. У лиц мужского пола при этом имеются 2 Х-хромосомы, т. е. набор половых хромосом представлен XXY. Описаны случаи с еще большим количеством Х-хромосом – XXXY, XXXXY и др.

Клиника. У больных отмечается высокий рост, удлиненные конечности, евнуховидное строение тела, слабо развитая мускулатура, а также атрофия яичек, недостаточное развитие вторичных половых признаков. В период полового созревания появляется гинекомастия (увеличение грудных желез). Отмечаются различные степени умственной отсталости и психические заболевания – шизофреноподобные состояния, маниакально-депрессивный психоз и др.

Диагноз основан на клинических данных, а также на определении патологического кариотипа, может быть подтвержден при исследовании полового хроматина в клетках. В связи с наличием дополнительной Х-хромосомы определяется половой хроматин, которого в норме в клетках у лиц мужского пола нет.

Лечение. Проводится заместительная терапия для развития вторичных мужских половых признаков.

Похожие главы из других книг

Демпинг-синдром

ВОСТОЧНЫЙ СИНДРОМ

ВОСТОЧНЫЙ СИНДРОМ Группа магаданских музыкантов, раннее уже встречавшихся в разных проектах, в марте 1987 года объединились и создали группу «Восточный Синдром» В составе: Константин Битюков (гитара, вокал), Александр Пономарев (гитара), Андрей Неустроев (перкуссия, вокал),

ПОХМЕЛЬНЫЙ СИНДРОМ

ПОХМЕЛЬНЫЙ СИНДРОМ Группа «Похмельный синдром» образовалась в Москве в Красногвардейском районе на улице Мусы Джалиля в студии «Мега Саунд» в 1995 г. Группа изначально задумывалась как трио, и поэтому все в группе равноправные члены. Алексей Ребров (лидер-гитара, вокал),

СУИЦИДАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

СУИЦИДАЛЬНЫЙ СИНДРОМ Началось все с творчества вокалиста «Шакала», который писал в то время (1993 г.) довольно забавные стишки, послужившие впоследствии основой концепции группы. Русскоязычные тексты были написаны с большой агрессивностью и ненавистью ко всему бытию

7. Нефротический синдром

Демпинг-синдром

Посткастрационный синдром

Героиновый синдром отмены (героиновый абстинентный синдром)

Героиновый синдром отмены (героиновый абстинентный синдром) Героиновый синдром отмены возникает в результате снижения концентрации героина в крови ниже уровня, привычного для пациента.В большинстве случаев пациенты не скрывают причины своего состояния. Часто синдрому

Предменструальный синдром

Предменструальный синдром Предменструальный синдром (ПМС) – это состояние эмоционального и физического дискомфорта перед месячными. Это недомогание возникает за 1–2 недели до начала менструации достаточно у большого числа женщин. Чаще ПМС страдают горожанки,

Синдром трисомии-Х

Синдром трисомии-Х Синдром трисомии-Х встречается у новорожденных девочек 1:1200. Хромосомный набор – 47 хромосом с 3 Х-хромосомами (47ХХХ). Лишняя Х-хромосома находится в неактивном спирализованном состоянии, поэтому не нарушает хромосомный баланс клетки и не ведет к

Синдром Патау

Синдром Патау Синдром Патау (трисомия 13-й пары) характеризуется множественными тяжелыми дефектами развития: врожденными пороками сердца, резкой умственной отсталостью, глухотой, анофтальмией или микрофтальмией, расщелинами губы и неба, полидактилией, повышенной

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары) встречается в 1 случае на 3000 новорожденных. Характерна резкая умственная отсталость, полидактилия, микроцефалия, низкое расположение ушей, малая нижняя челюсть, выступающий затылок, деформация грудной клетки,

Судорожный синдром

Судорожный синдром Судорожный синдром – клинический симптомокомплекс, характеризующийся потерей сознания и гипермоторикой поперечно-полосатой мускулатуры. Просто судороги представляют собой внезапное непроизвольное сокращение мышц и не сопровождаются потерей

Синдром «настоящего муж Ы ка»

Синдром «настоящего мужЫка» «Настоящий мужЫк» — увы, типичный продукт времени матриархальной деградации. Болезненный страх несоответствия образу «настоящего мужчины», навязанный женским сообществом, преследует их всю жизнь. Отсюда — показная, нарочитая маскулинность,

Синдром отмены

Синдром отмены Иногда возникает при прекращении приёма таблеток, что заставляет некоторые яичники работать с новой силой и выдать за одну первую же овуляцию сразу 3–4 яйцеклетки, тогда есть вероятность получить беременность с двойней или тройней.Бывает, что это

Синдром Клайнфельтера

Симптомы синдрома Клайнфельтера

  • Причина возникновения заболевания – мутация генов, в результате которой происходит удвоение женской половой хромосомы в генетическом коде мужчины.

Факторы риска:

  • неблагоприятная экологическая обстановка в данном регионе;
  • дети от браков между родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;
  • возраст матери (слишком молодой /старый).

Врач эндокринолог поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились первые симптомы заболевания, как изменялась их выраженность позднее, были ли генетические заболевания у близких родственников и т.д.).
  • Общий осмотр (врачебный осмотр с первичной оценкой состояния всех органов и систем организма – костно-мышечной, сердечно-сосудистой, дыхательной, нервной и т.д.).
  • В связи со скудной симптоматикой синдром Клайнфельтера относится к поздно диагностируемым заболеваниям вплоть до возраста полового созревания.
  • Однако как можно раннее выявление заболевания играет огромную роль в предупреждении возможных осложнений (например, задержка умственного развития, психические отклонения).
  • Для подтверждения диагноза решающее значение имеет определение состава хромосом (кариотипирование).
  • Очень важным диагностическим тестом является определение уровня половых гормонов, при этом концентрация тестостерона может быть снижена или быть в пределах нормы (что не исключает заболевание), а концентрация фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего гормонов (ЛГ) — превышать норму.
  • Из дополнительных методов исследования используют:
    • определение плотности костной ткани (денситометрия);
    • определение активности сперматозоидов (спермограмма);
    • оценка выраженности ожирения;
    • ультразвуковое исследование сердца;
    • другие исследования по показаниям (например, контроль артериального давления при его повышении).
  • Возможна также консультация терапевта, медицинского генетика.
Другие публикации:  Какие лекарства при беременности можно при простуде

Лечение синдрома Клайнфельтера

Основное направление лечения: пожизненное введение препаратов гормона тестостерона (заместительная терапия).

Дополнительные методы:

  • коррекция ожирения;
  • лечение остеопороза (уменьшение плотности костной ткани);
  • борьба с повышенным уровнем артериального (кровяного) давления;
  • хирургическое лечение увеличения грудных желез;
  • лечение у психотерапевта при необходимости.

Осложнения и последствия

Профилактика синдрома Клайнфельтера

Что делать при синдроме Клайнфельтере?

  • Выбрать подходящего врача эндокринолог
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно — оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Причины синдрома Клайнфельтера

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.

Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.

Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.

Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания — маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.

Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.