Повышен билирубин синдром жильбера

Синдром Жильбера – все особенности недуга

Синдром Жильбера – наследственная болезнь, связанная с дефектом гена, который участвует в обмене билирубина. В результате количество вещества в крови увеличивается, и у больного периодически возникает умеренная желтуха – то есть, кожа и слизистая приобретают желтоватый оттенок. При этом все остальные кровяные показатели и печеночные пробы остаются абсолютно нормальными.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами?

Главной причиной болезни является дефективность гена, ответственного за глюкуронилтрансферазу – печеночный фермент, который делает возможным обмен билирубина. Если этого фермента в организме будет не хватать, вещество не сможет выводиться полностью, и большая его часть попадет в кровь. При повышении концентрации билирубина начинается желтуха. То есть, проще говоря: болезнь Жильбера – неспособность печени в достаточном количестве перерабатывать ядовитое вещество и выводить его.

Синдром Жильбера – симптомы

Болезнь чаще в 2-3 раза чаще диагностируется у мужчин. Как правило, первые признаки ее появляются в возрасте от 3 до 13 лет. Синдром Жильбера ребенок может получить «по наследству» от родителей. Кроме того, заболевание развивается на фоне продолжительных голоданий, инфекций, физических и эмоциональных стрессов. Иногда болезнь появляется из-за приема гормонов или таких веществ, как кофеин, салицилат натрия, парацетамол.

Главный признак синдрома – желтуха. Она может быть интермиттирующей (появляться после употребления алкоголя, в результате физического перенапряжения или психической травмы) и хронической. У одних пациентов уровень билирубина при синдроме Жильбера повышается незначительно, и кожа только приобретает легкий желтоватый оттенок, в то время как у других даже белки глаз становятся ярко-охровыми. В редких случаях желтуха проступает пятнами.

Кроме пожелтения кожи и слизистых, болезнь Жильбера симптомы имеет такие:

  • бессонница;
  • слабость;
  • быстрая утомляемость;
  • изжога;
  • появление горьковатого привкуса во рту;
  • ухудшение аппетита;
  • вздутие;
  • ощущение тяжести в области правого подреберья;
  • нарушение стула (пациенты нередко жалуются на поносы, чередующиеся с запорами);
  • увеличение печени (встречается только в 25% случаев, при этом размеры органа изменяются незначительно, а пальпация остается безболезненной).

Синдром Жильбера – диагностика

Чтобы определить эту болезнь, нужно провести сразу несколько клинических исследований. Обязательно требуется кровяной анализ на синдром Жибера. Кроме него, пациенту назначается:

  • анализ мочи;
  • исследование концентрации билирубина в крови;
  • пробы на билирубин (с никотиновой кислотой, голоданием или фенобарбиталом);
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • анализ кала на предмет стеркобилина;
  • анализы на ЩФ, ГГТП, АсАТ, АлАТ.

Анализ на синдром Жильбера – расшифровка

Результаты лабораторных исследований всегда разобрать непросто. В особенности, когда их так много, как при диагностике данной болезни. Если есть подозрения на синдром Жибера, и билирубин в анализе превышает нормы в 8,5 – 20,5 ммоль/л, значит, диагноз подтверждается. Неблагоприятным знаком считается и наличие ядовитого вещества в составе мочи. Что важно – маркеры вирусных гепатитов при синдроме не определяются.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Поскольку болезнь часто носит наследственный характер, диагностические мероприятия в большинстве случаев включают в себя исследования ДНК. Считается, что заболевание передается ребенку только тогда, когда оба родителя являются носителями аномального гена. Если же у кого-то из родственников его нет, малыш родится здоровым, но при этом станет носителем «неправильного» гена.

Определить гомозиготный синдром Жильбера при ДНК-диагностике можно, изучив количество ТА-повторов. Если их в промоторной области гена 7 и больше, диагноз подтверждается. Специалисты настоятельно рекомендуют проводить генетическое исследование перед началом терапии, особенно когда предполагается лечение медикаментами, оказывающими гепатотоксическое воздействие.

Как лечить синдром Жильбера?

Важно понять, что это не совсем обычная болезнь. Потому и в специальном лечении синдром Жильбера не нуждается. Узнав о своем диагнозе, пациентам рекомендуется пересмотреть рацион – свести до минимума употребление соленого, острого, – попытаться оградить себя от стрессов и переживаний, отказаться от вредных привычек, по возможности практиковать здоровый образ жизни. Проще говоря, секрета, как вылечить синдром Жильбера, нет. Но все вышеописанные меры вполне могут привести уровень билирубина в норму.

Препараты при синдроме Жильбера

Назначать какие-либо медикаменты должен специалист. Как правило, лекарства при синдроме Жильбера применяются такие:

  1. Медикаменты из группы барбитуратов. Эти средства оказывают противоэпилептическое действие, параллельно снижая уровень билирубина.
  2. Гепатопротекторы. Защищают печень от негативного воздействия раздражителей.
  3. При наличии диспептических расстройств синдром Жильбера лечится противорвотными средствами и пищеварительными ферментами.
  4. Энтеросорбенты способствуют скорейшему выведению билирубина из кишечника.

Диета при синдроме Жильбера

По сути, правильное питание является залогом успешного восстановления нормального уровня билирубина в крови. Диета при болезни Жильбера требуется строгая. Но она эффективна. Пациентам с таким диагнозом разрешается употреблять в пищу:

  • пшеничный хлеб;
  • нежирный творог;
  • нежирную говядину;
  • отварную курицу;
  • супы на овощном бульбоне;
  • рассыпчатые каши;
  • фрукты (но только не кислые);
  • компоты;
  • слабый чай.

А продукты при болезни Жильбера запрещенные выглядят следующим образом:

  • свежая сдобная выпечка;
  • перец;
  • мороженое;
  • жирное мясо и рыба;
  • шпинат;
  • сало;
  • щавель;
  • горчица;
  • алкоголь;
  • натуральный кофе.

Синдром Жильбера – лечение народными средствами

Полагаться исключительно на альтернативные методы лечения нельзя. Но синдром Огюстена Жильбера – одно из таких заболеваний, при котором народная терапия приветствуется даже многими специалистами. Главное – обсудить список лекарств с лечащим врачом, четко определить для себя дозировку и не забывать регулярно сдавать все необходимые контрольные анализы.

Синдром Жильбера – лечение маслом уксусом и медом

  • оливковое масло – 0,5 л;
  • цветочный мед – 0,5 кг;
  • яблочный уксус – 75 мл.
  1. Все ингредиенты тщательно перемешать в одной емкости и перелить в стеклянную, хорошо закрывающуюся тару.
  2. Хранить лекарство нужно в прохладном темном месте (на нижней полке холодильника, например).
  3. Перед употреблением жидкость следует помешать деревянной ложкой.
  4. Пить примерно по 15 – 20 мл за 20 – 30 минут до еды по 3 – 5 раз в день.
  5. Желтуха начнет сходить день на третий, но средство нужно пить не меньше недели. Перерыв между курсами должен быть не менее трех недель.

Лечение синдрома Жильбера лопухом

  1. Желательно использовать свежие листья, собранные в мае, когда в них содержится максимальное количество полезных веществ.
  2. Перетереть зелень с добавлением воды.
  3. Сок рекомендуется пить по 15 мл трижды в сутки на протяжении 10 дней.

Чем опасен синдром Жильбера?

Болезнь к летальному исходу не приводит и качества жизни не ухудшает. Но при этом синдром Жильбера последствия негативные все-таки имеет. С годами у некоторых пациентов на фоне желтухи могут развиваться психосоматические расстройства. Что может существенно усложнять процесс социальной адаптации и вынуждает человека идти к психотерапевту.

В редких случаях при синдроме Жильбера образуются пигментные камни в желчном или в протоках пузыря. Если это случается, то по причине скопления чрезмерного количества непрямого билирубина, выпадающего в осадок. Печени изменения практически не касаются. Но если не ограничивать себя в алкоголе, вредной пище и бесконтрольно принимать медикаменты, может развиться гепатит.

Синдром Жильбера и беременность

Сразу следует успокоить всех будущих матерей: эта болезнь и беременность не исключают друг друга. Синдром Жильбера не несет угрозы ни для женщины, ни для ее будущего ребенка. Самая большая опасность выявления недуга во время интересного положения – невозможность приема тех медикаментов, которые традиционно применяются для облегчения состояния больных.

Синдром Жильбера передается по наследству, но будущая мама может уменьшить количество билирубина в крови. Для этого нужно:

  1. Полностью исключить физические нагрузки.
  2. Отказаться от алкоголя.
  3. Избегать даже легких стрессов.
  4. Ни в коем случае не голодать.
  5. Пребывать на солнце ограниченное количество времени.

Синдром (болезнь) Жильбера: симптомы и лечение

Синдром Жильбера — врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного (свободного) непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина.

Болезнь Жильбера описана в 1900 г. под названием «простая семейная холемия», доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубиномия, наследственная энзимопатия. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее. В различных регионах частота встречаемости синдрома Жильбера составляет от 5 до 11% в популяции. В связи с этим синдром Жильбера необходимо включать в программу диагностического скрининга у больных с гипербилирубиномией. Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин.

Клиническая симптоматика (симптомы)

В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин

В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита.

Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Около 30% больных не предъявляют никаких жалоб. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний.

Обычно заболевание протекает триадой симптомов:

  1. перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина;
  2. астеноневротические симптомы;
  3. абдоминальные боли и диспепсические нарушения.
Другие публикации:  Диспепсического синдрома

Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Отмечается непереносимость алкогольных напитков.

Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.

Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна.

Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. У некоторых больных нерезкая гепатомегалия может быть обусловлена сопутствующим болезни Жильбера гемолитическим компонентом. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Общий анализ крови: в 30% случаев выявляется увеличение содержания гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшенная СОЭ. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина.

Течение болезни Жильбера длительное, волнообразное. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров вирусных инфекции — гепатит В, гепатит С и гепатит G. Для болезни Жильбера характерно увеличение уровня свободной фракции билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Инструментальное обследование

Для детально диагностики болезни Жильбера проводят УЗИ органов брюшной полости, в сомнительных случаях пункционную биопсию печени. В биоптатах печени больных синдромом Жильбера выявляется нормальная морфологическая картина при значительном накоплении в гепатоцитах липофусцина.

Болезнь Жильбера: лечение

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху.
При частых эпизодах гипербилирубиномии для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.

Синдром Жильбера

Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Русские синонимы

Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Английские синонимы

OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Симптомы

Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Общая информация о заболевании

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Кто в группе риска?

Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

Диагностика

  • Определение уровня общего билирубина и его фракций.
  • Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
  • Узи печени и желчного пузыря.

Лечение

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

Профилактика

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Синдром Жильбера

. или: Идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, врожденная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, доброкачественная гипербилирубинемия, наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия

Синдром Жильбера – это наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме (билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина (белка, участвующого в транспорте кислорода)). Это приводит к повышению билирубина в крови (как правило, не более 80-100 мкмоль/л, со значительным преобладанием непрямого (не связанный с белками крови) билирубина) и к периодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожи, слизистых оболочек, склер (белков) глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.

Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин (в 2-3 раза чаще, чем у женщин) и обычно впервые проявляется в 3-13 лет.

Заболевание длится на протяжении многих лет, чаще всего всю жизнь.

Симптомы синдрома Жильбера

Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие специалисты рассматривают его не как заболевание, а как физиологическую особенность организма.

В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные симптомы крайне редки и слабо выражены.

Неврологическая симптоматика минимальна, но могут быть:

  • повышенная утомляемость, слабость, головокружение;
  • бессонница, нарушения сна.

К еще более редким симптомам можно отнести симптомы диспепсии (нарушения пищеварения):

  • снижение или отсутствие аппетита;
  • горький привкус во рту;
  • отрыжка горьким после еды;
  • изжога;
  • тошнота, редко рвота;
  • нарушения стула — запоры (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель) или поносы (частый жидкий стул);
  • вздутие живота;
  • чувство переполнения желудка;
  • неприятные ощущения и боли в правом подреберье. Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления жирной или острой пищи;
  • иногда наблюдается увеличение размеров печени.

Причиной данного синдрома является мутация (изменение) гена, отвечающего за специальный фермент (вещество, участвующее в обмене веществ) печени – глюкуронилтрансферазу, которая участвует в обмене билирубина (продукта распада гемоглобина – белка-переносчика кислорода в красные кровяные клетки крови). В условиях недостатка этого фермента свободный (непрямой) билирубин не может быть связан в печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что приводит к его повышению в крови. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу – это означает, что существует 50-типроцентная вероятность появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей.

Другие публикации:  Ферментационная подстилка для кур отзывы

Непрямой билирубин (несвязанный, неконъюгированный, свободный) является для организма токсичным (отравляющим) веществом (прежде всего для центральной нервной системы), и его обезвреживание возможно только путем превращения его в печени в связанный (прямой) билирубин. Последний выводится из организма вместе с желчью.

Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома:

  • отклонение от диеты (голодание или, наоборот, переедание, употребление жирной пищи);
  • прием некоторых лекарственных средств (анаболических стероидов (аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов), глюкокортикоидов (аналогов гормонов коры надпочечников, антибактериальных препаратов, нестроидных противовоспалительных препаратов));
  • употребление алкоголя;
  • чрезмерная физическая нагрузка;
  • стресс;
  • различные операции, травмы;
  • простудные и вирусные заболевания (например, грипп (вирусное заболевание, характеризующееся высокой температурой тела в течение более 3-х дней, сильным кашлем и крайней общей слабостью), ОРВИ (острая респираторно-вирусная инфекция – проявляется кашлем, насморком, высокой температурой тела и общим недомоганием), вирусный гепатит (воспаление печени, вызванное вирусами гепатита A,B,C,D,E)).

Врач гастроэнтеролог поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились боли в правом подреберье, желтушность кожных покровов и белков глаз, было ли потемнение мочи, с чем пациент связывает их возникновение, чем он питался накануне, какие лекарства принимал, употреблял ли алкоголь).
  • Анализ анамнеза жизни (перенесенные заболевания (грипп, операции, болезни органов эндокринной системы (щитовидной и поджелудочной железы), постоянный прием лекарств, периодические эпизоды желтухи, которые чаще возникают после сильной физической нагрузки)).
  • Анализ семейного анамнеза (были ли у кого-то из близких родственников заболевания печени, желтуха, страдали ли они алкоголизмом).
  • Осмотр. Обращает на себя внимание желтушность кожи и видимых слизистых оболочек, боль при прощупывании живота, в частности правого подреберья.
  • Лабораторные данные.
    • Общий анализ крови. Возможно повышение гемоглобина (белка-переносчика кислорода) более 160 г/л, увеличение содержания ретикулоцитов (незрелых эритроцитов – красных кровяных телец, переносящих кислород от легких к тканям) периферической крови.
    • Биохимический анализ крови. Повышение уровня общего билирубина (продукта распада красных кровяных клеток) за счет свободной (непрямой) фракции (части). Норма общего билирубина 8.5-20.5 мкмоль/л. При синдроме Жильбера билирубин в большинстве случаев повышается незначительно. Такое повышение может быть после приема большого количества алкоголя, травм, операций. Другие биохимические показатели (общий белок, аминотрансферазы (АСТ, АЛТ – специфические ферменты (вещества, участвующие в обмене веществ) печени), холестерин – продукт метаболизма жиров), отражающие функцию печени, не изменены.
    • Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови: у больных синдромом Жильбера свертываемость будет в норме либо незначительно снижена).
    • Молекулярная диагностика: анализ ДНК гена, отвечающего за проявления заболевания.
    • Анализ крови на наличие вирусных гепатитов (воспаления печени) А, В, С, D, E – поиск специфических антител (являющихся признаками присутствия гепатита).
    • Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — специальный метод обследования, с помощью которого можно выявить генетический дефект фермента, участвующего в обмене билирубина в организме.
    • Анализ мочи: в норме билирубин не присутствует в моче, при его появлении и повышении количества в крови моча приобретает темный цвет (цвет темного пива).
    • Анализ кала на стеркобилин (конечный продукт превращения билирубина) отрицательный.
    • Специальные диагностические пробы.
      • Проба с голоданием: уровень билирубина обычно повышается после 48-часового голодания. Больной получает 400 килокалорий в сутки при норме 2000-2500 ккал. Уровень билирубина определяется утром натощак в день начала пробы, а затем спустя двое суток. При увеличении билирубина на 50-100% проба считается положительной.
      • Внутривенное введение 40 мг никотиновой кислоты способствует увеличению уровня билирубина в крови.
      • Прием фенобарбитала (препарата группы барбитуратов, который обычно используется в проведении наркоза для операции) по 3 мг/кг в течение 5 суток приводит к снижению уровня билирубина в крови.
  • Рифампициновая проба. После введения 900 мг рифампицина (антибиотика) у больных повышается уровень непрямого билирубина в крови.
  • Инструментальные и другие методы.
    • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Исследование зачастую не выявляет патологии (заболевания).
    • Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости для более детальной оценки состояния печени, выявления труднодиагностируемой опухоли, повреждения, узлов в ткани печени (при появлении клинической картины), исключения или подтверждения диагноза синдрома Жильбера (при синдроме Жильбера структура и ткань печени будут в норме).
    • Биопсия печени — микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
    • Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата для определения степени фиброза печени (ненормального разрастания соединительной ткани (осуществляющей опорную и структурную функцию) в печени, которое является обратимым (поддающимся лечению) процессом). Является альтернативой биопсии печени и позволяет исключить фиброз печени при подозрении на синдром Жильбера.
  • Возможна также консультация терапевта. Консультация медицинского генетика.

Лечение синдрома Жильбера

Больным с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется.

  • Стол №5.
    • Разрешается: компот, некрепкий чай, хлеб пшеничный, обезжиренный творог, супы на овощном отваре, нежирная говядина, кура, каши рассыпчатые, некислые фрукты.
    • Запрещается: свежая сдоба, сало, щавель, шпинат, жирное мясо, жирная рыба, горчица, перец, мороженое, черный кофе, алкоголь.
  • Соблюдение режима (подразумевает исключение тяжелых физических нагрузок, прием некоторых медикаментов: антибиотиков, противосудорожных препаратов, анаболических стероидов – аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов).
  • Отказ от употребления алкоголя, курения — тогда билирубин (продукт распада красных кровяных клеток) будет оставаться в норме, не вызывая симптомов болезни.

При возникновении желтухи назначают ряд препаратов.

  • Препараты группы барбитуратов – противоэпилептических средств: доказано их влияние на снижение уровня билирубина в крови.
  • Желчегонные средства.
  • Гепатопротекторы (средства, которые защищают клетки печени от повреждающих воздействий).
  • Препараты, нормализующие функцию желчного пузыря и его протоков, для профилактики развития желчнокаменной болезни (образования камней в желчном пузыре) и холецистита (образования камней в желчном пузыре).
  • Энтеросорбенты (препараты для усиления выведения билирубина из кишечника).
  • Фототерапия – разрушение фиксированного в тканях билирубина путем воздействия света, как правило, синих ламп. Обязательна защита глаз для предупреждения ожога.
  • При диспептических расстройствах (тошнота, рвота, вздутие живота) применяют противорвотные средства, пищеварительные ферменты (для помощи пищеварению).

Осложнения и последствия

В целом, заболевание протекает благоприятно, не причиняя излишних неудобств и беспокойства, но при хроническом несоблюдении диеты, режима или при тяжелой передозировке препаратами, вызывающими обострения болезни, возможно развитие некоторых осложнений.

  • Хронический гепатит (стойкое хроническое воспаление печени).
  • Желчнокаменная болезнь — заболевание, характеризующееся холецистолитиазом (образованием камней в желчном пузыре) и/или холедохолитиазом (образованием камней в желчных протоках), которое может протекать с симптомами печеночной колики (острые, схваткообразные боли в животе).

Профилактика синдрома Жильбера

  • Специфической профилактики не существует, так как болезнь является генетически обусловленной (передается от родителей к детям).
  • Снижение или исключение влияния вредных бытовых факторов, токсичных (отравляющих) для печени лекарственных препаратов.
  • Рациональное и сбалансированное питание (употребление в пищу продуктов, богатых клетчаткой (овощи, фрукты, крупы), отказ от слишком горячей, копченой, жареной и консервированной пищи).
  • Умеренные физические нагрузки, здоровый образ жизни.
  • Исключение употребления алкоголя.
  • Отказ от вредных привычек, приема анаболических стероидов (аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов).
  • Регулярная диспансеризация (ежегодный профилактический осмотр), выявление и лечение заболеваний, которые могут спровоцировать обострение болезни:
    • гепатита (воспаления печени);
    • гастрита (воспаления желудка);
    • язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
    • панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
    • холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.

Так как заболевание наследственное (передается от родителей к детям), семейные пары, где хотя бы один из супругов страдает этим заболеванием, должны проконсультироваться у генетика перед планированием беременности.

  • Ивашкин В.Т., Лапина Т.Л. (ред.) Гастроэнтерология. Национальное руководство. – 2008. ГЭОТАР-Медиа. 754 с.
  • Апросина З.Г., Игнатова Т.М., Шехтман М.М. Хронический активный гепатит и беременность. Тер. арх. 1987; 8: 76–83.
  • Кочи М.Н., Гилберт Г.Л., Браун Дж.Б., Клиническая патология беременности и новорожденного. М.: Медицина, 1986.

Что делать при синдроме Жильбера?

  • Выбрать подходящего врача гастроэнтеролог
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Синдром Жильбера — что это такое простыми словами, симптомы

Здравствуйте! Несколько лет назад при плановом обследовании обнаружили у меня повышенный билирубин. Очень сильно повышенный. Оказалось, что у меня синдром Жильбера. Есть некоторые болячки, о наличии которых можно не догадываться годами! К таким относится синдром Жильбера, который заключается в отсутствии ферментов печени. Для тех, кто ни разу о нем не слышал (а таких, я уверена, большинство), расскажу подробнее. Итак, в чем заключается синдром Жильбера, что это такое простыми словами?

Отмечу сразу, что врачи не считают его болезнью в привычном понимании. При нем не требуется специфического лечения, пациенту нужна помощь только при обострениях для симптоматической терапии. Удивляет и то, что больной может годами даже не догадываться о такой особенности своего организма. Быть может, такая болезнь есть у кого-то из знакомых или даже у вас, но пока дремлет?

Синдром Жильбера — что это такое простыми словами

Так что же за таинственный зверь — синдром Жильбера, что это такое простыми словами? Чтобы понять его особенность, придется коротко напомнить о процессах, протекающих в организме, а именно – самом горячем его органе, печени.

Со школьного курса биологии мы помним, что по току крови столь необходимый органам и тканям кислород переносится при помощи красных кровяных телец, которые тоже не вечны и примерно каждые 120 дней погибают, заменяясь новыми.

Умершие эритроциты распадаются на гемоглобин и непрямой билирубин – нерастворимый в воде и ядовитый элемент. Здесь включается в работу печень, очищая кровь от него и перерабатывая на прямой билирубин, который уже растворяется в воде и выводится с калом, придавая ему привычный темный цвет.

Другие публикации:  Острая ротавирусная инфекция у взрослых

А вот при синдроме Жильбера из-за генетического сбоя в печени не вырабатывается фермент с заумным названием глюкуронилтрансфераза, что отвечает за переработку вредного билирубина. Отчего большая его часть поступает в кровь, вызывая пожелтение кожных покровов, склеры, слизистых. То есть это симптомы обычной желтухи при абсолютно здоровой печени.

Болезнь получила такое название в честь врача Августина Николя Гилберта, который в 1901 году впервые описал ее симптомы. По последним данным заболевание является довольно редким, поражая всего до 5% жителей планеты, при этом встречается чаще у мужчин.

А впервые проявляется в молодости, с 11 до 30 лет, и очень редко у детей. Радует то, что синдром не представляет опасности для жизни человека, но во избежание обострений требует соблюдения диеты и правильного образа жизни.

Синдром Жильбера – причины

Как я уже упоминала, главной причиной является мутация гена UGT 1A1, то есть болезнь наследственная. «Наградить» ею ребенка может как папа, так и мама, поэтому-то болезнь еще называют семейной негемолитической желтухой, а еще конституционной гипербилирубенанемией.

Но, как уже упоминалось, генетическая предрасположенность может целую жизнь не проявлять себя, обострения вызывают такие причины:

  • перенесенное ОРВИ, простуда;
  • нарушения питания, как голодание, так и переедание;
  • прием некоторых препаратов (анаболиков, аспирина, парацетамола, глюкокортикостероидов, левомицетина, рифампицина, стрептомицина);
  • употребление наркотиков или спиртного;
  • переутомление, стрессовые ситуации; обострение хронических болезней;
  • перегрев и переохлаждение организма;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • предменструальный синдром у женщин;
  • травмы и хирургические операции.

Синдром Жильбера – симптомы

Чаще всего симптомов синдрома Жильбера нет до того момента, пока количество билирубина не начинает зашкаливать, то есть болезнь в основном протекает в латентной форме и не выявляется. Но в период обострения ее можно определить по таким признакам:

  • кожа приобретает желтый оттенок;
  • желтеют склеры глаз и слизистые, что еще называют «печеночной маской»;
  • под кожей век образуются желтые зернышки из соединительной ткани;
  • также у некоторых пациентов наблюдаются проблемы с ЖКТ (тошнота, изжога, плохой аппетит, отрыжка, вздутие живота, понос или запор);
  • при осложнении болезни больной может жаловаться на общее недомогание (слабость, боль в печени, металлический привкус во рту, отеки ног, снижение АД, отдышка, раздражительность, головокружение и головная боль, ослабленное дыхание, боль в мышцах, снижение веса, смена вкусовых ощущений);
  • в редких случаях наблюдается печеночная недостаточность, что характеризуется рвотой, спутанностью сознания, тремором мышц, неукротимой жаждой, увеличением лимфоузлов. В таком состоянии больному нужна немедленная помощь врачей.

Роль билирубина

Коротко упомянем о роли билирубина для организма человека, что это такое доступным языком.

Билирубин – это краситель желтого цвета, что образуется при распаде гемоглобина после гибели красных кровяных клеток.

Изначально формируется свободный непрямой билирубин, который не может растворяться в воде и отравляет организм. Опасность его в том, что этот элемент способен проникать через гематонцефалический барьер или плаценту (то есть болезнь опасна для беременной и ее малыша) и вредить работе центральной нервной системы.

В норме этот компонент крови переносится к печени, где перерабатывается на прямой билирубин, что с желчью выводится в кишечник, а оттуда с калом и из организма. Но при данной болезни он не обезвреживается и циркулирует в кровотоке, при определенном стечении обстоятельств вызывая желтуху.

Диагностика

Болезнь чаще всего проявляется в подростковом возрасте, и диагностика здесь довольно проста при условии правильного сбора анамнеза и проведении ряда исследований. Пригодятся и различные анализы.

Заподозрить недуг можно, сделав анализ крови на пробы печени и билирубин. Если печеночные показатели, общий и непрямой билирубин в норме, в нерастворимый зашкаливает (норма составляет до 0,7мг/дл), то дело не в гепатите или другом нарушении печеночной функции, а именно генетике.

Также врачу может понадобиться:

  • анамнез, то есть сбор жалоб пациента и болезни, которыми болели родители, если у одного из них был синдром Жильбера, то диагноз подтверждается);
  • генетический тест на дефект гена, отвечающего за выработку нужного фермента печени;
  • анализ мочи на билирубин;
  • кровь на клинику и биохимию;
  • тест на наличие вируса гепатита (чтобы исключить желтуху);
  • анализ на стеркобилин, при данной болезни его в кале нет;
  • коагулограмма для оценки работы печени и качества свертывания крови;
  • УЗИ и КТ брюшины;
  • биопсия печени.

Есть и специальный анализ на наличие синдрома Жильбера, его можно проводить несколькими способами:

  • проба с фенобарбиталом, при которой через 5 суток после введения препарата уровень билирубина приходит в норму;
  • голодание, для этого кровь берут перед началом двухдневной диеты с калорийностью до 400 Ккал в день, после этого анализ повторяют, при этом недуге количество билирубина повышается почти вдвое;
  • пациенту вводят 40 мг. никотиновой кислоты, при синдроме Жильбера показатели билирубина растут.

Синдром Жильбера — чем опасен

Врачи успокаивают – синдром Жильбера не опасен и не может привести к ранней смерти, он даже не является причиной для оформления инвалидности.

Единственное, что при обострениях человек может пугать окружающих своим необычным видом. А во избежание таких приступов придется пожизненно придерживаться диет, избегать сильных физических нагрузок, перепада температур.

Берут ли в армию при синдроме Жильбера

Родителей таких детей очень интересует, берут ли подобных пациентов в армию. Однозначно — да! Наличие такой особенности организма никак не сказывается на способности парня выполнять рядовые задачи, которые ставят перед солдатами.

Главное – не перенапрягаться, регулярно питаться и избегать контакта с токсичными веществами.

Правда, больной с синдромом Жильбера не может мечтать о настоящей карьере военного, поскольку из-за запрета на серьезные физические нагрузки не пройдет суровую медкомиссию.

Возможные осложнения

Медики убеждают, что болезнь не способна серьезно нарушать работу органов и почти не вызывает осложнения. Правда, при слишком частых обострениях возможна закупорка желчевыводящих путей и образование в них камней. Также есть вероятность развития психосоматических расстройств.

В остальном же заболевание не является опасным и не влияет на жизнедеятельность человека.

Синдром Жильбера — лечение

Как правило, бороться с проблемой постоянно не требуется, то есть появились симптомы — и лечение начинается. А в стадии ремиссии остается просто беречь себя и правильно питаться, чтобы недуг дольше себя не проявлял.

При обострении врачи рекомендуют диету и прием специальных препаратов, подскажут, как снизить билирубин без вреда для вашего здоровья. При желании можно воспользоваться и народными средствами. К примеру, пить желчегонные отвары, для этого подойдут такие травы:

  • кукурузные рыльца;
  • календула;
  • расторопша
  • пижма;
  • корень девясила;
  • бессмертник.

Медикаментозное лечение

Медикаменты помогают искусственным путем запустить процесс нейтрализации свободного билирубина и его выведения. Для этих целей используют:

  • барбитураты, они уменьшают концентрацию вещества в крови;
  • фенобарбитал и его производные, правда, при длительном приеме они могут вызвать привыкание;
  • некоторые пациенты предпочитают вместо фенобарбитала более мягкое лечение корвалолом;
  • желчегонные составы (холосас, хофитол) стимулируют выработку и выведение желчи, а с ней и билирубина;
  • гепатопротекторы для поддержания работы печени (Карсил, Эссенциале, порошок из семян расторопши);
  • энеросорбенты для ускорения выведения вещества из кишечника (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
  • лекарства для предотвращения желчнокаменной болезни.

Как лечить болезнь в конкретно этом случае, должен решать лечащий врач, хорошо знающих анамнез и случаи предыдущих обострений. Также нелишним будет наблюдение у гематолога (специалиста, лечащего заболевания крови).

Диета при Синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера показана диета согласно столу №5.

Если говорить коротко, то пациенту не стоит кушать продукты с большим количеством консервантов. Также стоит поменьше употреблять сладостей, простых углеводов, заменив их белками, овощами, фруктами, зеленью, крупами, молочными продуктами, мясом. Показаны соки и минеральные воды, а также зеленый чай взамен кофе.

Существуют и противопоказания. К примеру запрещена вегетарианская диета, поскольку при ней печень не получает необходимых аминокислот, зато в чрезмерных количествах в организм поступает вредная для работы этого органа соя.

Профилактика

При правильной профилактике человек с синдромом Жильбера может годами о нем не вспоминать, для этого нужно:

  • питаться регулярно, не менее 4 раз в день, но маленькими порциями для стимуляции моторики кишечника и выведения желчи;
  • избегать стрессов;
  • вместо тяжелых физических тренировок использовать методы релаксации;
  • избегать переохлаждения и перегрева тела;
  • своевременно уведомлять врача о наличии данного отклонения, чтобы специалист не назначил медикаменты, способные усложнить ситуацию.

Вот мы и разобрали синдром Жильбера, что это такое простыми словами. Всех, у кого нашли этот недуг, хочу успокоить – прогноз врачей утешительный. Человек с таким отклонением может прожить до глубокой старости без особых сложностей, всего лишь выбрав здоровый образ жизни, но ведь это полезно каждому! До свидания, подписывайтесь на наш блог и будьте здоровы!