Носовая кость при синдроме дауна

Содержание:

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца — более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
  • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

  • В укороченных размерах костей голеней;
  • Увеличенном междуглазье;
  • В изменении структуры мозга;
  • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
  • В увеличенном размере мочевого пузыря;
  • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
  • Во множественных пороках сердца.

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

Гипоплазия носовой кости у плода: причины, признаки и профилактика патологии

Гипоплазией называется нарушение внутриутробного развития плода. Патологический процесс может затрагивать абсолютно любой орган. Одной из разновидностей таких нарушений является гипоплазия носовой кости. Она может возникать на фоне многих факторов, которые следует знать, чтобы принять меры, позволяющие избежать развития патологии.

Причины нарушения

Носовая кость в разный период внутриутробного развития ребенка имеет определенные характеристики. По ним можно судить о правильном течении беременности и рождении здорового ребенка. В норме она представляет собой удлиненную, четырехугольную парную кость.

В процессе проведения УЗИ специалист в соответствии с определенными параметрами оценивает состояние кости. В случае ее отсутствия или несоответствия установленным параметрам, врачи говорят о неправильном внутриутробном развитии, известном, как гипоплазия носовой кости у плода.

Среди причин, влекущих за собой такое патологическое изменение формы и структуры носовой кости, специалисты называют достаточно разнообразные факторы:

  • прием медикаментов во время беременности;
  • тяжелые заболевания, перенесенные беременной женщиной;
  • ушибы и травмы;
  • инфекционные заболевания – токсоплазмоз, краснуха, грипп;
  • воздействие на организм матери гамма-излучений;
  • употребление алкоголя и никотина;
  • наследственная патология, связанная с нарушением хромосом;
  • длительный перегрев при беременности.

Даже сильный токсикоз во время беременности может стать причиной развития такого серьезного патологического процесса.

Как определить патологию

Гипоплазия носовых костей – одно из основных нарушений, которое является характерным признаком синдрома Дауна. Патология говорит о недостаточном развитии этого органа. В некоторых случаях наблюдается полное его отсутствие – аплазия.

К сожалению, не всегда во время ультразвукового исследования плода до 20 недель удается установить такое нарушение в развитии других органов, но гипоплазия кости носа видна сразу.

Еще несколько десятилетий назад обнаружение этой патологии не вызывало у специалистов сильного беспокойства, пока ее не начали связывать с синдромом Дауна. У будущих родителей подтверждение этого нарушения становится причиной многих переживаний, ведь признак указывает не только на развитие синдрома Дауна, но также неизбежно влияет на внешность ребенка, его умственное и физическое развитие.

Нормы носовой кости

Говорить о правильном развитии ребенка, а именно – носовой кости, специалист может на основании определенных показателей. Каждая неделя беременности имеет свою норму, на которую и должен при УЗИ ориентироваться врач.

Увидеть отличия патологии от нормы может только квалифицированный специалист. Правильно оценить размеры носовой кости у ребенка может не просто врач, обладающий техническими знаниями, но также он должен иметь положительный опыт работы в этом направлении современной медицины.

Сразу после установления незначительных отклонений от нормы, не стоит впадать в панику, ведь часто дополнительные анализы развеивают все сомнения родителей.

Признаки недоразвития носовой кости можно увидеть еще до 20 недели. Обычно специалистам это удается на 11–12 неделе. Парные носовые косточки формируются уже на 10 неделе беременности. В этот период на УЗИ можно увидеть только наличие самих косточек, а их размеры измерить можно только после 11 недели.

К сожалению, бывает и такое, что обнаруживается гипоплазия носовой кости на 20 неделе беременности. Обычно это происходит из-за применения некачественного оборудования или проведения УЗИ неопытным специалистом.

Вероятность синдрома Дауна

Почему ученые всего мира гипоплазию носовой кости на 12 неделе связывают с синдромом Дауна? Дело все в том, что Лингтон Даун сделал описание трисомии 21 хромосомы. Люди, страдающие этим заболеванием, отличались плоским лицом, маленьким лбом и недоразвитым носом. Болезнь получила название синдром Дауна, она кроме физических дефектов, сопровождалась умственным слабоумием, деформацией и недоразвитием некоторых внутренних органов и систем.

Специалисты говорят, что недоразвитие носовой кости является признаком не только синдрома Дауна, но и других опасных отклонений. С точностью говорить о гипоплазии носа можно в случае поражения этой патологией конечностей, когда ручки и ножки у ребенка короче, чем они должны быть на определенном сроке.

Можно ли предотвратить патологию

Чтобы внутриутробное развитие протекало правильно, не сопровождаясь возникновением патологий, опасных для здоровья и жизни ребенка, следует серьезно отнестись к беременности. Если не учитывать наследственности этого заболевания, то здоровье будущего ребенка определяется именно состоянием организма и образа жизни его мамы.

Гинекологи в качестве профилактики развития патологии рекомендуют будущей маме правильно питаться, больше гулять на свежем воздухе, исключить прием медикаментов и ограничить себя от стрессовых ситуаций. Правда, следует понимать, что такие меры помогут родить здорового ребенка при условии хорошей наследственности обоих родителей.

Гипоплазия костей носа поддается лечению, при этом, чем раньше принять меры, тем больше вероятности получить положительный результат. Чтобы в случае развития патологии ее можно было вовремя диагностировать, беременная женщина должна регулярно проходить УЗИ, сдавать анализы, укреплять иммунитет.

Носовая кость при синдроме дауна

Эхографические находки при синдроме Дауна находят свое подтверждение при последующем морфологическом исследовании. Так, S. Wong и соавт. приводят описание двух случаев выраженной гипоплазии костей носа в 14 нед и отсутствия их изображения в 12 нед у плодов с синдромом Дауна. При гистологическом исследовании абортусов было подтверждено отсутствие нормальной закладки костей носа.

Некоторые авторы сообщают о пренатальной диагностике синдрома Дауна в случаях отсутствия изображения костей носау плодов с нормальными значениями толщины воротникового пространства. Поэтому данные о частоте встречаемости этого признака у плодов с нормальным кариотипом важны для определения объема инвазивных диагностических процедур. Согласно опубликованным результатам, полученным к настоящему времени, частота отсутствия изображения костей носа уплодовснормальным кариотипом в ранние сроки беременности в большинстве проведенных исследований не превышала 1%, что делает этот маркер весьма привлекательным для отбора пациенток, которым следует рекомендовать пренатальное кариотипирование. Правда, в исследованиях пионеров, впервые предложивших этот маркер, S. Cicero и соавт. было отмечено увеличение частоты отсутствия изображения костей носа у плодов с нормальным кариотипом с 0,5 до 2,8% при переходе от ретроспективного к проспективному анализу. При этом наиболее часто отсутствие костей носа у плодов с нормальным кариотипом регистрировалось в азиатской и афро-карибской этнических группах. В наших исследованиях отсутствие/гипоплазия костей носа у плодов с нормальным кариотипом в 12-14 нед беременности обнаружены в 0,6% случаев.

Группой исследователей из Лондона были установлены различия частоты отсутствия изображения костей носа у плодов с нормальным кариотипом в ранние сроки беременности в зависимости от этнической принадлежности обследованных пациенток. Ими при анализе результатов обследования 2151 плода с нормальным кариотипом зарегистрировано отсутствие костей носа в 1,9% случаев. При последующей оценкеустановлено, что частота отсутствия костей носа в группе плодов с нормальным кариотипом у европейцев составила 1,7%, у афро-карибской этнической группы — 1,9%, у азиатской — 3,4%. В других этнических группах отсутствие изображения носа у плодов с нормальным кариотипом не было обнаружено. Хотя наибольшая частота отсутствия изображения костей носа плода в ранние сроки беременности была зарегистрирована в азиатской группе, эти различия не носили достоверного характера.

Большинство специалистов в качестве диагностического критерия использовали отсутствие изображения костей носа плода. При всей притягательности выбранного критерия, так как его легко использовать при скрининговом ультразвуковом исследовании, он не совсем оптимален с точки зрения охвата всех случаев синдрома Дауна. Так, поданным испанских коллег, отсутствие изображения костей носа было зарегистрировано только у 50% плодов с синдромом Дауна в 12-13 нед беременности. Если в качестве диагностического критерия использовать процентильные значения длины костей носа, то во всех случаях отмечено изменение этого эхографического маркера. Согласно результатам F. Orlandi и соавт., у 10 (66,7%) из 15 плодов с синдромом Дауна кости носа не визуализировались в 11-14 нед беременности. Правда, у других 5 плодов с синдромом Дауна длина костей носа была менее 50-го процентиля. По данным Е. Viora и соавт., отсутствие изображения костей носа было зарегистрировано у 6 из 10 плодов с синдромом Дауна в 11-14 нед беременности. Дополнительно в 2 случаях синдрома Дауна была диагностирована гипоплазия костей носа. Таким образом, при использовании комплексного критерия (отсутствие изображения/гипоплазия костей носа) чувствительность метода возрастает с 60 до 80%.

Однако следует отметить, что повышение чувствительности сопровождалось в этом исследовании увеличением частоты ложноположительного результата с 1,4 до 3,7%. Учитывая, что «золотым» стандартом ложноположительных результатов, принятым в пренатальной диагностике, является уровень 5%, то 3,7% является абсолютно приемлемым.

К настоящему времени только в нескольких странах были разработаны нормативные показатели длины костей носа плода в ранние сроки беременности. По данным мультицентрового исследования, проведенного в центрах пренатальной диагностики Турина, Палермо и Амстердама, длина костей носа плода составила в среднем 2,48 мм при копчико-теменном размере плода 45 мм (около 11 нед 3 дней беременности) и 3,12 мм — при копчико-теменном размере 84 мм (около 14 нед 3 дней). Согласно данным французских исследователей, нижняя граница нормативных значений длины костей носа плода в 14-15 нед беременности составляет 3,3 мм. Нами также были разработаны нормативные значения этого показателя в сроки от 12 до 15 нед. Хотя большинство исследователей оценивают длину костей носа плода в 11 -14 нед беременности, согласно нашим результатам, достаточно в большом проценте случаев в 11-12 нед это труднорешаемая задача ввиду маленьких численных значений этого показателя. Правда, в эти сроки можно использовать в качестве диагностического критерия отсутствие изображения костей носа плода.

Подтверждением нашего мнения являются данные, полученные английскими специалистами S. Cicero и соавт. В их исследованиях было установление, что частота отсутствия изображения костей носа у плодов с нормальным кариотипом наибольшая в 11-12 нед (4,7%) при численных значениях копчико-теменного размера от 45 до 54 мм. В последующие сроки беременности она существенно снижается, составляя 3,4% при численных значениях копчико-те-менного размера 55-64 мм, 1,4% — при 65-74 мм и 1%- при 75-84 мм.

После 12 нед беременности оценка длины костей носа плода становится вполне реальным методом для выделения группы риска по синдрому Дауна.

Проведенный нами сравнительный анализ опубликованных нормативных показателей длины костей носа плода в ранние сроки беременности на примере 50-го процентиля показал отсутствие достоверных различий, что делает этот эхографический маркер еще более привлекательным для клинической практики.

Изменение длины костей носа плода было отмечено не только при синдроме Дауна, но и при других ХА. Так, итальянские исследователи G. Monni и соавт. обнаружили отсутствие изображения костей носа плода в 75% случаев синдрома Эдвардса, в 66% — синдрома Тернера, атакжеуплодастрисомией 9. Английские специалисты S. Cicero и соавт. зарегистрировали отсутствие изображения костей носа плода в 57,1% случаев синдрома Эдвардса и в 31,8% наблюдений синдрома Патау, атакже при других хромосомных аномалиях. L. Otano и соавт. сообщили об отсуствии изображения костей носа в ранние сроки беременности у плода с синдромом Эдвардса. По данным итальянских исследователей М. Zoppi и соавт., отсутствие изображения костей носа было отмечено в 66% случаев синдромаТернера и в 80% наблюдений синдрома Эдвардса. Согласно данным мультицентрового исследования, осуществленного в трех центрах пренатальной диагностики Италии и Нидерландов, отсутствие изображения костей носа зарегистрировано у 50% плодов с синдромом Патау и у 66,7% — с синдромом Эдвардса. В наших исследованиях также при ретроспективном анализе отмечено отсутствие изображения костей носа у плодов с синдромом Эдвардса.

В недавно проведенных исследованиях в Санкт-Петербурге при использовании в качестве диагностического критерия отношение длины носовых костей ктолщине воротникового пространства (НК/ТВП) менее 0,65 ХА были обнаружены у 14 плодов. На ряду с синдромом Дауна изменение этого показателя было зарегистрированно при трисомиях 18 и 13, моносомии X и триплоидии. Частота выявления плодов с хромосомной патологией при использовании в качестве критерия отбора отношения НК/ТВП составила 73,7% (14 из 19), а частота выявления плодов с болезнью Дауна — 71 % (5 из 7) при частоте ложноположительных результатов 1,5%. Показатели чуствительности и специфичности этого метода скрининга составили 73,7 и 98,4%.

Помимо ХА гипоплазия/отсутствие костей носа плода в ранние сроки беременности была зарегистрирована при различных синдромах. Так, канадские специалисты J. Johnson и соавт. в 11 нед 2 дня при скрининговом ультразвуковом исследовании обнаружили расширение воротникового пространства и гипоплазию костей носа. В ходе пренатального кариотипирования хромосомных аномалий не было выявлено. В 18 нед выявлены множественные аномалии, включая выраженную гипоплазию носа, микрогнатию и пороки верхних конечностей. Беременность прервана в 20 нед, на аутопсии установлен синдром де Ланге.

Н.А. Венчикова и соавт. в 12 нед 3 дня при сканировании профиля лицевого черепа у плода с несовершенным остеогенезом II типа выявили микроретрогению и отсутствие изображения носовой кости. Е.А. Шевченко и соавт. диагностировали отсутствие костей носа у плода с контрактурной арахнодактилией в 12 нед беременности и гипоплазию костей носадо 1,5ммуплодасдефектом лучевой кости и олигодактилией в 11 нед 6 дней. Подводя итог приведенным фактам, можно сделать вывод о том, что оценка костей носа плода представляет собой перспективный метод для улучшения ранней пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний.

Оценка носовой кости в I триместре беременности: как, где, когда и зачем мы делаем

Accuvix-A30

Проверен временем! Ультразвуковая система для проведения исследований с экспертной диагностической точностью.

Задача пренатального скрининга — выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития с целью более детального анализа состояния плода с помощью специальных методов [1].

С конца прошлого века в алгоритм пренатального скрининга включен расчет индивидуального комбинированного риска, центральное место в котором занимают ультразвуковой и биохимический скрининг в I триместре (11-14 нед беременности). Были созданы компьютерные программы расчета риска, учитывающие возраст, ультразвуковой маркер I триместра (толщина воротникового пространства — ТВП) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины [2].

За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов [3].

Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах [1-3].

Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих пороков развития плода, оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности [3, 4].

Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.

Другие публикации:  Сколько в среднем живут с гепатитом с

Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.

Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа носовая кость. Третья линия, визуализируемая кпереди от носовой кости и на более высоком уровне, чем кожа — это кончик носа (рис. 1).

Рис. 1. Нормальная носовая кость.

Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).

а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.

б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.

а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).

б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.

Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.

Итак, патологией носовой кости считается:

  • отсутствие носовой кости (аплазия);
  • изменение ее длины (гипоплазия);
  • изменение ее эхогенности.

Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются. Так, по усредненным данным по мультицентровым исследованиям FMF в 11-14 нед носовая кость отсутствует у эуплоидов (в случае нормального кариотипа) от 1 до 2,6% плодов [2, 5, 6], при хромосомных патологиях: у плодов с трисомией 21 — в 60%, с трисомией 18 — в 50%, у плодов с трисомией 13 — у 40% [3].

Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) [7]. Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями [8-10].

Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.

Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.

В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз «Гипоплазия носовой кости» нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.

Метод оценки носовой кости только лишь «да/нет», когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма «аппаратозависим», т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении «жесткого» изображения, характерного для некоторых ультразвуковых аппаратов со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.

Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году [8], за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

В Вашем случае это крайне маловероятно, хотя теоретически ошибка возможна всегда.

В Вашем случае риск равен возрастному + 0,7%. Сейчас можно сделать анализ хромосомных аномалий плода по ДНК его в крови матери (неинвазивный тест). Он достаточно надёжен.

Хромосомные нарушения могут быть причиной такой особенности. Результаты первого скрининга могут показать вероятность хромосомных нарушений, но никогда их не исключают.

С формальной точки зрения, скорее всего Вы попадаете в группу риска по трисомии 21 у плода. Но если учитывать уровень обоих маркёров, наиболее вероятная причина изменения их уровня – состояние плаценты, а не плода. В любом случае подумайте о проведении неинвазивного пренатального теста ( кариотип плода по крови матери).

Теоретически да, но в обязательном порядке надо делать пренатальную диагностику при наступлении беременности у супруги.

Только по носовой кости процент не определяется. Надо смотреть УЗИ и биохимический скрининг в комплексе.

Так как была регулярная трисомия, анализ кариотипа Вам с супругом не нужен. Витамины принимайте в стандартной дозировке.

По результатам скрининга – вероятность рождения здорового ребёнка примерно 80 %, если по УЗИ всё в пределах нормы.

Риск, скорее всего, в связи с увеличенным ТВП и задержкой роста плода. Если при повторном УЗИ выявятся аналогичные проблемы – надо делать анализ кариотипа плода.

Синдром Дауна (трисомия 21) и инверсия У-хромосомы – разные вещи. Хромосомная аномалия возникает вследствие неправильного расхождения хромосом при делении половых клеток во время их созревания. Аномалия может возникнуть как в мужских, так и в женских клетках. Вероятность повторения – примерно 0,7% при нормальном кариотипе родителей.

Это может быть индивидуальной особенностью. Если сомневаетесь – покажите ребёнка врачу-генетику.

Данный тест для определения синдрома Дауна высокоинформативен. Его делают в нашем Центре.

В Вашем случае риск выше порога отсечки. Анализ крови пересдавать не надо, экспертное УЗИ всех проблем не решит. У Вас есть показания для определения кариотипа плода.

Если нет результатов анализа кариотипа больного ребёнка – его надо сделать Вам обоим, но помнить, что это не позволяет избежать вновь возникшей мутации. (Трисомия 21 чаще всего и бывает вследствие её).

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна примерно 1.5%. Судя по кариотипу плода – это случайная мутация и Ваш с супругом анализ кариотипа не обязателен. Сделать предположения о кариотипе мужа по кариотипу здорового ребенка возможно далеко не всегда.

Рекомендуем Вам сделать экспертное УЗИ в 20-21 неделю беременности и с результатами всех УЗИ и скринингов записаться на консультацию к генетику.

Важно: есть носовая кость или нет. В Вашем случае – есть. Риск трисомии 21 не повышен. Но синдром Дауна может быть и при идеальных показателях.

Риск Вам должны рассчитать в лаборатории, которая делала анализ. КТР для 12 недели маловато. По результатам скрининга риск не должен быть больше порогового значения.

У Вас низкий риск трисомии 21 (очень низкий). Дополнительные генетические обследования и консультация генетика по этим результатам Вам не показана.

С трисомией 21 дети рождаются с синдромом Дауна. У Вас диагноз подтверждён два раза. Предыдущая беременность на результат не влияет.

Дополнительные исследования плода в Вашем случае будут малоинформативны. Увеличенное ТВП до 3,5 мм только в 10% случаев свидетельствует о патологии плода. Но помимо ХА к нему могут приводить и другие аномалии. Но если на УЗИ в 21 неделю ВПР не выявлены, они маловероятны.

Увеличение воротникового пространства (ТВП) у плода достаточно часто бывает при синдроме Дауна и других аномалиях плода (например порок сердца), но может быть и у здорового плода, как индивидуальная особенность развития. Повториться может.

Что касается хромосомных аномалий плода – повода для беспокойства пока нет. Указанные особенности скрининга могут говорить о нарушении в состоянии плаценты. А надо по этому поводу беспокоиться или нет – решать Вам.

Риск трисомии 21 у плода примерно 0,4%. С учётом результатов УЗИ Вам надо решить вопрос об обследовании плода инвазивным или неинвазивным методом.

С учётом индивидуального риска Вашей супруге показано пренатальное кариотипирование плода инвазивным или неинвазивным методом.

Гипоплазия носовой кости встречается у 2% здоровых плодов. Но с учётом повышенного ХГЧ Вы в группе риска по хромосомным аномалиям у плода. С учётом срока беременности проводить обследование поздно. Вам необходимо наблюдаться.

Возраст отца на возникновение синдрома Дауна у плода не влияет. Возраст матери повышает риск начиная с 35 лет.

По результатам Вашего скрининга, вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 0,4%.

В Вашем случае действительно высокий риск хромосомных аномалий плода. Проведение инвазивного исследования желательно.

Вероятность родить здорового ребёнка у Вас составляет примерно 94%.

Когда виден синдром дауна на узи

  • Анализ и УЗИ на синдром Дауна
  • Фото УЗИ при беременности — отзыв
  • УЗИ при беременности и ужасная история из роддома( РЕБЕНОК РОДИЛСЯ БЕЗ РУЧКИ) ДЕВОЧКИ , вам надо это знать. Основные вопросы, которые нужно задать врачу проходя первый скрининг, чтобы не ПЛАКАТЬ всю жизнь.
  • В какие сроки проводится УЗИ плода?
  • Протокол УЗИ при беременности
  • 3D-УЗИ при беременности
  • 4D-УЗИ плода
  • УЗИ-скрининг при беременности
  • +7 (495) 604-12-12
  • В Челябинске родители подают в суд на клинику после рождения ребенка с синдромом Дауна
  • Познавайка
  • Могут ли определить синдром дауна по узи
  • Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ?
  • Как распознать синдром Дауна?
  • УЗИ плода и диагностика
  • Признаки дауна на 20 недели по узи
  • Синдром Дауна — признаки при беременности
  • Распространенность синдрома Дауна
  • Диагностика синдрома
  • Видно ли синдром Дауна при проведении ультразвукового исследования
  • Что же такое Даунизм?
  • Кто из мамочек в группе риска?
  • Вероятность рождения малыша с патологией
  • Ультразвуковой скрининг в перинатальный период
  • Как правильно подготовиться к диагностике?
  • Проведение обследования на первом триместре беременности
  • Проведение сканирования во втором триместре
  • Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна
  • Диагностика хромосомной аномалии
  • Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ
  • Что такое синдром Дауна
  • Каковы признаки синдрома Дауна
  • Кто находится в группе риска
  • Диагностика синдрома Дауна

Анализ и УЗИ на синдром Дауна

Синдром Дауна при беременности стало возможным диагностировать не так уж и давно, признаки этого синдрома при скрининговом обследовании стали выявлять лишь в последнее десятилетие, хотя исследуемые маркеры известны очень давно. Например, альфафетопротеин открыли ещё в 1944 году в Швеции, и первоначально его пытались использовать как маркер злокачественных опухолей. Используется так же исследование уровня ХГЧ и эстриола.

Косвенно, на данную патологию у плода указывают отклонения при УЗИ-обследовании.

Важно отметить, что ни врачебный анализ крови , ни явные признаки на УЗИ не способны со 100% достоверностью подтвердить или опровергнуть наличие хромосомного отклонения у ребенка.

Что такое синдром Дауна?

Примерно с частотой 1 на 800 родов на свет появляются, так называемые солнечные дети. При делении хромосом в клетках эмбриона не происходит полного расхождения одной из них, и этот лишний генетический материал ведет к возникновению ряда отклонений в развитии ребенка.

• умственная отсталость, которая может быть как очень легкой, так и тяжелой (имбецильность)

• снижение общего мышечного тонуса с плоско-вальгусной стопой, нарушением осанки

• характерный внешний вид ребенка

• иногда другие нарушения

У молодых женщин такие дети рождаются редко, а к 40 годам риск составляет уже 1 к 100.

Почему таких малышей называют «солнечные дети»?

Это связано с особенностями характера и мироощущения больных ребятишек. Как правило, они очень открытые, ласковые, общительные. Но к сожалению, они редко способны социально адаптироваться, а из-за порока сердца умирают зачастую рано, едва доживая до 30 лет.

Появление скрининга дало возможность прерывать подобную беременность, просто не давая этим детям рождаться. Однако вопрос пренатальной диагностики очень спорный, и только женщина должна сама для себя решить, нужно ли ей подобное обследование и зачем.

Анализ на синдром Дауна

В настоящее время, тщательное обследование предлагают пройти всем беременным. На сроке с 14 по 18 неделю врач выпишет вам направление на тройной тест, отклонения в котором могут сказать не только о наличии синдрома Дауна у ребенка, но и другой патологии беременности.

В этот тест входит определение следующих показателей:

— уровень ХГЧ (вырабатывается плацентой)

— уровень АФП (альфафетопротеина) – продуцируется плодом

— уровень эстриола (образуется в плаценте ребенка)

Любой из этих показателей может быть повышен или понижен по самым разным причинам, и интерпретация теста сложна даже для профессионала.

Сам по себе клинический анализ крови не может стать поводом для прерывания беременности, учитываются данные ультразвука.

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

На самом деле, изменения в развитии плода могут быть как диагностической ошибкой при некорректном проведении исследования, так и просто особенностью развития совершенно здорового плода.

Маркеры отклонения: расширение ТВП, так называемого воротникового пространства плода, и недоразвитие костей носа ребенка.

Разглядеть данную особенность развития плода, можно только на сроке с 11 по 14 неделю, в дальнейшем изменения не несут информационной нагрузки.

Воротниковое пространство это складочка на шейке у ребенка, которая есть только на указанном сроке. Она не должна превышать 3 мм, если она шире – это тоже ещё не говорит, что ребенок обязательно болен. Несоответсвие нормам на УЗИ всего лишь говорят о вероятности, а не ставят диагноз.

Кости носа ребенка при синдроме Дауна немного короче, чем у здорового плода.

Патологию трудно выявлять и из-за сложности проведения самих измерений, речь идет об измерении объектов, размеры которых считают в миллиметрах, а ребенок может лежать в матке так, что просто увидеть их сложно, не то что измерить. Исследование проводят только высококвалифицированные специалисты из-за большого риска ошибки.

Генетический анализ на синдром Дауна

Вам 35-40 лет, анализ крови и показания УЗИ неутешительные?

Амниоцентез или же биопсия хориона окончательно поставит точный диагноз.

Как делаются амниоцентеза или биопсия хориона?

С помощью иглы проколом прямо через переднюю брюшную стенку женщины забирается кусочек тканей плода или немного околоплодных вод, и потом полученные клетки ребенка исследуют под микроскопом.

Анализ беременных на синдром Дауна с изъятием тканей плода сопряжен с высоким риском. Чуть-чуть статистики:

— Каждая сотая беременность после амниоцентеза прерывается, происходит выкидыш. По некоторым данным частота осложнения 1 на 500 исследований.

— Возможно инфицирование полости матки, в 1 случае на 1000, как правило, тоже приводит к выкидышу.

— У матери или у плода возможно развитие кровотечения

— Ребенка могут случайно травмировать, если его заденет игла.

Врачи в США, когда речь идет о собственном здоровье, почему-то никогда не сдают этот тест.

Ещё чуть-чуть статистики:

Если 1000 женщин сдает развернутый анализ крови, отклонения в нем, говорящие о возможном наличии болезни у ребенка, будут выявлены у 50 пациентов. И только у 1-2 из них подтвердится наличие патологии при дальнейшем обследовании.

Диагностика проводится на достаточно серьёзном сроке, 14-недельный плод уже умеет улыбаться, он всё чувствует, и имеет размеры больше вашего кулака, а к 18 неделям беременности кроха уже слышит, открылись его глаза, а вы чувствуете шевеления.

На более раннем сроке, с 11 по 13 неделю, возможно проведение двойного теста, который ещё менее информативен, чем тройной.

При подтверждении диагноза вам, первым делом, предложат прервать беременность.

У вас 20 недель, вы чувствуете шевеления, если вы чувствуете моральную готовность убить солнечного ребенка, возможно, и стоит соглашаться на амниоцентез. Но стоит помнить, что он сам по себе означает риск для малыша, даже если он совершенно здоров.

Анализ на болезнь Дауна стоит воспринимать как одно из исследований, которое помогает выявить риски. Например, снижение некоторых показателей или их повышение могут свидетельствовать о двойне, или о развитии гестоза. УЗИ тоже стоит сделать, есть врожденные пороки, которые сами по себе означают, что ребенок не жизнеспособен, например, анэнцефалия или расщелины позвоночника.

А вот ко всяким «вероятностям» нужно относиться спокойно, помните, что диагноз подтверждается лишь у 1 из 50 женщин с плохими показателями, а амниоцентез убивает в результате выкидыша 1 из 100 детей, оцените сами для себя, насколько ценен для вас ваш малыш и только тогда принимайте решение. Задумайтесь, почему сами врачи в большинстве случаев отказываются от генетического обследования?

Фото УЗИ при беременности — отзыв

УЗИ при беременности и ужасная история из роддома( РЕБЕНОК РОДИЛСЯ БЕЗ РУЧКИ) ДЕВОЧКИ , вам надо это знать. Основные вопросы, которые нужно задать врачу проходя первый скрининг, чтобы не ПЛАКАТЬ всю жизнь.

Каждая женщина ожидающая малыша как минимум делает 3 раза узи. Это называется скрининг-массовое обследование беременных для выявления факторов риска и патологий.

Первый раз желательно пройти УЗИ после 2 недель задержки менструации. Врач на этом сроке определяет:

-факт наличия беременности;

— находится ли плод в матке(или внематочная);

— развивается беременность(или замершая).

По протоколам минздрава 1 скрининг проводят на сроке 11-13 недель . Врач должен провести очень тщательное обследование на этом сроке как трансвагинальным датчиком(во влагалище), так и через кожу живота.

Я хочу описать по моему мнению 3 главных момента, о которых вам необходимо знать!

  • ТВП-тощина воротникового пространства-это самый важный параметр-скопление жидкости на задней поверхности шеи. После 14 недель уже не будет достоверного результата, т.к излишки жидкости всасываются лимфатической системой плода. Поэтому очень важно пройти узи на сроке 11-13 недель+ 6 дней. Но не позже.
  • В норме 1-2,8 мм. Выше 2,8 мм- риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это не обязательно,но риск есть. И если воротниковое пространство на верхней границе нормы ,то необходимо сделать другие обследования на хромосомные болезни( пройти консультацию генетика, амниоцентез(очень серьезная процедура,не всегда безопасная,может привести к выкидышу,но позволяет подтвердить или опровергнуть наличие хромосомного заболевания)). Я бы советовала не впадать сразу в панику. А на следущий день пойти к другому врачу, в другой центр и пройти еще раз узи.

    2.Наличие носовой косточки. Она у здорового плода уже имеется после 11 недель. Если отсутствует-это также риск родить ребенка с синдромом Дауна. Есть еще несколько признаков этого синдрома(отсутствие 1 пупочной артерии, уменьшение верхнечелюстной кости, увеличение размеров мочевого пузыря ). Но самые главные 2 признака я описала. Поэтому, не стесняйтесь, обязательно спросите у врача – в норме ли воротниковое пространство и есть ли носовая кость? Если вдруг забудете спросить,то в протоколе УЗИ есть все эти параметры. Но все же лучше спросить на месте.

    3.Дефекты конечностей. На этом сроке уже сама мамочка может увидеть ручки, ножки и сосание пальчика. Но не каждой показывают или мама может не разобрать и т.д.

    Хочу вам рассказать историю моей подруги. Познакомились в роддоме . Поступили друг за другом в одну палату, срок одинаковый. У нее наступил момент родов ,перевели в родзал, прокололи плодный пузырь(мне делали тоже самое, только позже). Шейка у нее была не готова и так не открылась. Перевели в операционную и сделали кесарево сечение.

    С ее слов: пришла в себя еще в операционной и сразу поняла что что-то случилось, поняла по суете врачей. Что именно случилось поняла на следующий день, когда в палату вошел неонатолог и рассказал ей что у нее ребенок родился без части ручки(я даже представить не могу ее состояния в момент сообщения такой новости),у ребенка было только 2 см после локтя. Я ей позвонила чтобы поздравить, у нее голос дрожит, она вся заплаканная. И плакала она на протяжении недели. Это большой шок. Как для нее, так для мужа, да и для всех девчонок по палате. Вот представьте, было 3 узи по скринингу . Делали разные врачи. И ни один из не увидел патологии них (хотя уже на 1 узи видно что у ребенка нет части верхней конечности). В роддоме также пока мы лежали нам обеим делали Узи (ходили вместе) .Также не увидели. Когда я узнала про ее малыша,2 дня ходила в шоке, мысль о том что у меня тоже может быть что-то не в порядке не покидала. Я попросила еще раз пройти узи(у меня было многоводие) и лежа на кушетке попросила врача посмотреть на месте ли ручки,ножки. Она сразу мне заявила что уже поздно смотреть, ребенок крупный и не в той позе. Но все таки я добилась от нее что у ребенка все на месте и сразу отлегло. Про 2 первых критерия я и при первой беременности спрашивала и при второй. А про конечности на узи не узнавала(сама на мониторе видела). В протоколах узи видно что ТВП и кости носа есть. Про длину конечностей только на 2 скрининге узи.

    С подружкой мы общаемся до сих пор. Разница между детьми 10 дней. Но у нее ребенок развит гораздо сильнее, по нервно-психическому развитию ушел вперед. Ребеночек у нее замечательный, красивый, самый любимый. Она рассказывает, что сейчас будут заказывать косметический протез ручки. А протез с движущимися пальчиками стоит очень дорого и им не потянуть. Я такие истории слушаю и сердце болит.Но как бы то ни было наше общество не готово ни к общению с инвалидами,ни с детьми с синдромом Дауна. Дети очень злые и таким особым деткам не легко приходится.

    Очень жаль, что наши специалисты на маленьких сроках не видят патологии. Не хватает профессионализма или аппарат узи старый. Я не знаю.

    Но хочу дать совет: На 1 скрининге не будьте безучастны, спросите про эти 3 пункта. Именно данная история сподвигла меня написать отзыв про узи. А вдруг кому поможет!

    Другие публикации:  Сп 3172816-10 профилактика кампилобактериоза

    Берсенева Вероника Викторовна

    Врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, врач УЗДГ

    Кандидат медицинских наук

    Викулина Янина Павловна

    Врач ультразвуковой диагностики

    Казначеева Татьяна Викторовна

    Врач-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, врач УЗДГ

    Ожидание рождения малыша для любой женщины — это пора самых светлых надежд и в то же время тревог за здоровье ребенка.

    Существуют различные методы для изучения функционального и анатомического состояния плода во время беременности, ведущим среди них по праву считается УЗИ плода. Благодаря ультразвуковому исследованию можно подтвердить факт беременности, установить ее срок и определить пол ребенка. Но главное — УЗИ позволяет следить за развитием эмбриона в утробе матери и своевременно диагностировать пороки развития плода.

    УЗИ при беременности дает женщине возможность увидеть черты лица своего еще не родившегося малыша, рассмотреть его ножки и ручки, услышать, как бьется его сердце. Кстати, сердцебиение плода на УЗИ можно услышать уже на 5-6 неделях беременности.

    Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №457 от 28 декабря 2000 года, в обязательное обследование беременных женщин наряду с проведением биохимического скрининга (анализ крови на содержание специфических белков) входит УЗИ, которое проводится на сроке 11-13 недель, а также 2 морфологических УЗИ во втором и третьем триместрах. Всего за период беременности проводится трехкратное скрининговое УЗ-обследование.

    Кроме того, врач, который ведет вашу беременность, может назначить вам УЗИ по другим показаниям. Первый комбинированный скрининг направлен на определение пороков развития плода на УЗИ на ранних сроках беременности.

    В какие сроки проводится УЗИ плода?

    Плановое УЗИ при беременности проводят в следующие сроки:

  • первое УЗИ плода проводят в 11-13 недель;
  • второе УЗИ при беременности — в 20-24 недели;
  • третье — в 32-34 недели.

    Первое УЗИ плода дает лечащему врачу-гинекологу начальную информацию о внутриутробном развитии ребенка (его жизнеспособность, вероятность пороков развития плода, способность матери к вынашиванию).

    Особое внимание обращается на такие параметры, как толщина воротниковой области, формирование носовой кости, частота сердечных сокращений и копчико-теменной размер (КТР). Значительные отклонения в числовых показателях наряду с результатами исследования крови позволяют делать выводы о наличии аномалии развития плода. Так, например, при Синдроме Дауна в большинстве случаев у плода не видно носовой кости на сроке 10-14 недель, или заметно утолщение «шейной складки». При Синдроме Эдвардса наблюдается тенденция к урежению частоты биений сердца, не видно костей носа, а вместо 2 артерий пуповины визуализируется только одна.

    При появлении серьезных пороков развития плода на сроке до 14 недель применяется медикаментозное прерывание беременности.

    Второе УЗИ при беременности проводится с целью исключения пороков развития плода. На втором пренатальном УЗ-обследовании врач-гинеколог проверяет, соответствует ли срок беременности размерам плода. Оцениваются длина конечностей ребенка с обеих сторон, объемы головы, груди, живота, размеры внутренних органов и проч. В этот период также важно не упустить аномалии в развитии сердечно-сосудистой системы, почек и мочевого пузыря, желудка, кишечника, позвоночника.

    Кроме того, во время УЗИ-скрининга при беременности оценивается состояние шейки матки и стенок матки, придатков, расположение плаценты, ее толщина, структура, количество сосудов в пуповине и др.

    Третье УЗИ при беременности является ключевым. Именно в этот период оценивается степень развития плода и его соответствие физическим и функциональным нормам на данный период беременности. Чрезвычайно важным представляется выявление поздних пороков развития плода.

    Отклонения от нормы в 1-2 недели не всегда являются признаком отставания плода в развитии. Поэтому будущим мамам ни в коем случае не стоит самостоятельно интерпретировать результаты УЗИ и паниковать, если малыш немного не дотягивает до общепризнанных показателей. Доверьтесь специалистам, которые наблюдают вашу беременность на всем протяжении. Если на УЗИ обнаружена внутриутробная задержка в развитии плода, проводятся дополнительные исследования (определение сердцебиения плода и кровотока в матке, в сосудах эмбриона, пуповины).

    Также проводится анализ состояния единой системы «матка-плацента-плод». Особое внимание уделяется развитию плаценты — месту ее прикрепления, толщине и степени зрелости.

    После двадцатой недели беременности на третьем плановом скрининге, иногда и раньше, становится возможным определить пол по УЗИ плода. Точность в определении пола — около 90%.

    Протокол УЗИ при беременности

    Расшифровка ультразвуковой диагностики при беременности выявляет параметры развития плода в утробе матери на разных сроках. Показатели УЗИ по неделям беременности включают в себя следующие данные:

  • HC — окружность головы ребенка;
  • FL — длина кости бедра;
  • BPD — размер между висками (бипариетальный диаметр);
  • СRL — длина эмбриона от темени до копчика (этот параметр дает возможность определить по УЗИ срок беременности).

    При расшифровке УЗИ по неделям беременности можно выявить следующие пороки развития плода:

  • грыжа спинного мозга, которая угрожает нормальному развитию спинного и головного мозга;
  • порок сердца;
  • скопление спинномозговой жидкости в черепе;
  • отсутствие головного мозга (этот порок может привести к прекращению беременности);
  • сращивание двенадцатиперстной кишки;
  • задержка умственного развития ребенка (Синдром Дауна).

    В каких случаях необходимо пройти дополнительные УЗИ плода:

    • при появлении боли внизу живота;
    • после перенесенной бактериальной или вирусной инфекции;
    • если женщина не чувствует шевеления плода после 20-й недели;
    • при кровянистых и иных выделениях из половых путей;
    • если началась преждевременная родовая деятельность;
    • если появились схватки на сроке 36-40 недель, а УЗИ плода проводилось в 1-ом или 2-ом триместре.

    Иногда рекомендуется проводить УЗИ плода более часто, раз в 3-4 недели. Для этого существуют следующие показания:

  • короткая шейка матки;
  • предлежание плаценты или низкое ее крепление;
  • гестоз (осложнение при беременности: отеки, повышенное давление, судороги, белок в моче);
  • ретроплацентарная гематома (появление кровоизлияния при отслойке от плаценты плодного яйца на поздних сроках беременности, после 16 недель).

    Также более часто проводят УЗИ при беременности при раскрытом внутреннем зеве. Внутренний зев находится на границе матки и церквикального канала, если он открыт, то могут произойти преждевременные роды. Чтобы этого избежать, на шейку матки накладывают швы или скобы.

    3D-УЗИ при беременности

    3D-УЗИ плода — современная высокоинформативная диагностика, позволяющая получить детальное изображение плода в 3-х проекциях.

    С помощью 3D-УЗИ можно обследовать внутриутробные пороки развития плода, например, дефекты позвоночника, формирования конечностей, лицевых костей. Данная диагностика используется с применением ультразвукового сканера, создающего 3D-УЗИ изображение.

    Как и традиционное ультразвуковое исследование, 3D-УЗИ при беременности позволяет определить срок беременности, количество эмбрионов, количество околоплодных вод, толщину и место крепления плаценты и т.д. Однако 3D-УЗИ дает будущим родителям дополнительную возможность получить первые фото своего малыша, рассмотреть его головку, ручки, ножки, оценить, на кого больше похож малыш — на маму или на папу.

    4D-УЗИ плода

    4D-УЗИ при беременности — это еще более усложненный вид диагностики, предоставляющий трехмерную картинку плода в движении в реальном времени. По сути это исследование можно сравнить с видеосъемкой плода, произведенной через брюшную стенку матери при помощи ультразвука. Благодаря 4D-УЗИ плода можно увидеть, как малыш двигается, зевает, улыбается.

    УЗИ-скрининг при беременности

    В стандартное обследование входят только плановые УЗИ плода, скрининговые обследования проводятся по назначению врача, при наличии хромосомной патологии (а также других серьезных пороков развития плода) или по настоянию будущей мамы, желающей больше узнать о здоровье своего ребенка.

    Внеплановые или частые УЗИ показаны тем женщинам, которые попали в так называемую «группу риска» по следующим причинам:

  • прием опасных для плода препаратов;
  • выкидыши, «замершая» беременность или рождение мертвого ребенка в прошлом;
  • вирусные или инфекционные заболевания в первом триместре;
  • возраст будущей матери старше 35 лет, а отца — старше 40 лет;
  • наличие в роду наследственных аномалий развития плода.

    Первый комбинированный скрининг включает в себя 2 этапа: лабораторный анализ крови и УЗИ плода. Остальные 2 скрининга преследуют цель оценить морфологическую анатомию плода, в связи с чем это обследование называют морфологическим УЗИ.

    На нашем сайте вы можете получить более подробную информацию о ведении беременности.

    В «МедикСити» представлено диагностическое оборудование экспертного класса. Новейший ультразвуковой сканер Voluson 10 — это настоящий прорыв в акушерстве и гинекологии. Система Voluson 10 позволяет с высокой точностью диагностировать врожденные аномалии и пороки развития плода (такие, как синдром Дауна, пороки сердца, заячья губа и т.д.). Гинекологическое УЗИ проводят высококвалифицированные врачи акушеры-гинекологи с огромным опытом работы в данной сфере.

    Если у Вас возникли вопросы, звоните нам по телефону:

    +7 (495) 604-12-12

    Операторы контакт-центра предоставят Вам необходимую информацию по всем интересующим Вас вопросам.

    Также Вы можете воспользоваться представленными ниже формами для того, чтобы задать вопрос нашему специалисту, записаться на прием в клинику или заказать обратный звонок. Задайте вопрос или укажите проблему, с которой Вы хотели бы к нам обратиться, и в самое ближайшее время мы свяжемся с Вами для уточнения информации.

    В Челябинске родители подают в суд на клинику после рождения ребенка с синдромом Дауна

    В Челябинске суду предстоит разрешить конфликт между частной клиникой и родителями мальчика с синдромом Дауна. Малыш появился на свет в результате процедуры искусственного оплодотворения. Женщина уверяет — врачи не предупреждали её о возможных рисках. Медики свою вину в рождении больного ребёнка не признают.

    Для своих родителей это долгожданный малыш. Светлана, так просила называть себя эта женщина, родила сына только после третьей попытки искусственного оплодотворения. И первое, что услышала от врача-акушера роженица, шокирующий диагноз — синдром Дауна, который по всем признакам был у младенца.

    «Не озвучивали ни рост, ни вес, сказали сразу диагноз. Сказали: будете отказываться или нет. Я сказала: хотя бы рост-вес скажите. Озвучили, конечно, потом все», — рассказала Светлана.

    Из-за недуга сына Светлана пожелала скрыть лицо свое и малыша — о диагнозе мальчика должны знать лишь самые близкие люди. Вместе с мужем надеется, что их «солнечный ребенок», так называют детей с синдромом Дауна, при правильной реабилитации сможет жить полноценной жизнью. Почему лишнюю хромосому у мальчика не выявили своевременно для мамы — сейчас это главный вопрос. Она уверена: недоглядели врачи той клиники, где проводили ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение. В первую очередь, считает пациентка, им детально не рассказали обо всех рисках процедуры.

    После одной из операций ЭКО Светлане удалили часть внутренних органов, так что яйцеклетку пришлось использовать чужую. На этот раз супружеская пара тщательно отбирала донора — из семи кандидатов остановились на молодой женщине. Как впоследствии выяснилось, этот донор уже четвертый раз участвовал в программе. Во всех предыдущих случаях родились здоровые дети.

    Возраст же мужа Светланы уже в границах группы риска — больше 40 лет. Пациентка считает: в этом случае медики должны были предложить супругу сделать кариотипирование — анализ строения хромосом. В челябинской клинике с претензиями пациентки не согласны. Говорят, все необходимые исследования семейной паре и донору провели. А наступившую беременность называют результатом удачно выполненной работы врачей.

    «Мы считаем, что услуга оказана нами качественно, мы уверены в том, что мы сделали все для того, чтобы этот случай закончился благополучно. Это случайность, предсказать которую никто не мог», — говорит главный врач клиники Татьяна Пестова.

    В доказательство того, что женщина знала обо всех рисках при искусственном оплодотворении, врачи демонстрируют документ — информированное согласие пациента. Без подписи этой бумаги выполнение процедуры невозможно. К тому же, как уверяет персонал клиники, уже будучи беременной, в районной медконсультации клиентка появилась слишком поздно.

    «После наступления факта беременности, пациентка не встала на учет своевременно. Она встала на учет только в 16 недель. При этом до постановки на учет она проходила перинатальный скрининг, в результате которого ей были поставлены и врачом УЗИ и врачом генетиком риски рождения ребенка с синдромом Дауна. Но об этих рисках своему лечащему врачу при постановке на учет она не сообщила», — сообщила юрист-консультант клиники Ольга Извекова.

    Сама Светлана такие факты опровергает. Говорит, на учет встала вовремя. Прошла необходимые тесты, один из которых вызвал подозрение. Однако после консультации с врачом-генетиком все сомнения рассеялись. А от так называемого инвазивного скрининга, когда для забора материала делают небольшой прокол в области живота, женщина отказалась. Эксперты в сфере искусственного оплодотворения признают: в порядке подготовки к процедурам и их проведении проблемы существуют. И нередко пациентов недостаточно информируют о том, как можно снизить риски в подобных случаях.

    «В самой программе ЭКО, до переноса эмбрионов в полость матки, можно сделать анализ и определить, какие эмбрионы имеют генетические синдромы и наследственные болезни. Такую диагностику делаем не всегда, потому что она достаточно сложная», — говорит врач Мария Милютина.

    Светлана требует у клиники денежную компенсацию. Еe сыну необходимы дорогостоящие восстановительные процедуры. Недавно ребенок перенес операцию на сердце.

    Кто виноват, что у пациентки после процедуры искусственного оплодотворения родился тяжелобольной ребенок, предстоит разобраться одному из районных судов Челябинска. Не согласная с претензиями своей клиентки частная клиника в ходе процесса заявила о ходатайстве. Медики просят провести экспертизу, которая, в том числе, должна подтвердить, что у малыша из пробирки действительно синдром Дауна, а не какая-то другая болезнь.

    Познавайка

    Детский развивающий центр

    Могут ли определить синдром дауна по узи

    Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ?

    В плановых проверках при беременности при сроке десять-четырнадцать недель при ультразвуковом исследовании определяется ширина воротничковой зоны.

    Если по результатам этого исследования она находится в пределах нормы, то это на 80% является гарантией отсутствия синдрома дауна.

    Размер воротничковой зоны должна находиться в диапазоне 0,8-2, миллиметра.

    Как распознать синдром Дауна?

    Толщина воротникового пространства, это скопление подкожной жидкости на задней стороне шеи плода. Немного жидкости имеется в наличии у всех детей, однако при синдроме Дауна ее норма превышена. При этом кожа на мониторе проявляется в виде белой линии, а подкожная жидкость имеет черный цвет.

    О синдроме Дауна свидетельствует не только увеличенный размер воротникового пространства, другим признаком может являться отсутствие носовой перегородки и ряд иных симптомов. Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ? Однако УЗИ не может дать конкретного ответа, с его помощью можно лишь определить вероятность этой патологии, после чего обязательно следует провести дополнительные исследования.

    Абсолютную точность может дать лишь кариотипирование. Результаты УЗИ 10-14 и анализов на АФП и ХГЧ, являются вероятностными характеристиками, которые являются лишь показанием для кариотипирования.

    До одиннадцати недель тест совершенно не показателен, поскольку размер плода невелик, а после четырнадцати недель беременности излишки жидкости могут быть поглощены лимфатической системой ребенка, находящейся в постоянном развитии.

    Кроме обычного, возможно проведение и вагинального УЗИ, которое также является абсолютно безопасным и не должно вызывать беспокойства.

    УЗИ плода и диагностика

    Дополнительную проверку методом ультразвукового исследования рекомендуют провести на сроке около двадцати недель, это должно быть анатомическое УЗИ плода.

    Если ультразвуковое исследование и анализы показывают хорошие результаты, то опасность генетических отклонений считается крайне низкой и дополнительное обследование не осуществляется

    Анализ крови увеличивает уверенность до 90%. Еще одним показателем синдрома Дауна является длина носовой косточки, и это довольно информативный показатель на весь период беременности. В частности, у детей с синдромом Дауна носовая косточка неразличима, либо менее двух миллиметров на сроке беременности в 10-14 недель. Для других сроков имеются свои показатели.

    Можно ли синдром распознать на УЗИ? Под контролем УЗИ производится иное исследование – инвазивная диагностика, при котором производится прокол иглой живота матери для отбора генетических материалов у плода. Эта проверка позволяет с полной уверенностью говорить о присутствии, либо отсутствии синдрома Дауна. Однако эта процедура является опасным вторжением, поскольку статистика пророчит при этом обследовании от шести до десяти процентов опасность выкидыша. Присутствует и риск инфекции плода.

    Признаки дауна на 20 недели по узи

    автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 14851

    С увеличением возраста родителей резко возрастает риск появления у них ребенка с хромосомными отклонениями и пороками развития. Причины, по которым они происходят, различные. Среди них и старение половых клеток, и возрастающее со временем воздействие на организм родителей возможных патогенных факторов, токсических веществ. Но появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть у любой пары, даже у молодых родителей.

    На каком сроке можно определить синдром дауна ?

    Ранняя диагностика плода позволяет рассчитать уровень риска появления ребенка с синдромом Дауна. С этой целью используют методы пренатальной неинвазивной и инвазивной диагностики.

    Неинвазивные методики абсолютно безопасны для здоровья будущей матери и плода. К ним относятся:

    1. Ультразвуковое исследование. Проводится на 10-12 неделях беременности для определения размеров воротничковой зоны у плода. Если в задней части шеи присутствует подкожная жидкость, значит, у ребенка возможен синдром Дауна. Но такая методика дает лишь 80% правильных результатов, и применять ее как самостоятельный метод исследования не рекомендуется.

    2. Биохимический скрининг. Методика используется для определения в крови беременной женщины плазменного протеина A и хорионического гормона.

    3. Тройной тест. Проводят на 16-18 неделях беременности для определения уровня женского полового гормона эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина. Большой процент (около 9) ложных результатов.

    Инвазивные методики достаточно травматичны и могут спровоцировать осложнения. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез и биопсия хориона. Через кожу на животе беременной прокалывается амниотическая оболочка плода, тонкой иглой набирается небольшое количество крови пуповины, околоплодных вод, хорионических ворсинок или плаценты для диагностики и исследования. Но такой метод применяется только для обследования женщин из групп риска, к которым относятся:

    — поздно родящие женщины, возраст которых больше 35 лет;

    — если у родителей уже есть ребенок с генетическими патологиями;

    — если у родителей присутствуют отклонения биохимических маркеров от нормального уровня;

    — если неинвазивные методики дали положительные результаты о наличии у плода хромосомных патологий.

    Выявление хромосомной патологии с помощью простого анализа крови.

    Наиболее доступный и простой метод обследования. Методика разработана американской компанией и позволяет определять возможность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна или Эдвардса на 20-й неделе протекания беременности. Образцы крови, специально отобранные у 167 женщин из групп риска для клинических испытаний, дали точные результаты присутствия у плода обеих патологий в 44 случаях.

    Другие новости по теме:

    Синдром Дауна — признаки при беременности

    Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

    Как определить синдром Дауна при беременности?

    Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

    Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

    Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

    УЗИ плода с синдромом Дауна

    Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

    Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

    Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

    УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

    Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

    Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

    Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

    Хронические заболевания: Нет хронических заболеваний, в роду все здоровы. Мне 25, мужу 28, не курим, не пьем. Беременность планированная, не принимали никаких препаратов, только подготовительный курс для планирующих витаминный комплекс. Всю беременность не болела, только здоровый образ жизни.Единственное, муж сдавал 1 раз в жизни сперммограмму и она была плохая.

    Подскажите пожалуйста, является ли признаком синдрома Дауна такие маркеры выявленные на УЗИ в 20-21 неделю беременности, как приназальный отек (ТПТ/ДНК= 6.3/6.3=1) и толщина шейной складки 11 мм. Все остальные органы тщательно проверялись на УЗИ на этом сроке, больше никаких признаков по УЗИ, указывающих на этот синдром выявлено не было. (Фото профиля на УЗИ прилагается).

    Другие публикации:  Неблагополучен по бешенству

    P. S. До этого хорошее первое узи в 12 недель (ТВП=1.1. НК= 2.2), пониженный папп тест 0.39 МОМ и повышенный ХГЧ 2,21. Во втором триместре ХГЧ 3,3 МОМ, АФП и свободный эстриол в норме, ближе к 1 МОМ.

    На сроке в 21 неделя был проведен амниоцентез, сейчас нахожусь в ожидании результатов.

    Но приназальный отек и ТВП не дают мне покоя, информативно ли их измерение на сроке 20-21 неделя и насколько это явный признак данного синдрома? Если амниоцентез окажется отрицательным, то какие ещё могут быть причины отека и ТВП?

    Теги: тпт днк нормы, маркеры синдрома дауна на узи, профиль на узи синдром дауна

    Похожие и рекомендуемые вопросы

    Сывороточные маркеры Я получила заключение генетика с указанием сывороточных маркеров.

    Риск синдрома дауна В 11 недель и 2 дня я сдавала первый скрининг. ТВП 1,6, носовая.

    Синдром дауна Я сделала узи скрининг, срок поставили 12 н 6 д, при том, что последняя.

    АФП и ХГЧ В 16 недель сдавала кровь на АФП и ХГЧ, но гинеколог по поводу результатов.

    Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52.

    Объяснение результатов скрининга Обращаюсь к Вам за советом. Я беременна третьим ребенком.

    Результат плацентобиопсии! Из-за тревожных результатотов первого скрининга (РАРР -.

    Диагностика АФП Иммунохимия Альфа-фетопротеин (АФП) — пренатальная диагностика АФП.

    Вероятность синдрома Дауна у детей Уважаемый доктор! Позвольте мне обратиться к Вам.

    Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скриненге не помню, кажется.

    ДМЖП плода У меня беременность 27 недель, из за того что плод маленький делаю узи.

    Расшифровка анализа ХГЧ Подскажите разобраться в ответах анализов на ХГЧ мМЕ. Мл результат.

    Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса .

    Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной 47-ой хромосомы и приводящее к нарушению физического и умственного развития.

    Впервые данное заболевание было описано в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном и названо по его фамилии, однако генетическая природа синдрома была доказана только в середине 20 столетия.

    Распространенность синдрома Дауна

    Информация Синдром Дауна не является редкой патологией: в среднем наблюдается один случай заболевания на 700-800 беременностей. Данная хромосомная аномалия с одинаковой частотой распространена среди всех жителей планеты, независимо от пола, национальности и социального статуса.

    У здорового человека присутствуют 23 пары хромосом. При синдроме Дауна происходит утроение 21 пары, в результате чего появляется дополнительная 47-ая хромосома.

    Выделяют три вида синдрома Дауна

    Точные причины развития данной патологии до конца не выяснены. На данный момент выделяют только несколько факторов, при наличии которых риск развития синдрома увеличивается:

  • Возраст родителей: отец старше 45 лет, мать младше 18 или старше 35 лет;
  • Браки между близкими родственниками.

    Дополнительно Окончательный диагноз можно поставить только после исследования хромосомного набора (кариотипа) ребенка.

    Существует ряд внешних признаков, по которым можно заподозрить синдром Дауна:

  • Плоское лицо, узкие раскосые глаза;
  • Выраженная кожная складка на шее;
  • Короткий череп с плоским затылком;
  • Выраженная складка внутреннего края глаза;
  • Укороченные верхние и нижние конечности, короткие пальцы;
  • Широкий, плоский нос;
  • Аномалии строения неба, в связи с чем рот ребенка приоткрыт;
  • Выраженная подвижность суставов, снижение тонуса мышц;
  • Искривление мизинца на руках;
  • Выраженная поперечная складка на ладони;
  • Косоглазие;
  • Деформированная грудная клетка;
  • Нарушения зрения;
  • Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз);
  • Выраженные борозды на языке, аномалии развития зубов;
  • Деформированные ушные раковины.

    При детальном обследовании ребенка можно выявить ряд патологий внутренних органов:

  • Различные пороки сердечно-сосудистой системы (аномалии сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок);
  • Нарушения зрения и слуха;
  • Пороки развития желудочно-кишечного тракта (отсутствие ануса и прямой кишки, сужение кишечника);
  • Пороки развития мочевыводящей системы (недоразвитие или отсутствие почки);
  • Аномалии кровеносной системы (врожденный лейкоз);
  • Заболевания эндокринной системы (гипофункция щитовидной железы);
  • Патология дыхательной системы (из-за неправильного строения неба и больших размеров языка возможны случаи остановки дыхания во сне).

    У детей с синдромом Дауна в той или иной мере выражена задержка физического и умственного развития, проявляющаяся с младенческого возраста. Ребенок развивается более медленными темпами по сравнению со сверстниками, но все же в большинстве случаев проходит все необходимые этапы развития: ходьба, речь, письмо, чтение.

    При стандартной трисомии умственная отсталость достаточно выражена и встречается практически у всех пациентов (как правило, это олигофрения). Мышление остается поверхностным независимо от возраста, тем не менее, ребенок постепенно осваивает несложные навыки и умения. При других формах, как правило, нарушения интеллекта менее выражены.

    Детей с данной патологией часто называют «солнечными детками»: пациенты очень добродушны, ласковы, легко идут на контакт с посторонними людьми.

    Диагностика синдрома

    С повышением уровня пренатальной диагностики появилась возможность определения синдрома Дауна уже на ранних сроках беременности:

  • Первое скрининговое УЗИ (10-14 недель). Врач измеряют ширину шейной складки и размер носовых костей. Толщина складки более 3 см и малые размеры или отсутствие носовых костей косвенно указывают на возможные хромосомные аномалии, в том числе и синдром Дауна;
  • Гормональный анализ крови. До 13 недель проводят «двойной тест» — определение ХГЧ и плазменного белка А. В 16-18 недель исследуют уровень ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина («тройной тест»).

    Если предыдущие методы косвенно указывают на наличие у плода синдрома Дауна, то женщину обязательно направляют на консультацию у врачу-генетику для дополнительного обследования:

    Данные методы являются самыми достоверными, но имеют небольшой риск развития осложнений, поэтому назначаются только по строгим показаниям.

    Информация К сожалению, на сегодняшний день полностью вылечить синдром Дауна невозможно. На первом этапе важно проведение коррекционного лечения возможных сопутствующих пороков развития внутренних органов.

    В последующем необходимо проводить реабилитационные мероприятия для социальной адаптации ребенка: консультации психолога, логопеда, занятия в специализированных детских садах и школах.

    Для повышения эффективности реабилитации назначают ноотропные препараты, улучшающие работу центральной нервной системы (пирацетам, аминолон, церебролизин, витамины В).

    Избежать полностью возникновения хромосомной аномалии невозможно, комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании беременности решается только родителями.

    Видно ли синдром Дауна при проведении ультразвукового исследования

    Любая беременная женщина хочет родить здорового ребёнка. Однако от различных патологий никто не застрахован. Одним из страшных заболеваний считается синдром Дауна. Уже больше 10 лет данный недуг на ранних сроках беременности выявляют при ультразвуковом исследовании. Беременная женщина в дородовой период в обязательном порядке проходит трёхкратный скрининг. Узнав заранее про болезнь, женщина может принять серьёзное решение о преждевременном прерывании беременности либо подготовиться к родам малыша с патологией.

    Что же такое Даунизм?

    В организме здорового человека находится 23 пары хромосом. Изменения этого показателя указывают на развитие генетических патологий. Одним из таких расстройств считается синдром Дауна.

    При данном недуге в 21 паре хромосом возникает третья лишняя. Это заболевание не имеет ни этнической, ни гендерной принадлежности, возникает в период внутриутробного формирования плода, характеризуется сильной умственной отсталостью в будущем у ребёнка. Эта опасная патология не поддаётся терапии.

    Со временем поведение больного малыша с Даунизмом можно корректировать с использованием специальных развивающих программ, но полностью излечиться от недуга нельзя.

    Кроме того, Даунизм способен протекать и с иными неприятными и опасными для жизни проявлениями:

  • отсталостью речевого развития;
  • катарактой;
  • врождёнными пороками сердца;
  • косоглазием;
  • эпилептическим синдромом;
  • стенозом либо атрезией кишечника.

    Определённые из вышеперечисленных симптомов, как и умственную отсталость невозможно выявить до рождения малыша.

    А, например, патологию межжелудочковой сердечной перегородки, расширение лоханок почки, проблемы со скелетом или кисты сосудов головного мозга можно определить в период беременности при помощи ультразвуковой диагностики.

    Процедура применяет для исследования свойства ультразвуковых волн. Многолетние медицинские испытания и опыты доказали, что использование УЗИ в период вынашивания ребёнка является полностью безопасной и безвредной процедурой как для матери, так и для ребёнка.

    Кто из мамочек в группе риска?

    Причины формирования синдрома Дауна до сих поре не определены, но считается что на развитие болезни влияет экология, психосоматическое здоровье матери либо асоциальный образ жизни родителей.

    Провоцирующими факторами считаются:

  • Наследственные генетические отклонения. Патология не передаётся по наследству, но генетические патологии, имеющиеся у матери, увеличивают шансы на формирование Даунизма у будущего ребёнка.
  • Возраст будущей матери. У женщин после 35-летнего возраста увеличивается шанс родить ребёнка с патологией.
  • Сильное радиационное облучение. Этот фактор до конца не изучен.
  • Многократные замершие беременности или выкидыши.

    В случае многоплодной беременности данный недуг способен поразить одного из разнояйцовых либо обоих однояйцевых близнецов. При формировании синдрома Дауна вырастает риск самопроизвольного аборта.

    Вероятность рождения малыша с патологией

    Для того чтобы провести оценку возможности рождения ребёнка с Даунизмом врач в период беременности назначает скрининговые исследования. УЗИ плода считается абсолютно безболезненной и неинвазивной процедурой. Однако данное исследование не даёт 100% гарантии про наличие либо отсутствие даунизма.

    В первом триместре беременности приблизительно на 11-12 неделе будущей матери назначается комбинированный скрининг, включающий УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Во втором триместре трёхмерное УЗИ увеличивает шансы увидеть патологию.

    В случае предположения развития синдрома Дауна для подтверждения предварительного диагноза применяют инвазивные диагностические методы: биопсию ворсин хориона, кордоцентез или амниоцентез.

    Если подтвердился синдром Дауна на УЗИ, то родители становятся перед выбором: оставлять плод либо преждевременно прерывать беременность. Медикаментозное прерывание беременности проводится лишь до 22 недель.

    Ультразвуковой скрининг в перинатальный период

    Проведение УЗИ показано всем беременным женщинам как минимум три раза за весь период вынашивания ребёнка, если у женщины либо плода не выявлена какая-либо патология:

  • Первое УЗИ делают на 10-14 неделю.
  • Второй раз диагностика проводится на 20-24 недели.
  • Третий скрининг проводится на 30-34 недели.

    При обнаружении различных патологий или осложнённой беременности гинеколог может назначать дополнительное УЗИ.

    Ультразвуковая диагностика проводится несколькими способами:

  • 2D метод. Результаты обследования представлены в виде чёрно-белого снимка. Расшифровку результатов проводит врач;
  • 3D метод. Данные, полученные с датчика, обрабатывает специальная компьютерная программа и на мониторе отображается трёхмерное изображение плода;
  • 4D-метод – ребёнок на экране отображён в трёхмерной проекции. Метод позволяет следить за всеми его движениями.

    Исследование при помощи последних двух методов занимает больше времени. Если родители захотят, то доктор может сделать снимок малыша или видео.

    Какие проявления Даунизма будет видно на УЗИ?

    Во время обследования для выявления патологии доктор обращает внимание на основные признаки синдрома Дауна на УЗИ:

  • Толщину воротникового пространства. В ситуациях, когда данный показатель превышает 3 мм, существует вероятность генетических патологий у эмбриона.
  • Носовая кость. На наличие недуга будет показывать гиперплазия либо аплазия носовой кости. В первом случае она слабо развита, а её размеры не соответствуют нормам. При аплазии носовая кость абсолютно не развита.

    А также к признакам формирования Даунизма относят:

  • множественные пороки сердца;
  • кисты сосудистых сплетений;
  • укороченные размеры голенных костей;
  • увеличенное междуглазье;
  • изменения структуры мозга;
  • одна пупочная артерия;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащённое сердцебиение (тахикардию).

    Вышеперечисленные симптомы не являются специфическими и могут указывать на развитие различных аномалий.

    Если повторное УЗИ подтвердило предположение про недуг, то на 8-12 неделе беременности назначается биопсия ворсин хориона. Беременным женщинам на 14-18 неделе показано проведение амниоцентеза и кордоцентеза на более поздних сроках. Эти исследования помогают с большей точностью узнать о начале развития Даунизма.

    Как правильно подготовиться к диагностике?

    Подготовка к исследованию будет зависеть от метода его проведения. В первом триместре беременности УЗИ можно проводить трансвагинальным способом. Диагностика во 2 и 3 триместре проводится только трансабдоминальным способом.

    Трансвагинальное УЗИ считается более достоверным методом. За 3 дня до исследования женщине необходимо придерживаться особенной диеты. При этом важно исключить продукты, повышающие газообразование, например, овощи, свежую выпечку и фрукты, кисломолочные продукты и бобовые.

    Если первая диагностика будет проводиться трансабдоминально, то за 30 минут до процедуры необходимо наполнить мочевой пузырь, выпив 0,5-1 л негазированной воды. Для полного освобождения кишечника от лишних газов рекомендуется принять ветрогонные средства, к примеру, Эспумизан.

    К проведению второго и третьего УЗИ подготавливаться не нужно.

    Проведение обследования на первом триместре беременности

    Исследование, проведённое в период с 10 по 14 неделю вынашивания, позволяет оценить размеры плода, а также его положение. Для диагностирования синдрома Дауна у плода врач использует определённые маркеры, по которым сравнивает реальную картинку диагностики.

    Для выявления Даунизма доктор оценит:

    1. Толщину воротниковой зоны. В норме этот показатель считается до 2,7 мм. При развитии Даунизма происходит увеличение толщины воротничкового пространства.
    2. Размеры верхней челюсти. На снимках измеряется её длинна. У ребёнка с синдромом Дауна верхняя челюсть будет недоразвитой и её длина окажется меньше нормы.
    3. Строение внешней части ушей. На патологии будет указывать размер раковины уха, находящийся меньше нормы.
    4. Частоту сердечных сокращений. Для синдрома Дауна характерна тахикардия либо брадикардия.
    5. Наличие носовой кости. При даунизме данная кость отсутствует.

    Кроме того, врач проводит оценку формирования плода. Замедленное развитие также может свидетельствовать о хромосомной патологии.

    Проведение сканирования во втором триместре

    Во втором триместре с помощью УЗИ врач проводит оценку:

  • развития носовых костей. При недуге наблюдается их гипоплазия;
  • наличия сердечных патологий;
  • размеров плечевых, бедренных и подвздошных костей.

    А также врач может выявить аномалии в развитии и других органов. Например, синдром Дауна может протекать с патологиями мочевыделительной системы в форме умеренного гидронефроза. При этом наблюдается расширение почечной лоханки и чашечек.

    Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

    В последнее время частота рождения детей синдромом Дауна немного уменьшилась, поскольку будущие мамы проходят комплексную дородовую диагностику, позволяющую выявить патологию у ребёнка. Скрининговые тесты включают опрос женщины, анализ крови и УЗИ.

    Основными ультразвуковыми маркерами, указывающими на возможное формирование Даунизма, считаются:

    • толщина воротниковой зоны;
    • пороки сердца;
    • оценка развития носовой кости;
    • длина плечевых и бедренных костей;
    • повышенная эхогенность кишечника;
    • наличие кист сосудистого сплетения;
    • признаки атрезии кишечника.

    При измерении этих параметров очень важен опыт специалиста, проводящего УЗИ. Он рассматривает все вышеперечисленные показатели в совокупности и делает вывод.

    Проведение первого ультразвукового исследования показано на 10-14 неделю беременности. До этого внутренние органы плода только формируются и в диагностике нет надобности.

    Сканирование при синдроме Дауна покажет:

  • утолщённое воротничковое пространство;
  • отсутствие носовой кости;
  • гигрома или опухоль в области шеи;
  • отставание малыша в развитии.

    При выявлении этих симптомом вероятность формирования Даунизма у плода составляет приблизительно 90%.

    Второй и третий скрининг

    Второе УЗИ обычно назначают на 20-24 неделю беременности. Многие из внутренних органов плода в этот период уже полностью сформированные.

    Ультразвуковое исследование покажет:

  • неправильную форму черепа;
  • брахицефалию;
  • укороченную верхнюю челюсть малыша;
  • разные кисты.

    Врач проводит осмотр пациентки, оценивает достаток питательных веществ малышу и объём околоплодных вод в животе у мамочки.

    С 30 по 32 неделю на УЗИ уже чётко можно рассмотреть порок сердца с гидроцефалией, аномалии в развитии мочевыводящих каналов. На фото третьего скрининга чётко видно маркеры синдрома Дауна и патологии развития ребёнка.

    Диагностика хромосомной аномалии

    Диагностические тесты назначают не всем женщинам в период беременности, поскольку существует риск осложнений. Из-за инвазивности процедур есть вероятность преждевременного прерывания беременности.

    Биопсия ворсин хориона

    Для диагностики на анализ берут образец плаценты. Для получения биоматериала проводится пункция матки тонкой иглой через брюшную полость.

    Процедура опасна возможным прерыванием беременности или проникновением инфекции. Назначается на 14-20 неделе беременности.

    Для исследования врач осуществляет забор образца околоплодных вод, содержащих клетки ребёнка, в которых содержится генетическая информация.

    Процедура опасна выкидышем или развитием инфекционного процесса. Проводится после 18 недели беременности.

    Через брюшную полость проводится пункция сосудов пуповины. Назначают данную процедуру лишь во второй половине беременности.

    Забор биоматериалов проводят лишь в стационаре и только по согласию женщины, поскольку существует риск преждевременного прерывания беременности.

    В первый триместр беременности показана сдача биохимического анализа крови.

    Во время исследования проводится сравнительная оценка следующих показателей:

  • Альффетопротеина (АФП-белка), отвечающего за снабжение плода нужными питательными веществами. При развитии Даунизма данный показатель понижен.
  • Хорионического гонадотропина (ХГЧ). Данное вещество носит также название гормона беременных. Появляется он во втором триместре. В случае формирования даунизма данный показатель завышен.
  • Свободный Эстриол. Этот половой гормон женщины позволяет определить состояние матки, развитие эмбриона, а также характер маточно-плацентарной циркуляции крови. При хромосомной патологии гормон понижен.

    Результаты лабораторных анализов увеличивают достоверность поставленного предварительного диагноза.

    Однако поставить 100% диагноз, основываясь лишь на результатах ультразвуковой диагностики, невозможно. Поэтому применяются дополнительные диагностические методики для подтверждения недуга. Своевременная диагностика позволит выявить патологию, поразившую плод и принять родителям важно решение о продолжении или прерывании беременности.

    Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ

    Дети с синдромом Дауна, к сожалению, очень часто оказываются ненужными собственным родителям. Не так много матерей и отцов, готовых тратить полностью все свое время на занятия, воспитание и социализацию такого нестандартного ребенка.

    Но уже давно известно, что при должном внимании, теплоте, заботе и занятиях дети с синдромом Дауна могут посещать обычные детские сады и школы, получать дальнейшее образование и находить себя в какой-либо профессии.

    Что такое синдром Дауна

    Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, в результате которой эмбрион получает лишнюю 21-ю хромосому. Чаще всего она передается от матери ребенка (в 90% случаев) и только в 10% от отца. Причем синдром Дауна развивается и тогда, когда имеется не целая лишняя хромосома, а даже ее фрагментарные части.

    Каковы признаки синдрома Дауна

    У детей признаки синдрома Дауна проявляются в виде следующих характерных изменений:

  • уплощенное лицо с несколько раскосыми глазами;
  • широкий язык с довольно явной бороздой посередине;
  • утолщенные губы;
  • голова обычно плоская, лоб скошен;
  • ушные раковины довольно часто прирастают мочкой к коже шеи, по размеру они меньше, чем у здоровых людей;
  • на радужке глаз очень часто можно обнаружить пятна;
  • волосы очень мягкие, тонкие, прямые, часто редкие, на шее линия роста их занижена;
  • конечности изменены в сторону укорачивания, кисти рук, стопы расширенные;
  • мизинцы на руках короткие, искривлены и имеют только две сгибательные борозды;
  • очень часто зубы растут неправильно, небо высокое;
  • наблюдаются изменения со стороны внутренних органов (особенно пищеварительного тракта и сердца).

    Часто можно услышать такое словосочетание как «болезнь Дауна». Однако множество ученых все же сходятся на том, что это не болезнь, а именно синдром, вызванный аномалией, генетическим нарушением на хромосомном уровне.

    Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, независимо от места ее проживания, социального положения родителей, особенностей их жизни, образования и привычек. По статистике с таким синдромом рождается каждый 700-800 ребенок в мире.

    Кто находится в группе риска

    Уже давно выявлена связь между рождением ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери. Чем старше женщина, тем, увы, вероятность рождения такого малыша возрастает.

    Если на долю женщин в возрасте до 25 лет выпадает рождение больного ребенка в пропорции 1/1400, то уже в 35 лет пропорция становится 1/350, а в 42 года — 1/60.

    Но все же не стоит думать, что детей-даунят производят на свет только женщины в возрасте. Если учесть тот факт, что женщины до 30 лет все же рожают большее количество детей в силу расцвета своего детородного возраста, то больший процент детей, рожденных с синдромом Дауна, приходится все же на данную возрастную категорию.

    После массы исследований были выявлены следующие факторы риска рождения необычного ребенка:

  • возраст мамы и возраст отца;
  • браки среди близких родственников;
  • и, как ни странно, возраст бабушки со стороны матери.

    Было определено, что чем старше была мать женщины, когда она беременела и рожала ребенка, тем вероятнее были случаи появления на свет ребенка с синдромом Дауна.

    Диагностика синдрома Дауна

    Выявить хромосомные нарушения плода возможно с помощью ультразвукового исследования. Синдром Дауна по УЗИ определяется с помощью ряда маркеров, указывающих на наличие этой аномалии.

    Такую процедуру принято называть скринингом. В большинстве случаев ультразвуковой скрининг сочетают с забором крови беременной женщины для выполнения ее биохимического анализа. Если такой комбинированный скрининг проводится во втором триместре беременности, то частота выявления синдрома Дауна у плода находится в пределах 60-90%.

    Специальные маркеры позволяют с высокой точностью оценивать и выявлять аномалии развития плода, характерные для синдрома Дауна. Но ни один из них все же не является 100% относящимся только к данной аномалии, а может свидетельствовать о других патологиях в развитии.

    Но наиболее точные маркеры все же есть:

  • показатель толщины воротниковой зоны;
  • недоразвитие или полное отсутствие носовой кости;
  • укороченные кости бедра и плеч;
  • пороки в развитии органов пищеварения;
  • пороки сердца.

    Толщина воротниковой зоны у плода с синдромом Дауна обычно больше из-за скопления там жидкости. Чаще всего измерение этого параметра проводят на УЗИ в 11-14 недель беременности. Это измерение является одним из самых важных показателей, позволяющих предположить или выявить синдром Дауна по УЗИ.

    При толщине этой зоны более 3 мм врач ставит под вопрос отсутствие генетических дефектов у плода. Конечно, сразу же не делается 100% вывод только лишь по данному маркеру. Но при анализе сопутствующих данных таких как возраст матери, показания биохимического скрининга вероятность правильного определения диагноза достигает 80%.