Как происходит наследование дальтонизма

Содержание:

Передается ли дальтонизм по наследству: причины возникновения и последствия

Наше зрение устроено так, что способно видеть до семи миллионов различных цветовых оттенков. Основная цветовая гамма – это красный, синий и зеленый цвета. При их смешивании образуются другие оттенки. Если нет хотя бы одного из цветовых пигментов, то восприятие цвета нарушается. Данное заболевание известно как дальтонизм.

Особенности заболевания

При дальтонизме человек не различает один или несколько цветов из-за нарушения выработки цветовых пигментов. Глазная сетчатка содержит светочувствительные рецепторы – колбочки. Разные виды колбочек образуют свой тип пигмента, воспринимающего свет. При его нехватке возникает заболевание. Как наследуется дальтонизм и почему он возникает, мы узнаем в ходе статьи.

Дальтонизм характеризуется следующими симптомами:

  • плохо видны предметы красного (синего, зеленого) цвета,
  • непроизвольная подвижность зрачка,
  • трудности с фокусировкой взгляда (предметы выглядят не четко),
  • все предметы кажутся серыми с разным оттенком.

Важно знать: Нарушение красно-зеленого зрения – наиболее часто встречающаяся проблема. Этим страдают 8% мужчин и 0,5% женщин. В 75% случаев – это не полное отсутствие, а снижение активности пигмента.

Чаще всего у людей встречается дефицит красного. При таком типе заболевания происходит смешение темно-зеленого и темно-коричневого цветов. Внешне заболевание практически не проявляется, поэтому его диагностика затруднена.

Чаще всего у людей встречается дефицит красного. При таком типе заболевания происходит смешение темно-зеленого и темно-коричневого цветов.

Если в семье есть дальтоники, то следует проверить у ребенка цветовое зрение. Малыш плохо различает цвета до 3-х лет, поэтому тестирование следует проводить по достижению этого возраста. Если цветовая гамма ему недоступна, это влияет на успеваемость и на отношение сверстников. Когда такая наследственная аномалия выявлена, то важно, чтобы классный руководитель об этом знал.

Пути передачи дальтонизма

Передача дальтонизма зависит от того, у кого из родителей имеется дефектный ген и от пола ребенка, который этот ген получает. Чаще заболевание встречается у мужчин, хотя передается оно по женской линии (сыновьям – от матери). Ген содержится в половых хромосомах и является рецессивным (не проявляется при наличии доминантного, преобладающего гена).

Мать может быть носителем рецессивного гена, но поскольку у нее две ХХ-хромосомы, то вторая хромосома блокирует дефектную и болеть она не будет. А вот отец имеет ХY- хромосомы, и заболевание у него проявляется в полной мере. Х-хромосомы – это половые хромосомы, которые содержат ген дальтонизма. Наследование дальтонизма сыновьями происходит только от матери. Если оба родителя страдают этой болезнью, то в этом случае ген передается и дочери. Но это происходит достаточно редко.

В ряде случаев этот тип заболевания является приобретенным.

Нарушение цветовосприятия произошло у людей по причине:

  • травм головного мозга или нарушении деятельности ЦНС,
  • длительного укачивания в транспорте или на судне,
  • постоянной работы за компьютером (временное нарушение),
  • травмы глаза, при которой поражается зрительный нерв,
  • затемнения хрусталика или катаракта,
  • прием ряда медикаментов без назначения врача.

Чаще заболевание встречается у мужчин, хотя передается оно по женской линии (сыновьям – от матери).

Нарушения могут быть временными или остаться навсегда в зависимости от происхождения заболевания или ее причины.

Как передается дальтонизм?

Проследим, как наследуется дальтонизм при разных типах сочетания дефектных и здоровых генов:

  1. Женщина здорова (ХХ), а мужчина является дальтоником (Х*Y). Дочерям достанется рецессивный ген и они станут его носителями (Х*Х), но болеть не будут. Сыновья вырастут здоровыми, так как наследуют от отца только Y-хромосому. Заболевание в такой семье проявляться не будет.
  2. Женщина – носитель больного гена (Х*Х), мужчина здоров. Дочери в 50% случаев будут носителями данного гена, но заболевание не проявится. Сыновья в 50% случаев будут здоровы (ХY) и в 50% случаев – больные (Х*Y). Наследование происходит в 25% случаев и только у мальчиков.
  3. Женщина является носителем гена дальтонизма (Х*Х), мужчина болен (Х*Y). Половина дочерей получит дефектную хромосому, но не заболеет (Х*Х), вторая половина окажется больна (Х*Х*). Сыновьям заболевание будет передаваться в тех же соотношениях: 50% (ХY) и 50% (Х*Y). Заболевание будет проявляться в 50% случаев, т.е. заболеет половина детей.
  4. Женщина – дальтоник (Х*Х*), мужчина здоров (ХY). Девочки в семье будут носителями больного гена, так как второй, здоровый они получат от отца, передающийся больной ген окажется у сыновей. Все мальчики в семье будут больны (Х*Y).
  5. Если оба родителя — дальтоники, то все дети окажутся больны, так как ген дальтонизма перейдет к дочерям и сыновьям. Заболевание наследуется на 100%.

Важно знать: Чтобы выявить заболевание, используют полихроматические таблицы, на которых при помощи разноцветных точек изображены фигуры или цифры. Больной не увидит разных цветов, для него это будет размытый, серый фон. Наследование влияет на оба глаза.

Наследование дальтонизма связано с полом ребенка. Риск получить такое заболевание гораздо больше у мальчиков, девочки же в большинстве своем не болеют, но в их генотипе может содержаться больной ген. Дальтонизм передается по наследству из поколения в поколение, его можно проследить по родословной.

Можно ли вылечить заболевание?

Если болезнь наследственная, то лечению не подлежит. Но в случае, когда болезнь приобретена в течение жизни и дефектный ген отсутствует, то лечение вполне возможно. Все зависит от того, как и когда было нарушено зрение. Быстрая диагностика и правильное лечение помогут полностью вернуть цветовосприятие.

В случае, когда болезнь приобретена в течение жизни и дефектный ген отсутствует, то лечение вполне возможно

Наследственный тип заболевания не лечится, но возможно немного корректировать зрение:

  • Использование особых очков или контактных линз, окрашенных определенным образом. С их помощью цвета становятся различимы, но они передают не совсем верную «картинку» окружающего мира.
  • Применение очков, блокирующих цвет. Обычно они имеют затемненные стекла.
    Их эффект основан на том, что колбочки лучше воспринимают цвет при тусклом освещении.
  • Ношение очков с многослойными линзами для легкой формы дальтонизма. С их помощью оттенки зеленого и красного становятся более заметны.

Такая коррекция позволяет больному человеку жить и ориентироваться в окружающем мире. Находящиеся на улице таблички, маркировки, сигналы, карты имеют разную цветовую гамму. Поэтому у дальтоника несколько иное качество жизни. Кроме того, существуют и профессиональные ограничения на разные виды работ, с которыми связана жизнь других людей: водители, врачи, летчики, моряки, военнослужащие и другие профессии.

Механизм, как наследуется дальтонизм, понятен. Любое наследственное заболевание не поддается лечению, поскольку генетическая программа закладывается с рождения и дается нам на всю жизнь. Люди учатся жить с тем багажом, который они получили от родителей. Приспосабливаются к жизни и больные дальтонизмом. Жаль, что им не придется увидеть всех красок и оттенков нашего многоцветного мира.

Наследование дальтонизма

Генные мутации или аномалии приводят к развитию цветовой слепоты. Чаще всего от цветовой слепоты страдают мужчины (9%), женщины (около 0,4%). Наследование дальтонизма у человека зависит от того, кто из родителей является носителем дефектного гена, и от пола ребенка. Заболевание проявляется, если есть дефект в X-хромосоме на генетическом уровне. Эта патология вызвана рецессивным признаком, так как при здоровом гене недуг не проявляется.

Причины появления дальтонизма

За различие человеком отдельных цветов отвечают особые нервные клетки, называемые колбочками, что расположены в центре глазной оболочки. Эти клетки проявляют чувствительность к трем цветам, таким как зеленый, красный и синий. Если один из трех типов пигментов не функционирует, наступает дихромазия. Это значит, что человек перестает различать цвета. Больных дихромазией разделяют на две группы. Пациенты могут не различать красный цвет (протанопия), или только зеленый (дейтеранопия). Люди, слепые на синий, встречаются довольно редко. Монохромазия — это повреждение всех трех типов пигмента. При этом наступает полное невосприятие цветовой гаммы, появляется рецессивный ген, вызывающий цветовую слепоту.

Различают приобретенный и врожденный дальтонизм. Толчком к развитию могут послужить:

  • травмирование мозга или сбой в нервной системе;
  • укачивание;
  • синдром сухого глаза;
  • нарушение зрительного нерва;
  • самолечение.

Вернуться к оглавлению

Передается ли по наследству?

Тип наследования дальтонизма называют сцепленным с полом. Дальтонизм передается по наследству только от матерей к сыновьям, а не от отца. Если патология присутствует у обоих родителей, болезнь передается от родителей к дочери. Ген дальтонизма считается рецессивным. Женщины реже подвергаются болезни, так как в женском организме имеется две ХХ-хромосомы. У мужчин из-за недостатка в хромосомах цветовая слепота проявляется в полной мере.

Исследование ученых Кембриджского университета показало, что дальтоники способны различать оттенки, которые для людей с нормальным зрением одинаковы.

Схема и механизмы

Если присутствует здоровый ген в организме, который у человека расположен в половых хромосомах, недуг не проявляется. Для мужчин дальтонизм характерен в большем количестве случаев, из-за наличия только одной X-хромосомы. Ниже приведена схема того, как может наследственное заболевание передаваться от родителей к детям при разных вариантах генотипа. Генотип у дальтоника обозначается Х*Y, у женщины — Х*Х*.

Схема дальтонизма

О том, как передается патология по наследству подробно представлено в таблице:

Если мужчина — дальтоник, а женщина здорова, то дочери становятся носителями гена дальтонизма (Х*Х), но не заболеют. Сыновьям не передается хромосома. В такой семье все дети здоровы и наследственные заболевания не проявятся. Если у мужчины отсутствует недуг, а женщина носитель аллеля дальтонизма, половина дочек станут носителями. В 50% случаев будут здоровы сыновья и в таком же соотношении больны. Родителям не всегда стоит переживать по поводу патологии, так как она встречается нечасто. Дочери в 50% унаследуют рецессивный признак, если мать — носитель, а мужчина дальтоник. Вторая половина окажется больной. Если мужчина здоров, а женщина болеет дальтонизмом, то девочки станут носителями гена патологии, но не заболеют. В этом случае сыновья будут дальтониками. Если и женщина и мужчина болеют, недуг передается дочерям и сыновьям.

Методы предупреждения

Если дальтонизм возник как наследственная болезнь, предупредить его появление невозможно. Лучшее что могут сделать родители в период беременности, это рассчитать вероятность наличия рецессивного гена у будущего ребенка. Также есть вариант откорректировать цветовосприятие специальными очками или линзами, которые окрашены в уникальный цвет. Это изобретение поможет передать огромное количество оттенков цветов, но может слегка искажать объекты. Очки с многослойными линзами — новая разработка ученых. Уникальные приспособления значительно улучшают цветовое зрение у больных с начальной формой заболевания.

Другие публикации:  Быстрое развитие катаракты

Можно добиться отличных результатов, если устранить саму причину нарушения работы хрусталика глаза. Однако, если нарушение цветовосприятие происходит из-за старения организма — изменения нельзя обратить. Отмена приема лекарств, которые негативно отражаются на видении цветов, может улучшить ситуацию. Лечение при таких болезнях, как катаракта, глаукома, может восстановить способность к различию цветов, а ранняя диагностика и лечение помогут избежать появления этого недуга.

Дальтонизм

Дальтонизм или цветовая слепота представляет собой заболевание, при котором человек неспособен различить один или несколько цветов. Чаще всего данная патология носит наследственный характер. При этом у мужчин она выявляется в 20 раз чаще.

Код по МКБ-10

Расстройства зрения (H53).

Почему человек становится дальтоником

Дальтонизм – это не самостоятельное заболевание. Он проявляется наряду с врожденными зрительными патологиями, последствиями травм или заболеваний глаз. Первая причина дальтонизма – наследственность. Остальные факторы достаточно редко приводят к подобной патологии, но тем не менее им также стоит уделить внимание. Среди них:

  • Врожденное отклонение в развитии зрительных органов.
  • Черепно-мозговая травма или опухоль мозга, которые локализуются в затылочной части головы.
  • Доброкачественные или злокачественные новообразования.
  • Перенесенный инсульт.
  • Деградация сетчатки глаза.
  • Возрастные изменения в хрусталике глаза.
  • Катаракта.
  • Длительное воздействие на зрительные органы ультрафиолетового излучения.
  • Болезни, при которых нарушается проведение нервных импульсов (болезнь Паркинсона).
  • Ретинопатия диабетического типа.

В некоторых случаях дальтонизм может быть вызван интоксикацией организма или принятием каких-либо препаратов. Однако такое явление носит временный характер.

Как дальтонизм влияет на жизнь человека можно судить по этому комментарию:

Классификация дальтонизма

Нарушение восприятия цвета имеет определенную классификацию. В зависимости от того, сколько цветов и какие именно из них различает человек выделяют такие типы заболевания:

  • Ахромазия. Все цвета не различаются ввиду того, что во всех колбочках отсутствует пигмент. Человек, страдающий данным заболеванием видит только серые оттенки. Такая патология встречается очень редко.
  • Монохромазия. Спутником данного типа заболевания чаще всего становятся нистагм и боязнь света. При данном отклонении человек различает один цвет.
  • Дихромазия. В этом случае люди различают два цвета. Если из спектра выпадает красный цвет, то это протанопия, зеленый – дейтеранопия, сине-фиолетовый – тританопия.

Отдельно выделяют аномальную трихромазию – тип заболевания, при котором человек различает все основные цвета, но их восприятие ослаблено.

Симптоматика нарушения

У всех дальтонизм проявляется по-разному, но стоит обратить внимание на признаки, которые характерны для любого случая заболевания:

  • Некоторые или все цвета не различаются.
  • Отмечаются проявления нистагма – колебательных движений глаз.
  • Острота зрения ниже нормы.

Существует определенная схема, по которой происходит наследование дальтонизма.

Наследование дальтонизма

Дальтонизм наследственной формы напрямую связан с Х-хромосомой. Она содержит в себе генетически заложенную информацию и переходит от матери к сыну. Из-за того, что у мужчин 2 Х-хромосомы, данная мутация не может чем-либо компенсироваться. Поэтому статистика показывает, что у лиц мужского пола проблемы с различием цветов встречается в 20 раз чаще (от 4 до 8% зарегистрированных случаев мужского дальтонизма и 0,4% — женского).

Женщина является только носителем патологической хромосомы, поэтому у девочек болезнь проявляется в случае, если заболеванием страдают оба родителя. При этом у нее могут родится не только дети, не способные различать цвета, но и внуки. Если говорить о приобретенном дальтонизме, то он в одинаковой мере встречается как у женщин, так и у мужчин.

Детский дальтонизм

Изначально дальтонизм у ребенка выявить очень трудно. Называя цвета какого-либо предмета он повторяет за взрослыми и создается впечатление, что они различаются им. Однако с течением времени можно заметить, что ребенок не способен отличить красный или зеленый цвета от серого.

Детям с дальтонизмом очень трудно наладить контакт в социуме. Их считают неполноценными, хотя дальтонизм не показатель умственных способностей. Чтобы у ребенка сложились нормальные отношения в обществе, нужно поговорить с его педагогом. Он найдет способ донести другим детям, что проблемы с различием цвета не повод отказываться от дружбы. Перед родителями же стоит задача научить ребенка адаптироваться в окружающей среде. Они должны, к примеру, объяснить ему как переходить дорогу на светофоре, не видя при этом где какой цвет. Для смягчения контраста между цветами можно также использовать очки с широкими дужками, которые будут защищать глаза от яркого света.

Как происходит диагностика

За основу при диагностике дальтонизма берутся три основных метода выявления заболевания:

  1. Таблицы Рабкина. Представляют собой круги с мелкими окрашенными точками. В их центре скрывается рисунок, выделенный с помощью точек других цветов. Люди с нормальным зрением замечают этот контраст.
  2. Тест Falant. Перед испытуемым располагают лампочку, на которой поочередно зажигаются красный, желтый и зеленый цвета. При этом полученный свет пропускают через фильтры, из-за которых люди с нарушением цветовосприятия не могут распознать, какой цвет они видят.
  3. Аппаратный тест. Он проводится с применением аномалоскопа. С одной стороны экрана перед испытуемым устанавливают один из основных цветов, а с другой тот, который может получится при его смешении с другим. Здоровый человек должен безошибочно сказать, какие цвета нужно соединить, чтобы получился представленный ему смешанный оттенок.

По результатам этих тестов судят о том, дальтонизм какого вида проявляется у человека.

Возможно ли лечение

Лечение дальтонизма предполагает собой устранение приобретенной патологии. При этом предварительно устанавливается ее причина. Чаще всего отклонение в цветовосприятии связано с катарактой. В этом случае достаточно удалить ее, чтобы человек начал различать все цвета. Если нарушение восприятия цвета проявилось на фоне употребления каких-либо лекарств, то чтобы справиться с проблемой нужно отказаться от их приема. Наследственная форма дальтонизма не лечится. Человеку приходится адаптироваться к тому, что его окружает. Однако ученые проводят многочисленные опыты, изобретая методики, которые смогут помочь людям, родившимся дальтониками.

Дальтонизм (цветовая слепота)

Дальтонизм, или цветовая слепота, – распространенный дефект зрения, при котором зрительный аппарат не может воспринимать один или несколько основных цветов спектра. Дальтонизм передается по наследству и может развиваться и у детей, и у взрослых, независимо от пола. Современная офтальмология выделяет различные виды дальтонизма, каждый из них имеет свои причины развития, проявления и особенности течения.

К сожалению, вылечить дальтонизм, несмотря на огромный шаг в развитии медицины, пока невозможно. Лечение дальтонизма сводится к устранению первопричины патологии, если это было офтальмологическое заболевание или травма, и предупреждению возможных нарушений остроты зрения.

Причины развития патологии

В большинстве случаев болезнь дальтонизм обусловлена наследственным фактором. В этом случае диагностируется врожденный дальтонизм у детей как рецессивный признак нарушения функций зрительного аппарата. Но есть и другие причины дальтонизма уже в зрелом возрасте:

  • эмоциональный фактор – сильный стресс, потрясение может стать толчком к развитию неизлечимой патологии;
  • травмы органов зрения;
  • офтальмологические заболевания, например, катаракта;
  • другие патологии, не связанные напрямую с органами зрения (нарушения функций головного мозга и ЦНС), опухоли.

У людей, страдающих дальтонизмом, отмечается поражение цветочувствительных рецепторов под воздействием тех или иных факторов. В результате они не справляются со своими функциями, пациент не воспринимает один или несколько цветов. Чтобы лучше понять, почему так происходит, рассмотрим, как устроен зрительный аппарат человека, в частности, его цветочувствительные рецепторы, отвечающие за определение цветов.

Цветочувствительные рецепторы расположены в центральной части сетчатки глаза. Этот вид нервных клеток напоминает под микроскопом крошечные колбочки. Существует три вида таких колбочек, каждый из них содержит определенный цветочувствительный пигмент, отвечающий за восприятие того или иного цвета.

  • Первый тип пигмента воспринимает красный спектр, длина волны которого от 552 до 558 нанометров.
  • Второй тип пигмента отвечает за восприятие зеленой части спектра, длина волны – 530 нанометров.
  • Третий тип – это сине-фиолетовый спектр, длина волны – 426 нанометров.

Если эти пигменты равномерно распределены по трем колбочкам, люди видят все цвета нормально. Но когда происходит мутация одного из пигментов или он отсутствует вовсе (а возможно, и несколько пигментов одновременно), развиваются различные типы дальтонизма.

На заметку: термин «дальтонизм» впервые был использован в 1794 году. Ввели его по имени медика Джона Дальтона, который первым подробно описал патологию, основываясь на своем личном опыте.

Наследственный фактор как причина дальтонизма

Почему же нельзя вылечить эту патологию, если точно установлено, по каким причинам она развивается? Чтобы ответить на этот вопрос, нужно понимать, как наследуется дальтонизм. Уже доказано, что генотип играет огромную роль в развитии заболевания. Наследование дальтонизма происходит за счет Х-хромосомы (дефект сцеплен с Х-хромосомой).

Необходима всего лишь одна материнская хромосома, в которой есть ген дальтонизма, чтобы у пациента мужского пола произошло нарушение восприятия цвета. Тогда как представительницы женского пола могут получить дальтонизм только в том случае, если унаследовали одновременно два таких гена от матери и бабушки по отцовской линии.

Таким образом, женщины в большинстве являются только носительницами дефектного гена, но сами от нарушений зрения не страдают. Тогда как у мужчин, получивших этот ген при рождении, дальтонизм развивается намного чаще.

Как проявляется патология: симптомы и виды

Симптомы дальтонизма в каждом отдельном случае индивидуальны. Но общий и главный аутосомный признак заболевания – нарушения восприятия цвета. Не обязательно, чтобы дальтонизм сопровождался снижением остроты зрения или становился обуславливающим фактором для развития других офтальмологических заболеваний. Скорее, наоборот, как уже говорилось ранее, первичные заболевания глаз могут повлечь за собой нарушение цветовосприятия как побочное явление.

Ахроматопсия легкой формы наблюдается достаточно часто, тяжелые нарушения и полная цветовая слепота встречаются, напротив, редко. От того, какого именно пигмента не хватает – синего, зеленого или красного, — зависит, какие цвета не различают дальтоники. Преимущественно не воспринимается красный спектр, реже – сине-фиолетовый и зеленый.

Если пациент не улавливает два цвета, такая форма дальтонизма называется «парная слепота». Если же человек вообще не различает цвета, что встречается крайне редко, диагностируется полная цветовая слепота или ахромазия. В зависимости от того, какой цвет или какие пары цветов не различает пациент любого возраста, выделяют три степени дальтонизма:

  • Протанотопия, или первая степень, – путаются зеленые и красные оттенки.
  • Дейтеранотопия, или второй степени, – пациент не способен отличить зеленые оттенки от синих.
  • Тританотопия – человек не может различить синие и желтые оттенки, кроме того, у этой группы пациентов отсутствует сумеречное зрение.
Другие публикации:  Детский астигматизм детям

Отсутствие сумеречного зрения или куриная слепота обусловлено недостатком светочувствительного или фоточувствительного пигмента – родопсина.

Это интересно: встречаются случаи, когда у пациента за счет невозможности воспринимать оттенки одного цвета усиливается восприятие оттенков другого. Например, многие дальтоники, которые не способны различать красный цвет, улавливают намного больше оттенков зеленого и хаки, которые для глаз обычного человека недоступны.

Как диагностировать

По понятным причинам заподозрить и диагностировать нарушенное восприятие цветов у взрослого человека не составляет труда. Намного сложнее – выявить дальтонизм у детей в раннем возрасте, так как цветовосприятие ребенка практически всегда «навязанное». Малыш с ранних лет слышит, что трава зеленая, яблоко красное, а небо голубое. Он считает, что именно такими их и видит. Нарушение выявляется, когда в более старшем возрасте ребенок начинает путать предметы серого и красного цветов или зеленого и серого.

Профессиональная диагностика дальтонизма у детей и взрослых проводится с использованием специальных таблиц Рабкина. На этих таблицах изображены точки и кружки одинаковой яркости, но различных цветов. Пятна одного цвета при рассмотрении формируют определенную фигуру.

Если человек видит нормально, он сможет выделить эту фигуру. Пациент, страдающий нарушенным цветовосприятием, будет видеть только однородное изображение без каких-либо очертаний. На фото изображено, как видит таблицу здоровый человек и дальтоник с различными степенями и формами дальтонизма.

Также существуют современные приборы, которые позволяют исследовать сетчатку и глазное дно при обследовании пациента у офтальмолога.

Методы лечения

Более или менее эффективно поддается лечению только приобретенный дальтонизм. Даже если точно установлено, какое именно заболевание стало толчком к его развитию, нет никакой гарантии, что медикам удастся откорректировать нарушенное цветовосприятие. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство. Иногда улучшение зрения наступает после излечения основной болезни.

Итак, методы, которые применяются в современной офтальмологии для лечения цветовой слепоты у взрослых и детей:

  • Устранение катаракты, если причиной была она, зачастую хирургическим путем.
  • Отмена лекарственных препаратов, если они провоцируют нарушенное восприятие цвета.
  • Использование специальных линз. На поверхность таких оптических приборов наносится особый состав, который позволяет корректировать длину волн при восприятии определенных цветов.

Ни один из этих методов не зарекомендовал себя как эффективный. Если и удается улучшить цветовосприятие, то лишь в отдельных случаях и только частично.

Но есть и хорошее сообщение: врожденный дальтонизм не прогрессирует. Пациенты учатся жить со своим дефектом и тренируются различать оттенки путем элементарного запоминания. Например, ель всегда зеленая, как и листья на деревьях летом, а на светофоре верхний круг – всегда красный, за ним идет желтый, и внизу располагается зеленый.

В любом случае при выявлении подобных дефектов требуется обратиться к офтальмологу, пройти обследование и стать на учет. При врожденной патологии потребуется также консультация генетика. Медицина не стоит на месте, постоянно появляются новые методики и технологии, позволяющие существенно повысить качество зрения пациента. При этом важно постоянно контролировать другие функции зрительного аппарата, чтобы вовремя выявить вероятные нарушения на ранней стадии и устранить их.

Жизнь с дальтонизмом

Можно ли вылечить дальтонизм – вот что интересует каждого, кому пришлось столкнуться с подобным нарушением. Если причина патологии – генетический фактор, то лечить дальтонизм не имеет смысла. Если же он приобретенный, то можно попытаться улучшить восприятие цветов с помощью операции, корректировки лечения определенными лекарственными препаратами или же посредством использования специальных линз. Эффективной терапии и профилактики заболевания не существует.

Дальтонизм, не сопряженный с другими патологиями головного мозга или нервной системы, не несет никакой угрозы для жизни человека. С этим дефектом можно прожить всю жизнь, но с некоторой потерей ее качества. Также этот дефект зрения влияет на выбор профессии и трудовую деятельность. Например, дальтоники не пройдут тест на профпригодность в сфере медицины, они не могут быть химиками, лаборантами, водителями, военнослужащими. Тем не менее среди дальтоников много талантливых, интеллектуально развитых людей, достигших больших успехов в других сферах науки, экономики и торговли или творчества.

Рецессивный аллель дальтонизма

3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Простая генетика: рецессивный признак — это.

Рецессивный признак — это признак, который не проявляет себя, если в генотипе есть доминантный аллель того же признака. Чтобы лучше понять это определение, разберемся с тем, как на генетическом уровне происходит кодирование признаков.

Немного теории

Каждый признак в организме человека кодируется двумя аллельными генами, по одному от каждого из родителей. Аллельные гены принято разделять на доминантные и рецессивные. Если в гамете есть и доминантный, и рецессивный аллельный ген, то в фенотипе проявится доминантный признак. Этот принцип иллюстрирует простой пример из школьного курса биологии: если у одного из родителей голубые глаза, а у другого — карие, то у ребенка, скорее всего, будут карие глаза, так как голубые — рецессивный признак. Это правило срабатывает в том случае, если в генотипе кареглазого родителя оба соответствующих аллеля доминантны. Пусть за карие глаза отвечает ген А, за голубые — а. Тогда при скрещивании возможно несколько вариантов:

Все потомство гетерозиготно, и у всех проявляется доминантный признак — карие глаза.

Второй возможный вариант:

При таком скрещивании проявляется и рецессивный признак (это голубые глаза). Вероятность того, что ребенок будет голубоглазым, — 50%.

Похожим образом наследуется альбинизм (нарушение пигментации), дальтонизм, гемофилия. Это рецессивные признаки человека, которые проявляются только в отсутствии доминантного аллеля.

Особенности рецессивных признаков

Многие рецессивные признаки возникли в результате генных мутаций. Вспомним, например, опыт Томаса Моргана с мушками-дрозофилами. Нормальный цвет глаз для мушек — красный, а причиной белоглазости некоторых мушек была мутация в Х-хромосоме. Так и появился рецессивный признак, сцепленный с полом.

Гемофилия А и дальтонизм также относятся к рецессивным признакам, сцепленным с полом.

Рассмотрим скрещивание рецессивных признаков на примере дальтонизма. Пусть ген, отвечающий за нормальное восприятие цветов, — Х, а мутантный — Х d. Скрещивание происходит так:

F1: ХХ d. ХХ d. ХУ, ХУ.

То есть, если отец страдал дальтонизмом, а мать была здорова, то все дети будут здоровы, но девочки будут носителями гена дальтонизма, который с вероятностью 50% проявится у их детей мужского пола. У женщин дальтонизм случается крайне редко, так как здоровая Х-хромосома компенсирует мутантную.

Другие типы взаимодействия генов

Предыдущий пример с цветом глаз — пример полного доминирования, то есть доминантный ген полностью заглушает рецессивный ген. Признак, проявляющийся в генотипе, соответствует доминантной аллели. Но бывают случаи, когда доминантный ген не подавляет рецессивный полностью, и в потомстве проявляется нечто среднее — новый признак (кодоминирование), или проявляют себя оба гена (неполное доминирование).

Кодоминирование — редкое явление. В организме человека кодоминирование проявляется только наследованием групп крови. Пусть у одного из родителей вторая группа крови (АА), у второго — третья группа (ВВ). Оба признака А и В доминантны. При скрещивании получим, что у всех детей четвертая группа крови, кодируемая как АВ. То есть в фенотипе проявились оба признака.

Также наследуется окраска многих цветочных растений. Если скрестить красный и белый рододендрон, то в результате может получиться и красный, и белый, и двухцветный цветок. Хотя красный цвет и доминантен в данном случае, он не подавляет рецессивный признак. Это взаимодействие, при котором в генотипе оба признака проявятся одинаково интенсивно.

Другой необычный пример связан с кодоминированием. При скрещивании красной и белой космеи в результате может получиться розовая. Розовый цвет появляется в результате неполного доминирования, когда доминантный аллель взаимодействует с рецессивным. Таким образом, формируется новый, промежуточный признак.

Неаллельное взаимодействие

Стоит оговориться, что человеческому генотипу неполное доминирование не свойственно. Механизм неполного доминирования не применим к наследованию цвета кожи. Если у одного из родителей кожа темная, у другого светлая, а у ребенка — смуглая, промежуточный вариант, то это не пример неполного доминирования. В этом случае как раз и происходит взаимодействие неаллельных генов.

Глава VII. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах

У человека, как у большинства других организмов, женщина продуцирует гаметы, содержащие только Х-хромосомы (гомогаметные ). Мужчины являются гетерогаметными и производят два типа гамет (с Х- и с Y-хромосомой). У некоторых организмов: птиц, бабочек, отдельных видов рыб и растений (например земляники) гетерогаметными являются женские особи, а мужские – гомогаметными.

Половые хромосомы Х и Y не являются полностью гомологичными друг другу. Поэтому наследование признаков, гены которых находятся в негомологичных участках половых хромосом, имеет свои особенности:

Отец всегда передает свою Х-хромосому дочери, а Y-хромосому – сыну. Мать передает Х-хромосому или сыну, или дочери.

Другие публикации:  Афакия глаза что это

Признаки, развитие которых определяется генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосомы, всегда встречаются у мужчин и никогда не встречаются у женщин.

Рецессивные гены, расположенные в Х-хромосомах, всегда проявляются у мужчин, а у женщин – только в гомозиготном состоянии.

Доминантные гены в Х-хромосомах у женщин могут быть в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, а у мужчин – только в гомозиготном.

Решение задач, в которых рассматриваются признаки, гены которых расположены в Х-хромосомах, следует начинать с мужских особей, поскольку у них всегда проявляется действие и рецессивных, и доминантных генов. Затем можно определить генотип матери по генотипу сыновей и генотип дочерей по генотипу отца или братьев.

1. Наследование генов, локализованных в Х-хромосоме

2. Наследование генов, сцепленных с Y-хромосомой

3. Кодоминантные гены, локализованные в Х-хромосоме

4. Наследование двух признаков, сцепленных с полом

5. Одновременное наследование признаков, расположенных в соматических и половых хромосомах

6. Наследование, зависимое от пола

1. Наследование генов, локализованных в Х-хромосоме

Следует помнить, что рецессивные признаки, кодируемые генами, расположенными в Х-хромосомах. всегда проявляются у мужчин, а у женщин – только в гомозиготном состоянии.

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.

А – нормальная свертываемость, а – гемофилия.

Мужчина болен гемофилией, следовательно, его генотип – Х а Y.

Женщина здорова, значит, она несет доминантный ген А. Все ее предки были здоровы (чистая линия), следовательно, она не является носительницей, и ее генотип – Х A Х A .

Одну Х-хромосому дочь получила от матери, другую от отца. Мать могла передать ей только хромосому Х A. а отец – только Х a. Генотип дочери – Х A Х a .

Биология и медицина

Рецессивный аллель (recessive allele)

Рецессивный аллель (recessive allele, от лат. recessus — отступление) — аллель. фенотип которого не проявляется в гетерозиготах. но проявляется при гомозиготном или гемизиготном генотипе по этому аллелю.

Вопрос 59. Наследование пола. Признаки, сцепленные с полом

1. Роль хромосом в передаче информации о поле

2. Зависимость пола от сочетания половых хромосом

3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

1. Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хро­мосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. В предыдущих разделах уже были даны цитологические объяснения законо­мерности наследования, открытые Менделем. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благода­ря следующим достижениям :

• открытию генетического определения пола;

• установлению групп сцепления признаков, соответствующих числу хромосом;

• построению генетических, а затем и цитологических карт хро­мосом.

Одно из первых и веских доказательств роли хромосом в явле­ниях наследственности — открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак. Хромо­сомы, составляющие одну гомологичную пару, совершенно по­добны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом. Половые хромосомы, или гетерохромосомы, могут сильно разниться между собой как по морфологии, так и по заклю­ченной в них генетической информации.

2. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую — Y-хромосомой. У некоторых жи­вотных Y-хромосома может отсутствовать. У всех млекопитаю­щих, в том числе у человека, женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромоссмы, а мужские — Х- и Y-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы и в этом отношении одинаковы.

Сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, другие — Y-хромосому, поэтому при оплодотво­рении возможны две комбинации :

• яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется тоже сперматозоидом с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две X-хромосомы. Из такой зиготы образуется женская особь;

• яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперма­тозоидом, несущим Y-хромосому. В зиготе развивается мужской организм.

Сочетание половых хромосом в зиготе, следовательно, и разви­тие пола у человека и млекопитающих, зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворено яйцо.

Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (2А + XX), называется гомогаметным, так как все гаметы одинаковы, а пол с различными половыми хромосомами (2А + XY), при ко­тором образуются два типа гамет, — гетерогаметным.

Гомогаметный пол — женский, гетерогаметный — мужской. В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственным фактором и детерминируется в момент слияния гамет. Единственное исключение составляет морской червь, у которого пол определяется внешней средой.

3. Признаки, наследуемые через половые Х- и Y-хромосомы, получи­ли название сцепленных с полом. У человека признаки, насле­дуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в Х-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, да­же рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой ор­ганизм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в Х-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна Х-хромосома. Ес­ли у него в Х-хромосоме находится аллель Н, то он и проявля­ется. Если же Х-хромосома мужчины имеет аллель h, то муж­чина страдает гемофилией: Х-хромосома не несет генов, опре­деляющих механизмы нормального свертывания крови. Рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего крас­ный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено до­минантным аллелем, локализованным в Х-хромосоме. Его ре­цессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у муж­чин только одна Х-хромосома, и если в ней находится рецес­сивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Важнейшие закономерности наследования были открыты чешским ученым Г.Менделем в опытах на растениях. Но сначала нужно коротко рассказать о результатах, полученных его предшественниками. Еще в середине XVIII в. ботаники перешли от наблюдений за наследованием признаков растений к экспериментальному его изучению. В 1760 г. И.Г.Кельрейтер. который часть жизни работал в России и был российским академиком, провел серию опытов по изучению передачи признаков при скрещивании растений. В опытах с табаком, дурманом и гвоздиками Кельрейтор показал, что после переноса пыльцы одного растения на пестик другого образуются семена, из которых вырастают растения-потомки, часто имеющие признаки, промежуточные между признаками растений-родителей. Он также обнаружил, что этот результат не зависит от того, с какого из родительских растений берется пыльца (т.е. равноправие «отца» и «матери» в передаче признаков потомкам). Экспериментами Кельрейтера было показано существование пола у растений.

Но особенно важно то, что Кельрейтер ввел в науку новый метод изучения наследственности — метод искусственной гибридизации. При искусственном перенесении пыльцы с цветка одного сорта на пестик цветка другого сорта получается растение, происходящее от двух сортов сразу. Такое растение называется гибридом. При этом отцовское растение — это то, с которого взята пыльца, а материнское — то, которое этой пыльцой опылили и на котором созревают гибридные семена. Растения, выросшие из этих семян, ученые называют гибридами первого поколения. Используя этот метод, французские ботаники О.Саржэ и Ш.Ноден в середине XIX в. работая на семействе тыквенных, открыли явление доминантности. Скрещивая растения разных сортов с различающимися признаками, они наблюдали, что в первом гибридном поколении часто у всех потомков проявляются признаки только одного из родителей. Эти признаки, которые как бы «побеждают» признаки другого родителя, назвали доминантными (от лат. доминантис — господствующий). Сарже, Ноденом и другими учеными было обнаружено, что все гибриды первого поколения похожи друг на друга. Это наблюдение впоследствии стали называть правилом единообразия гибридов первого поколения. При этом часть признаков гибриды получают от одного сорта, а часть — от другого. Так что часть доминантных признаков потомок получал от отца, а часть — от матери.

А что же происходит с «подавленными» признаками, которые не проявляются у гибридов первого поколения (позднее их назвали рецессивными от лат. рецессус — отступление). Исчезают ли они совсем? Оказывается, нет. Если скрещивать гибриды первого поколения между собой, то их потомки, гибриды второго поколения, отличаются по своим признакам друг от друга. Возникновение такого разнообразия признаков называют расщеплением. При этом часть гибридов второго поколения имеет те признаки, которые были у родителей исходных сортов и которые не проявлялись в первом гибридном поколении. Таким образом, эти признаки не исчезали, а лишь «маскировались» доминантными признаками. Все эти постепенно накапливающиеся факты требовали своего осмысления. Что и было сделано в работах Грегора Менделя. См. » Доминантность и рецессивность «.