Бёрьесона форсмана лемана синдром

Берьесона-Форсмана-Лемана синдром

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Смотреть что такое «Берьесона-Форсмана-Лемана синдром» в других словарях:

ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Берьесона синдром

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое «Берьесона синдром» в других словарях:

БЕРЬЕСОНА СИНДРОМ — (синдром Берьесона – Форсмана – Леманна, описан шведским врачом М. Borjeson с соавт.) – наследственное заболевание: мышечная гипотония, начиная с периода новорожденности, выраженная задержка моторного развития (дети начинают ходить, как правило,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Берьесона синдром — (М. Borjeson; син. Берьесона Форссмана Леманна синдром) наследственная болезнь эндокринной системы, проявляющаяся в раннем детском возрасте, характеризующаяся выраженным ожирением, задержкой роста, гипотиреозом, олигофренией; наследуется по… … Большой медицинский словарь

Берьесона-Форссмана-Леманна синдром — (М. Borjeson; J. Forssman; О. Lehmann) см. Берьесона синдром … Большой медицинский словарь

Берьесона-Форсмана-Лемана синдром — (Borjesson, Forsman, Lehman, 1961) – редкая форма олигофрении с рецессивным, сцепленным с мужским полом типом наследования. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. умственная отсталость (чаще всего это идиотия); 2.… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Бе́рьесона — Фо́рссмана — Ле́манна синдро́м — (M. Börjeson; T. Forssman; O. Lehmann) см. Берьесона синдром … Медицинская энциклопедия

ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Значение БЁРЬЕСОНА–ФОРСМАНА–ЛЕМАНА СИНДРОМ в Толковом словаре психиатрических терминов

(Borjesson M., Forssman H., Lehman О., 1961); Наследственная форма слабоумия с ожирением. Психика характеризуется умственным недоразвитием степени идиотии и наличием эпилептиформных припадков, агрессивными тенденциями, аффективными вспышками. Соматически – малый или карликовый рост, genu valgum, гипотиреоз, диспластические черты в строении лица и черепа (башенный череп, узкие глазные щели, кожа и подкожная основа в области лба и щек отечны, ушные раковины увеличены). Ожирение равномерное, несколько больше выраженное в области молочных желез. Гипогенитализм. Чаще болеют мужчины. Заболевание наследственное, тип наследования рецессивный, сцепленный с полом.

Толковый словарь психиатрических терминов. 2012

Берьесона — Форсмана — Лемана синдром

Другое название: синдром наследственного ожирения со слабоумием

Глазные симптомы. Резкое сужение глазных щелей из-за отека подкожных тканей век и лица. Иногда поднятие век возможно только пальцами. В некоторых случаях наблюдаются нистагм и понижение зрения вследствие поражения сетчатки и зрительных нервов.

Общие проявления. С первых месяцев жизни отмечается мышечная гипотония. Дети отстают в физическом развитии, ходить начинают с 4-5 лет. Характерны микроцефалия, грубые черты лица с выступающими надбровными дугами и увеличенными ушными раковинами. Резко выраженное ожирение, особенно области бедер и грудных желез. Низкий или карликовый рост. Резко выраженное Х-образное искривление ног. Гипотрихоз. Гипогонадотропный гипогонадизм, крипторхизм, слабо выраженные вторичные половые признаки. Идиотия, эпилепсия. Иногда явления микседемы.
Рентгенологически выявляют утолщение костей черепа, умеренный кифоз или сколиоз, аномалии позвонков, расширение метафизов длинных трубчатых костей и костей кисти, гипоплазию дистальиых и средних фаланг.

Другие публикации:  Ревакцинация гепатита взрослым

Заболевание наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой

Дифференцировать с эпидемическим кретинизмом, другими формами идиотии и ожирения, микседемой, синдромами Прадера — Вилли, Коффина — Лоури, Барде — Бидля.

Синдром описан в 1961 г. шведским психиатром Hans Forssman (рол. 1912) и скандинавскими врачами М. Borjeson, О. Lehmann.

Бёрьесона – Форсмана – Лемана синдром

Hans Axel Forssman (1912-1994)

Симптомокомплекс наследственных аномалий, включающий умственную отсталость (от дебильности до идиотии), эпилептические припадки, агрессивное поведение с аффективными вспышками, гипогонадизм, снижение основного обмена, туловищное ожирение, одутловатость и грубоватые черты лица, узкие глазные щели, большие (но не деформированные) ушные раковины, конические пальцы на руках и ногах, гинекомастию. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный, локус – Xq26.3, мутация гена «цинкового пальца» PHF6. Описаны около 20 различных мутаций: миссенс-мутаций, делеций, «усечённых» мутаций, в разных экзонах указанного гена.

Ген PHF6 является представителем большого семейства генов «цинкового пальца» (одна из основных групп ДНК-связывающих белков; являются регуляторами транскрипции, содержат характерный домен, который включает 2 цистеиновых и 1 гистидиновый остаток; эти аминокислоты взаимодействуют с ионом цинка, а расположенная между ними полипептидная цепочка выпетливается в виде «пальца»). Точные функции его продукта – протеина PHF6, состоящего из 365 аминокислот, – неизвестны. Считается, что он играет важную роль в процессах регуляции транскрипции.

Заболевание относится к редким, всего в мире с 1962г. подробно изучено около 20 семей. Чаще болеют мужчины, у женщин заболевание протекает в виде стёртых форм (например, в виде дебильности в сочетании с диспластичностью строения тела). Характерна вариабельность клинических проявлений болезни как внутри одной семьи, так и между членами разных семей. В отличие от других заболеваний из группы XLMR (X-сцепленная умственная отсталость), для синдрома Бёрьесона – Форсмана – Лемана генетический полиморфизм не характерен.

Беременность и роды, как правило, протекают нормально, вес ребёнка при рождении тоже в пределах нормы, однако, с первых дней наблюдается мышечная гипотония и трудности при кормлении, обращают на себя внимание мышечная гипотония и крупные ушные раковины с мясистыми мочками. Быстро, в течение первого года жизни, становится заметной задержка развития ребёнка, в дальнейшем развивается дефект интеллекта – от лёгкого до умеренного. Рост обычно умеренно замедлен; встречаются также как выраженное замедление роста, так и нормальный рост. Окружность головы обычно нормальная, хотя встречается микро- или макроцефалия. В позднем детстве проявляется туловищное ожирение, в подростковом возрасте – гинекомастия. Гениталии остаются недоразвитыми. Пальцы приобретают вид конических, гиперподвижных. Ступни широкие, с укороченными, часто – согнутыми, пальцами. С возрастом черты лица огрубевают, надбровные дуги становятся выступающими, глаза – глубоко посаженными.

Внешний вид больных с синдромом Бёрьесона – Форсмана – Лемана. (a-d): глубоко посаженные глаза, птоз, выступающие надбровные дуги, крупные ушные раковины и мочки, мясистые конические пальцы, укороченная IV плюсневая кость с короткими согнутыми пальцами и широким большим пальцем стопы. (e-g): гинекомастия у пациентов мужского пола в возрасте 12 (e), 13 (f) и 14 (g) лет. (источник: Gécz J., Turner G., Nelson J., Partington M. The Börjeson-Forssman-Lehman syndrome (BFLS, MIM #301900) // European Journal of Human Genetics, 2006 . – Vol.14. – P.1233-1237)

Менее часто встречаются: полинейропатия (с относительно мягким течением, вовлечением рук и ног), эпилептические припадки, болезнь Пертеса (остеохондропатия головки бедренной кости), снижение слуха, «заячья губа» и «волчья пасть», гипопитуитаризм. В более позднем возрасте, как правило, развивается гиперметропия и катаракта.

Другие публикации:  Гепатит в коэффициент позитивности

Гетерозиготные носительницы могут испытывать проблемы в обучении, а также иметь некоторые фенотипические признаки заболевания – короткие пальцы, утолщённые ушные раковины с мясистыми мочками, глубоко посаженные глаза и выступающие надбровные дуги.

Внешний вид больных с синдромом Бёрьесона – Форсмана – Лемана и гетерозиготных носительниц. (a-b): 15-летний сын и его мать, Швеция; (c-d): 16-летний сын и его мать, Западная Австралия. (источник: Lower K.M., Solders G., Bondeson M.-L. et al. 1024C>T (R342X) is a recurrent PHF6 mutation also found in the original Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome family // European Journal of Hum. Gen., 2004. – Vol.12. – N.10. – P.787-789)

Дифференциальный диагноз проводится со следующими синдромами:

  • Коффина – Лоури (Coffin-Lowry). При этом Х-сцепленном доминантном заболевании характерные черты лица проявляются в первые годы жизни – гипертелоризм, нисходящий разрез глаз, короткий нос и толстые вывернутые губы. Ушные раковины не увеличены. Рост обычно маленький. Часты воронкообразная деформация грудной клетки, килевидная грудная клетка. Умственная отсталость более выраженная и встречается у гетерозигот с большей частотой.
  • Уилсона-Тёрнера (Wilson-Turner). При этом Х-сцепленном доминантном заболевании, весьма напоминающим синдром Бёрьесона – Форсмана – Лемана, часто встречаются нарушения речи, не встречается крупных ушных раковин (наоборот, они мелкие, а голова микроцефальна), редки гиперметропия и катаракта в позднем возрасте.
  • Клайнфелтера (Klinefelter). Синдром Клайнфелтера можно заподозрить при встрече с изолированным случаем синдрома Бёрьесона – Форсмана – Лемана. Однако, при первом не встречается конических пальцев и укорочения больших пальцев стоп, а также наблюдается дефект кариотипа.
  • Прадера (–Лабхарта) – Вилли (–Фанкони). При этом заболевании неонатальная мышечная гипотония и трудности при вскармливании более выражены, впоследствии развивается клинически очерченная гиперфагия, ожирение более значимо, отсутствуют характерные изменения пальцев кистей и стоп.
  • Барде – Бидля.

Отдельные гетерозиготные носительницы могут быть приняты за больных с синдромом Коффина-Лоури или псевдогипопаратиреозом.

Специфического лечения не существует. С детства больные нуждаются в специальном обучении, в более позднем возрасте – в той или иной степени присмотре. Сексуальная активность пациентов минимальна, однако, стабильная семейная жизнь возможна. При наличии эпилептических припадков, болезни Пертеса, снижения слуха необходимо симптоматическое лечение. Отдельным пациентам проводится двухсторонняя мастэктомия и/или заместительная терапия препаратами тестостерона. В семьях пациентов с синдромом Бёрьесона – Форсмана – Лемана проводится генетическое консультирование, при котором разъясняется механизм Х-сцепленного наследования и сообщается информация о возможности пренатальной диагностики и выявления гетерозиготных носительниц.

Берьесона- Форсмана —Лемана синдром

Берьесона- Форсмана —Лемана синдром

тие обычно соответствует возрасту; возможна умеренная умственная отсталость, связанная с гипогликемией.

Тип наследования — аутосомно-домн-нантный. В некоторых случаях выявляются структурные перестройки 11-й хромосомы в районе 1 lpter-pl5.4.

Дифференциальный диагноз: дефицит йод-тирозина дийодиназы; омфалоцеле; семейная врожденная гипогликемия.

Best С. Hochstra R. Е. The Wiedemann Bcck-with syndrome; autosomal-dominant inheritance in a family. — Am. J. Med. Genet.. 1981. v. 9. p. 291

Beckwith J. B. Macroglossia. ompalocele. adrenal cytomegaly, gigantism and hyperplastic visceromegaly— Birth Defects. 1969, v. V(2). p. 188 -196.

Kosseff A. L.. Herrmann J.. Gilbert E. F. etal. The Wiedemann- Beckwith syndrome. — Eur. J. Pcdiatr.. 1976. v. 123. p. 139 166.

WaziriM.. PatilS R.. Hanson J. W. BurtleyJ. A. Abnormality of chromosome 11 in patients with features of Beckwith Wiedemann syndrome. — J. Pe-diatr.. 1983. v. 102. p. 873—876.

Borjeson- Forssman —Lehmann syndrome MIM: 301900

Впервые описан М. Borjeson с соавт. в 1961 г.

Другие публикации:  Гнойная ангина высокая температура

Минимальные диагностические признаки: тяжелая умственная отсталость, гипогона-дизм, макротия

Клиническая характеристика. С рождения отмечается мышечная гипотония, выраженная задержка развития: дети начинают ходить в 4—5 лет. Характерны отставание в росте, умеренное ожирение (с возрастом уменьшается) (рис. 25). тяжелая умственная отсталость, резкая задержка речевого развития. Черепно-лицевые аномалии включают микроцефалию, грубые черты лица с выступающими надбровными дугами и запавшими глазами, макротию, птоз. Наблюдается нистагм, снижение зрения вследствие поражения сетчатки и зрительных нервов. Отмечается микропения, крипторхизм. задержка появления вторичных половых признаков, гипогонадотропный гипогонадизм. Рентгенологически выявляется утолщение костей черепа, умеренный сколиоз или кифоз, ано-

Рис. 25. Синдром Берьесона Форсмана — Тема-на (ожирение, гипогонадизм).

мадии позвонков, расширение метафизов длинных трубчатых костей и костей кисти, гипоплазия дистальных и средних фаланг.

Бёрьесона форсмана лемана синдром

Синдром Берьесона — Форсмана — Лемана (СБФЛ) — тяжелое наследственное заболевание, при котором задержка умственного развития сочетается с аномалиями деятельности желез внутренней секреции, эпилепсией, гипогонадизмом и лицевым дисморфизмом. Основные клинические проявления прогрессируют с возрастом и заметно варьируют между разными пациентами. У новорожденных наблюдаются маленькие гениталии и большие уши, часто гипотония. Задержка развития обычно становится заметна к годовалому возрасту; степень задержки умственного развития варьирует при этом от слабой до умеренной. Ожирение туловища появляется в позднем детстве, гинекомастия — в подростковом возрасте. Примерно к 20-летнему возрасту формируется классические черты лицевого дисморфизма. Многие проблемы со зрением тоже связаны с данным синдромом.

СБФЛ не является смертельным заболеванием, но в связи с умственной отсталостью больных, качество жизни сильно снижено. Больным необходим надзор в течение всей жизни.

Распространенность

Частота СБФЛ точно не установлена, составляет менее 1 на 1 000 000 новорожденных.

Х-сцепленное заболевание. СБФЛ вызван мутациями в гене PHF6. Функция данного гена точно не описана, но предполагается участие его белкового продукта в регуляции транскрипции.

Берьесона—Форсмана—Лемана синдром

Воцехоп- Рогитап — ЬеЬтапп хупсіготе МІМ: 301900

Впервме описан М. Воцехоп с соавт. в 1961 г.

Митшальньїе диагностические признаки: тяжелая умственная отсталость, гипогона- дизм, макротия.

Рис. 25. Синдром Берьесона Форсмана Лема­на (ожирение. гшюгонадизм;.

малин позвонков. расширение метафизов длинньїх трубчатих костей и костей кисти. гипоплазия дистальних и средних фаланг.

Тип насюдонания — Х-сцепленньїй рецес- сивньїй.

Дифференциальньїй диагноз: синдроми

Прадера Вилли, Коффина -Лоури и Бар­де— Бидля.

Апіт^сг И. И.. Ншшт У. И’.. 2еЧпе^ег Н. і . Воцехоп Рогехтап ЬеЬтапп хугкіготе. РигіЬег сіеііпеаііоп іп (Ке саксх. Ат. 1. Месі. Сепеї., 1984. V. 19. р. 653.

КоЬітоп/.. К. еі аі.ТЬе Воііехоп- Рогатап— ЬеЬтапп чупсіготе. Ат. 1. Мед. Сепеї.. 1983. V. 15. р. 457.